Структурна миопатия. Вродени миопатии

Вродените миопатии са група наследствени, обикновено непрогресивни или бавно прогресиращи заболявания, обикновено открити веднага след раждането или скоро след него. За тяхното обозначаване по-рано се използва терминът "доброкачествена вродена хипотония". Понастоящем техните имена се определят от патоморфологични промени, открити чрез електронна микроскопия на мускулна биопсия. Според клиничната картина повечето вродени миопатии не се различават много една от друга. Признаци, че плодът развива миопатия, могат да бъдат записани дори в пренаталния период, в този случай бъдеща майкаобикновено забелязва, че движенията на плода не са достатъчно активни. След раждането детето обикновено има тежка генерализирана хипотония; вродените миопатии са една от причините за синдрома на "мудното дете". Мускулната слабост обикновено се простира до тазовия пояс и проксималните крака, докато мускулите раменния пояси ръцете са засегнати в по-малка степен. В някои случаи се наблюдава генерализирана мускулна слабост. Често има недоразвитие на мускулите. При някои вродени миопатии може да има слабост на лицевите и / или екстраокуларните мускули, като в последния случай пациентите никога не се оплакват от удвояване. Често има вродена луксация на бедрото, долихоцефална форма на главата, готическо небце, конско стъпало, кифосколиоза.

Характерно е забавеното двигателно развитие: децата започват да седят, стават, ходят късно, често падат при ходене и практически не могат да бягат. По-късно те обикновено не могат да изпълнят най-простото гимнастически упражнения, участват в игри на открито. В резултат на това детето не може да участва пълноценно в живота на детския екип и тъй като интелектът е почти винаги запазен, двигателният дефект служи като източник на постоянен емоционален стрес.

Рефлексите могат да бъдат нормални, намалени или липсващи. Нивата на CPK обикновено са нормални или леко повишени. ЕМГ, като правило, разкрива краткотрайна полифазна с ниска амплитуда моторни потенциали. Биопсията разкрива преобладаваща лезия на тонични "червени" влакна (тип I) или фазови "бели" влакна (тип II). Скоростта на провеждане по двигателните и сетивните влакна е нормална. Изключително важен моментняма прогресия или много бавна прогресия на мускулна слабост. Тъй като вродената миопатия често се появява заедно с вродена луксация на тазобедрената става, тя трябва да се изключи при всяка диагноза на луксация на тазобедрената става.

Заболяване на централното ядро.Унаследява се по автозомно-доминантен начин, но има и спорадични форми. Често има вродено изкълчване на бедрото. Мускулната слабост обикновено не прогресира. Съществува повишен риск от злокачествена хипертермия по време на операция с обща анестезия. Това е от голямо практическо значение, тъй като такива пациенти често се подлагат на операции за изкълчване на тазобедрената става или стъпалото на коня.

При изследване на проби от мускулна биопсия, в допълнение към преобладаването на мускулни влакна тип I, в самите влакна се откриват анормални миофибрили (така наречените пръчици), които се намират в центъра на влакното, въпреки че могат да бъдат отбелязани и в периферията. Повечето влакна имат само една пръчка, въпреки че в някои техният брой достига 5. Електронната микроскопия разкри, че в тези пръчки няма митохондрии и съответно хистохимичните изследвания в пръчките, простиращи се по цялото влакно, не разкриват активността на митохондриалните окислителни ензими.

Немалинова миопатия.Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин, като има и спорадични случаи. В допълнение към долихоцефаличната форма на черепа, много пациенти имат удължено лице, готическо небце и недоразвитие на мускулите. Наред със слабостта на мускулите на крайниците често се наблюдава слабост на мускулите на лицето. Мускулната слабост прогресира при около половината от пациентите. При някои пациенти веднага след раждането може да възникне сериозно състояние, свързано със слабост на дихателната мускулатура, езика, дъвкателната и преглъщащата мускулатура, проявяващо се с цианоза, аспирация, респираторни инфекции, затруднено хранене; възможни са летални резултати.

Мускулната биопсия разкрива преобладаване на мускулни влакна тип I. Под сарколемата често се откриват клъстери от нишковидни структури (гръцки peta - нишка). Електронната микроскопия показва, че нишковидните структури произхождат от Z-дискове. Понякога нишки се откриват във всички влакна, понякога само в някои от тях. Няма връзка между броя на влакната с нишки и тежестта на заболяването. Трябва да се отбележи, че подобни нишковидни структури могат да бъдат открити и при други вродени миопатии, както и при фенотипно здрави хетерозиготни носители на рецесивния ген.

Описани са случаи, когато заболяването се проявява в по-късна възраст чрез намаляване на силата на мускулите на проксималните участъци, по-често на краката, или скапуларно-перонеален синдром с "висящо" стъпало.

Централна ядрена (миотубулна) миопатия.Унаследява се по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен начин, отбелязват се и спорадични случаи. Лицевите мускули и екстраокуларните мускули са засегнати при около половината от пациентите. Мускулната биопсия често разкрива централно ядрени влакна в отсъствието на нормално ядрени влакна под сарколемата. Понякога влакната нямат централни миофибрили и следователно влакната приличат на ембрионални мускулни клетки или миотубули (когато се изследват със светлинен микроскоп); оттук и името „миотубулна миопатия“. В някои случаи се наблюдава и намаляване на диаметъра на влакна тип I.

X-свързана миотубулна миопатия (хипотрофия на влакна тип I с централни ядра).Това е отделна форма на вродена миопатия. Тежестта на клиничните прояви варира значително: понякога лезията е толкова тежка, че детето; умира на 1-ия или 2-ия ден след раждането. По време на бременност се наблюдава леко движение на плода. Децата обикновено се раждат с цианоза поради тежка дихателна недостатъчност. Ако оцелеят, впоследствие развиват непрогресивна генерализирана мускулна слабост, включваща лицевите и екстраокуларните мускули. При изследване на биопсични проби се откриват мускулни влакна, наподобяващи миотубули, както и намалени по размер (хипотрофични) влакна тип I. Подобни промени могат да бъдат открити и при здрави носители на патологичния ген.

Вродена миопатия с диспропорция във видовете мускулни влакна.При деца хипотонията и генерализираната мускулна слабост се отбелязват веднага след раждането. Чести контрактури и множествени скелетни деформации като дислокация на тазобедрената става, кифосколиоза, вирусни или халукс валгускрака. През първите години мускулната слабост може да прогресира, в бъдеще състоянието се стабилизира. Понякога слабостта може дори да намалее. Децата често изглеждат непропорционално малки за възрастта си. Биопсията разкрива относително намаляване на броя на влакната от тип I в сравнение с броя на влакната от тип II. В половината от случаите обаче има обратна връзка с преобладаването на влакна тип I.

Многоядрена болест. IN мускулни влакнанаблюдават се множество малки зони (5-10 µm в диаметър) на изчезване на напречна ивица. Установено е, че в тези области има не само разпадане на саркомерите, но и намаляване на броя или липсата на митохондрии. Ако размерът на такива области в диаметър не надвишава 3 микрона, тогава те говорят за заболяване на малки пръчици (minicore заболяване). Това заболяване е особено рядко. Ако размерът на засегнатите области е по-голям (35-75 микрона) и ако те съдържат и везикуларни ядра, те говорят за локално изчезване на напречната набразденост. При това заболяване често се засягат външните мускули на окото и се отбелязва прогресия. Понякога и трите описани вида промени могат да бъдат открити в биопсичен препарат или дори в едно влакно, което изключително затруднява хистологичната диагноза.

Понякога клинични проявлениямногопръчкова болест веднага след раждането отсъстват и се появяват само в детствоили дори възрастни. Предава се по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин.

Мускулните атрофии при деца са наследствени заболявания и принадлежат към по-широка група патологии, наречени миопатии. По-рядко може да се придобие мускулна атрофия. В допълнение, нарушенията с наследствен произход могат да бъдат както независими заболявания, така и една от проявите на други заболявания, най-често свързани с вродени метаболитни нарушения.

При много видове миопатии не са засегнати самите мускули, а нервите, отговорни за техните двигателни функции и за тяхното хранене. Ето защо терминът "заболявания на нервно-мускулния апарат", който се отнася до тази група заболявания, става все по-разпространен в наше време.

Болестите, при които се открива постоянна или периодична мускулна слабост, представляват доста голяма и много важна група от миопатии. В същото време се наблюдава намаляване на нормалното мускулно напрежение и тяхната атрофия - значително намаляване на обема и частично заместване със съединителна тъкан. При рядка патология има периодично много силно повишаване на мускулния тонус - така наречената миотония. След това за пациента е доста трудно да отпусне мускулите.

Истински миопатии са само тези, при които са засегнати всички мускули на тялото, но една или друга група от тях може да страда предимно, докато други може да нямат никакви прояви. Нарушения, при които се наблюдава рязко повишаване на тонуса на отделен мускул, което най-често се случва при мускулите на прасецасе наричат ​​фалшиви миопатии.

И накрая, последната група миопатии е тази, при която настъпва необичайно бърза мускулна умора, докато други разстройства остават на заден план. Тази група патологии най-често се развива в резултат на нарушение на предаването на нервните импулси между нерва, който инервира съответния мускул и този мускул. Тези заболявания се наричат ​​"синаптични заболявания", тъй като синапсът е името, дадено на празнината между нерва и мускула, точно там, където се осъществява нервното предаване. Това включва миастения гравис и заболявания, в чиято структура е включена.

Има и друга група заболявания, която, по отношение на предишната, все още понякога стои отделно. Това са заболявания, характеризиращи се със силно изразена мускулна слабост, която понякога може да достигне до развитие на пълна парализа на една или друга мускулна група. Тези заболявания включват, на първо място, такава патология като пароксизмална миоплегия.

За удобство на описанието всички миопатии трябва да бъдат разделени на следните групи:

- вродени миопатии като независими заболявания;

- миопатии с вроден произход, но действащи като признаци на други заболявания;

- миопатии, произтичащи от заболявания на мускулите и нервната система с възпалителен характер;

- прогресивна мускулна дистрофия.

Мускулна атрофия от вроден характер

Причини за развитие

Заболяването се развива в резултат на генетична патология. В резултат на това възникват нарушения в структурата на белтъчните молекули, които изграждат мускулна тъкан. Нарушава се и структурата на различни органели, които се намират в мускулните влакна.

Клиника, диагностика

Това са заболявания, които се развиват в резултат на нарушения в генетичния апарат. Те се появяват в неонаталния период, като впоследствие прогресират повече или по-малко бързо. Наличието на заболяването може да се подозира дори когато детето е в утробата. Определят се много неактивни, бавни движения от плода. След раждането на новородено миопатията се открива под формата на така наречения „синдром на отпуснато дете“. Водещият знак, веднага поразителен, е намаляването на нормалното напрежение на мускулите на детето, те са много слаби от раждането. На първо място се засягат всички мускули на ръцете, раменния пояс, горната част на гърдите и гърба. В някои случаи процесът засяга и мускулите на лицето и черепа, предимно мимически. Лицето на детето прилича на маска, практически не реагира мимикрия на външния вид на възрастните, не показва положителни и отрицателни емоции. IN по-млада възраствикът му е вял, слаб. В бъдеще той също говори тихо, бавно. Често в резултат на увреждане на един или друг мускул, отговорен за движението на очните ябълки, детето развива страбизъм. Но, което е типично за миопатията, никога няма оплаквания от двойно виждане, тъй като органът на зрението през целия живот се адаптира към всички възникнали промени. Почти винаги при вродени миопатии детето има и други малформации, от които най-често се наблюдават: непълно развитие на определени мускули, удължаване и стесняване на черепа, високо, т. нар. "готическо" небце, изкривяване на гръбначния стълб, повечето често назад и настрани. По-рядко се срещат други аномалии в развитието.

Възможно е да се развият нарушения на нервите, които инервират фаринкса, трахеята, мускулите на устната кухина и небцето. Най-често тези нарушения не се откриват самостоятелно, а в комбинация с увреждане на дихателната мускулатура или нервите. Признаците на патология в този случай са доста характерни: забелязва се тих, слаб вик на малко дете, кожата става синкава, храненето на пациента става много трудно, тъй като той често се задушава, храната навлиза в инхалационния тракт. Почти винаги в резултат на нарушение на вентилацията на белите дробове и тяхното почистване от храчки се присъединяват различни респираторни инфекции и пневмония, които по-късно стават една от основните причини за смъртта на дете при тези условия. В бъдеще детето изостава във всички видове развитие: физическо и умствено. Основните двигателни умения се забавят в развитието си: детето късно започва да се преобръща по корем, да седи, да пълзи, да стои, да ходи, прави го трудно в резултат на общи мускулна слабост. Той не може да бяга или да скача. Единствената запазена функция е интелектът, който или не страда изобщо, или страда много малко.

Данните от прегледа на болно дете се допълват от лабораторни данни, най-важното от които е изследването на парче от засегнатия мускул. Това винаги е достатъчно, за да се постави правилна диагноза.

Лечение

За съжаление досега не са измислени методи за лечение или поне корекция на проявите на болестта. Детето често умира рано.

Миопатията при децата е една от най-нелечимите болестии се характеризира с увреждане на мускулната тъкан.

Патологията има характерни симптоми и включва определени методи на лечение. Прогнозата на заболяването зависи от навременността на диагностицирането му и причините, които са го провокирали.

В повечето случаи факторите, които причиняват аномалията, са хормонални смущения. Този нюанс значително усложнява лечението.

Как да разпознаем анорексията при дете? Научете за това от нашите.

Понятие и характеристики

Какво е? Миопатията е заболяване, характеризиращо се с прогресивни дистрофични промени в мускулната тъкани скелетните мускули.

В медицинската практика този термин обединява група заболявания със сходни морфологични характеристики.

В повечето случаи патологията се развива на фона на генетични факторино може да се появи на всяка възраст.

Миопатията винаги е придружена от намаляване на обема на активните движения и атрофия на определени области на мускулната тъкан.

причини

Основната причина за миопатия при децата е наследствено предразположение. Етиологичните фактори, допринасящи за развитието на това заболяване, остават неизследвани в медицинската практика.

Специалистите идентифицират няколко такива причини, но в някои случаи миопатията може да се превърне в усложнение на определено заболяване в комбинация с генетични предпоставки, които не са били идентифицирани при дете от дълго време.

причинимиопатия при деца могат да бъдат следните фактори:

Класификация и форми

Миопатията може да бъде първична и вторична. В първия случай патологията се развива като самостоятелно заболяване, във втория - става следствие от прогресията на други заболявания, които оказват негативно влияние върху съединителната и мускулната тъкан на детето.

В медицинската практика първичната миопатия се класифицира в три различни групи − вродена(симптомите се появяват през първите месеци от живота), ранна детска възраст (патологията е характерна за деца от пет до десет години) и младежка форма (проявява се в юношеска възраст).

Според тежестта на патологичния процес в мускулната тъкан миопатията се разделя на следните групи:

1. Дисталнатип (патологичният процес засяга определени части от мускулите на крайниците).
2. Проксималенформа (заболяването засяга мускулите на тялото).
3. Смесенитип (комбинира две други форми на заболяването).

Миопатията се разделя на няколко разновидности в зависимост от локализацията на патологичния процес и симптомите, които се появяват.

В детството най-честите форми на заболяванетоРазглеждат се синдромите на Duchenne-Griesinger, Erba-Rott и Landouzy-Dejerine.

В първия случай миопатията е вродена и засяга мускулите на таза. Формата на Erba-Rott е придружена от постепенна атрофия на мускулната тъкан от долната или горната част на тялото. Миопатията на Landouzy-Dejerine в повечето случаи започва с увреждане на мускулите на лицето.

вродена форма

Вродена миопатия при деца поради генетични фактори. Локализацията на заболяването може да се наблюдава в различни локуси на хромозомите и да се предава в продължение на много поколения.

Патологията води до нарушаване на синтеза на определен вид протеин, който е част от структурата на мускулната тъкан и става причина за генерализирана мускулна слабост при детето.

В повечето случаи проявата на вродена миопатия се среща при деца в самото начало ранна възраст, и тя симптомите продължават през целия живот.

причинивродена миопатия при деца може да бъде следните фактори:

• митохондриален дефект;
• недостатъчност на някои ензими, които участват в образуването на мускулна тъкан;
• нарушение на процеса на свързване на полови и неполови хромозоми.

Протеиново-енергийно недохранване при деца можете да намерите на нашия уебсайт.

Характеристики на миопатията на Дюшен

Миопатията на Дюшен е отделен вид заболяване, което има псевдохипертрофична форма.

Симптомите на патологичния процес най-често се проявяват при деца, когато навършат три или пет години.

Амиотрофия започва в таза. Падането на детето може да провокира и най-малкото натискане. Тялото на бебето е нестабилно и всяко физически упражнениянакарайте го да се чувства неудобно.

Прогресирането на заболяването води до пълно обездвижване на детето.

Особеностипатологичен процес:

• тази форма на миопатия се диагностицира само при момчета;
• заболяването винаги започва да се развива с увреждане на мускулите на таза;
• постепенно атрофията се простира до областта на раменете и гърба;
• патологичният процес е придружен от сколиоза, сърдечна и дихателна недостатъчност;
• атрофия на мускулите на горните крайници последна стъпкаразвитието на болестта;
• Олигофренията може да се превърне в усложнение на този тип миопатия.

Симптоми, клинична картина

В повечето случаи миопатията се развива при деца. бавно темпо. Първите симптоми могат да се появят на всяка възраст, но най-често заболяването се открива при деца от по-млада и предучилищна възраст.

Отличителен белег на заболяването е симетрично увреждане на мускулната тъкан.Патологичният процес засяга предимно мускулите на крайниците, горната част на тялото и таза. Постепенно заболяването се разпространява в тялото на детето.

Симптоми на миопатия при децаса следните фактори:

• при ходене детето има характерно люлеене на таза;
• проява на обща слабост на движенията;
• прекомерна умора с елементарна физическа активност;
• лошо ниво на фини двигателни умения;
• фалшива хипертрофия на някои мускулни групи;
• признаци на ограничени активни движения;
• мрамор и синкав оттенък на кожата;
• отслабване на изражението на лицето;
• прекалено дебели устни;
• прогресия на сколиозата;
• значително намаляване на мускулния тонус;
• клепачите не се затварят очна ябълканапълно;
• нарушение на процеса на изпотяване;
• тънки бедра, съчетани с тънки пищяли;
• развитие на дихателна недостатъчност;
• прекомерно изпъкване на ребрата;
• крилати остриета.

Децата с миопатия го приемат трудно седнало положениекогато тялото е в хоризонтално положение. Детето първо се преобръща настрани или по корем. След това се изправя на четири крака и едва след това сяда.

Процесът е придружен от очевидни трудности. В допълнение, един от симптомите на миопатия е трудността при ходене по стълбите. Детето не само бързо се уморява, но и извършва движения с очевиден дискомфорт.

Усложнения и последствия

миопатията не е една от смъртоносни болести.

Симптомите на тази патология могат да се проявяват и да прогресират бавно в продължение на много години.

Причината за смъртта в ранна възраст обаче може да бъде психологическото състояние на детето. Поради ограниченото движение децата са под силен стреси да станат самоубийци.

Депресивните състояния могат да доведат до множество съпътстващи отклонения.

Последици от миопатия при детемогат да бъдат следните фактори:

• сериозни депресивни състояния;
• ограничаване на движенията на детето или пълна неподвижност;
• прогресивна сърдечна недостатъчност;
• развитие на пареза и парализа;
• кардиомиопатия;
• сериозни патологии на храносмилателната система;
• дихателна недостатъчност;
• застойна пневмония;
• смърт.

Диагностика

Задачата на диагностицирането на миопатия при деца е не само да се установи фактът на заболяването, но и да се определи неговият етап, да се идентифицират засегнатите мускулни групи и да се оцени общо състояниедете.

Лекарят събира анамнеза и установява факт на наследствено предразположениебебе към патология. След първоначалния преглед на детето се назначават специални изследвания и консултация със специализирани специалисти.

При диагностикамиопатия при деца се използват следните процедури:

• общ и биохимичен анализ на кръв и урина;
• кръвен тест за съдържанието на ензими, участващи в образуването на мускулна тъкан;
• генетични изследвания;
• анализ на урината за съдържание на аминокиселини и креатин;
• биопсия на мускулна тъкан;
• изследване на хормоните, произвеждани от щитовидната жлеза;
• електромиограма;
• хистохимично изследване на мускулна биопсия;
• фибрилация на ЕМГ;
• кръвен тест за пикочна киселина;
• Мускулен ултразвук;
• консултация с ендокринолог и генетик.

Методи на лечение

Наследствената миопатия е практически нелечима, но нейната терапия е насочена към намаляване на симптомите на патологичния процес.

Курсът на приемане на определени лекарства и графикът за извършване на медицински процедури дава се на деца индивидуално..

Независимо от причините и формите на миопатия, терапията винаги включва специални лекарства, дихателни и физиотерапия, както и мерки за ортопедична корекция.

При лечението на миопатия при деца може да се използва следното лекарства:

• витамини от група В;
• антихолинестеразни лекарства (Галантамин, Амбеноний);
• електрофореза с неостигмин;
• анаболни хормони (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• йонофореза с калциеви препарати;
• лекарства за симптоматично лечение.

Предотвратяване

Профилактика на миопатия при деца намира за труднопоради наследствения характер на заболяването.

Благодарение на специални техникиИзследването на генна мутация може да бъде открито дори в ранните етапи на бременността на жената.

В лечебните заведения такива процедури задължително се предписват на жени, които имат фамилна анамнеза за миопатия. Човек при наличие на такива фактори също трябва да се подложи на допълнителен преглед.

Мерките за превенция на миопатия при деца включват следното: препоръки:

1. От първите дни на живота детето трябва да се масажира.
2. Нежното втвърдяване на бебето се препоръчва от първите месеци от живота.
3. За укрепване на тялото на детето е необходимо да се използват витаминни комплекси, които съответстват на възрастта на бебето.
4. Храненето на детето трябва да бъде балансирано и пълноценно.
5. Осигурете на детето си редовна физическа активност.

Миопатията не може да се излекува напълно, но с помощта на специално разработена терапия е възможно улесняват живота на детето.

Заболяването никога не е изненада за родителите.

За него определено ще има определени предпоставки(случаи на заболяване при роднини). Ако съществува риск от миопатия при нероденото дете, тогава планирането на бременност трябва да се вземе с висока степен на отговорност.

Вероятността за раждане на здраво бебе се увеличава, ако се изключи естественият процес на зачеване.

За миопатията Дюшенможете да научите от това видео:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете се за лекар!

Причините за миопатия включват:

1. При възникване на наследствена миопатия водеща роля играе наследственият дефект. При този тип миопатия заболяването се предава по следните начини:

• когато е свързан с X хромозомата;
• когато са свързани с автозоми.

2. Може да се образува в резултат на генетичен дефект поради липса на ензими, които участват в метаболитните процеси в мускулите, или в резултат на митохондриален дефект.

3. Поради хормонална недостатъчност.

4. В резултат на заболявания на съединителната тъкан.

Миопатията може да бъде първична, развиваща се независимо. Причината за появата му е наследствен фактор. Ако миопатията се появи на фона на заболяването, можем да говорим за вторична миопатия.

Факторите, които могат да причинят тази патология, включват:

• наличието на инфекция;
• наличието на пренапрежение;
• отравяне на тялото.

Симптоми

Можете да определите началния стадий на заболяването чрез развитие на слабост и атрофия отделни мускули. Освен това дистрофичният процес се разпространява във все по-големи области на мускулната тъкан. Това води до парализа. Предимно мускулите в областта на таза са повредени, раменни мускулислед това торс, ръце и крака. Тъй като миопатиите са двустранни, получената миопатия от едната страна на тялото в крайна сметка ще се премести в другата. Има симетрично мускулно увреждане. В резултат на това ще намалее мускулен тонуси сила, сухожилните рефлекси ще намалеят. При дистрофия на една мускулна група може да се увеличи друга група. Това се проявява в увеличаване не толкова на мускулната маса, а поради увеличаване на обема на мастната и съединителната тъкан. Мускулите стават стегнати. Миопатиите могат да бъдат разпознати по следните симптоми:

• промяна в походката (заекване, клатушкане);
• лоши двигателни умения (застой в растежа);
• мускулна слабост;
• амиотрофия;
• намаляване на мускулния тонус;
• rachiocampsis;
• парализа;
• слабост;
• дихателна недостатъчност;
• кардиомиопатия;
• главоболие;
• повишена умора;
• отпуснатост и летаргия на мускулите;
• нарушаване на стомашно-чревния тракт;
• сърдечна недостатъчност;
• белодробна недостатъчност.

Диагностика на миопатия при дете

За диагностициране на миопатии се провеждат следните тестове и изследвания:

1. Дарете кръв за анализ. Проверява се количеството на ензима, участващ в метаболизма в мускулната тъкан (креатинкиназата се освобождава в кръвта, когато мускулите се разрушават).

2. Проверява се количеството хормони, произвеждани от щитовидната жлеза.

3. Извършва се мускулна биопсия, последвана от изследване на материала под микроскоп.

4. Хистохимично изследване на мускулна биопсия.

5. Провежда се генетично изследване.

6. Електромиограма (за изследване на лезии на нерви и мускули).

7. Урината се изследва за ниво на креатин, аминокиселини (повишава се), а нивото на креатинин намалява.

Усложнения

Мускулната слабост може да причини:

• сърдечна недостатъчност (нарушение на ритъма и проводимостта на сърцето);
• дихателна недостатъчност възниква в резултат на участието на дихателните мускули в патологичния процес;
• невъзможност за самостоятелно движение;
• пареза, парализа;
• появата на застойна пневмония поради натрупване и стагнация на кръв в белите дробове;
• вероятността от смърт се увеличава;
• rachiocampsis;
• затруднено дъвчене и преглъщане, в резултат на което в стомаха се вкарва тръба, през която ще се извършва хранене;
• кардиомиопатия;
• постоянен запек като резултат седнало изображениеживот.

Лечение

Какво можеш да направиш

Необходимо е да се балансира диетата на детето. С помощта на лекар направете диета, която ще бъде богата на протеини и витамини, намалете количеството мазнини и въглехидрати. С тази патология млечните продукти са много полезни. Но сладкишите могат да бъдат заменени със сушени плодове, мед. Опитайте се да прекарвате активно време с детето си. Необходимо е да подкрепяте детето във всичко, като не му позволявате да чувства своята малоценност. Създайте уютна, спокойна атмосфера в дома си.

Какво прави един лекар

Лекарят събира данни за здравословното състояние на детето и развитието на клиничните признаци.

1. Установява кога са се появили първите признаци на миопатия.

2. В кои мускули е възникнала патологията.

3. Дали е имало случаи на миопатии в семейството.

4. Извършва се неврологичен преглед, при който се преценява:

• разпространението на дистрофични промени в мускулите;
• колко се е разпространила мускулната слабост;
• мускулен тонус (понижен);
• колко е извит гръбначният стълб, дали преобладава сколиоза или лордоза, кифоза;
• рефлексите се проверяват (намалени или липсващи);
• преценява се как ходи детето (пелтече, клатушкане).

Лекарят гледа как детето става. В резултат на мускулна слабост детето не може да се изправи нормално от дълбок клек. За да се изправи, детето първо опира ръце на пода, след това на колене и едва след това се изправя напълно.

След това лекарят предписва тестове и изследвания. След това се предписва симптоматична терапия. Което ще включва анаболи, витамини, ATP, физиотерапевтични упражнения, дихателни упражнения. Избират се специални устройства, които ще помогнат на детето да се движи самостоятелно.

Предотвратяване

Превантивните методи ще бъдат насочени към:

• редовна физическа активност;
• масажи;
• втвърдяване;
• спазване на диета и изключване на "вредни храни";
• вземете курс на витамини.

И също така своевременно да посещавате лекари и да следвате всичките им инструкции. Предотвратяването на вродени миопатии може да бъде само в пренаталния период. По време на бременност трябва да следвате здравословен начин на животживот, докато посещавате лекари, водете активен начин на живот. Не забравяйте за употребата на витамини.

Ще научите също колко опасно е ненавременното лечение на миопатия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати миопатия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на миопатия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какъв е най-добрият начин за лечение на миопатия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Има вродени патологии, произтичащи от мутации в гени. Една от тях е мускулна миопатия. Болестта се характеризира с не напълно изяснени причини за развитие, както и характерни прояви. Лечението на патологията зависи от нейната форма и тежестта на симптомите.

Миопатичният синдром е лезия на човешките мускули. Тази патология се характеризира с хроничен ход с постоянна прогресия на симптомите. При миопатичен синдром има неуспех в метаболизма и самата структура на мускулната тъкан.

Резултатът е сериозно ограничение в движенията на човек, както и намаляване на силата в мускулите му.

Миопатичният синдром се отнася до различни патологии, свързани с увреждане на мускулите. Те се характеризират с дистрофични явления в тъканите. В този случай най-често се засягат скелетните мускули.

Със синдрома възниква селективна атрофия, засягаща някои влакна. Самото животно нервна системапродължава да поддържа своята функционалност.

причини

Основният провокиращ фактор за развитието на патологията е наследственото предразположение. Миопатията често се среща при деца и юноши. Колкото по-рано се прояви синдромът, толкова по-тежко ще бъде за детето, когато порасне.

Възможните причини за миопатия на мускулите на краката и други части на тялото също могат да бъдат свързани с:

• усложнения при хроничен тонзилит;
• персистираща ТОРС;
• прехвърлен пиелонефрит;
• пневмония от бактериален тип;
• ендокринни заболявания (хипертиреоидизъм и хипотиреоидизъм);
• хроничен алкохолизъм;
• наркотична зависимост
• хронична бъбречна и чернодробна недостатъчност;
• различни тумори;
• сърдечна недостатъчност;
• черепно-мозъчни наранявания;
• увреждане на тазовите кости;
• салмонелоза.

Заболяването може да се развие поради особеностите на професионалната дейност в тежки и токсични индустрии. Възможен провокиращ фактор за развитието на патологията също е постоянно пренапрежение.

Разновидности на миопатии

Обичайно е да се разграничават следните видове тази патология:

• наследствена;
• метаболитен;
• паранеопластичен;
• възпалителен;
• токсичен;
• мембрана.

По-чести са наследствените миопатии.Те са разделени на видове:

1. Ювенилна или миопатия на Erb.Засяга млади хора под 30 години. Заболяването се развива в юношеска възраст. Изразява се чрез атрофия бедрени мускули. Също така заболяването засяга мускулите на тазовия пояс. Характерни особеностипатологии са "патешка" походка и спиране на функционирането на устните мускули.
2. миопатия. Значително се увеличава мускулна масано самите мускули остават много слаби. Поради тази причина заболяването се нарича псевдохипертрофично. Момчетата са по-податливи на него. Патологията се характеризира с агресивен курс, водещ до увреждане и смърт на човек поради усложнения в сърцето и дихателните органи.
3. Раменно-скапуларно-лицева миопатия.Децата на възраст от 10 години са податливи на заболяването. Момчетата и момичетата под 20 години също са изложени на риск. Проявява се със слабост на лицевите мускули. В бъдеще се наблюдава атрофия в областта на раменния пояс и лопатките. Развива се хипертрофия на мускулите на очите и устата. Заболяването прогресира бавно и не винаги води до увреждане.

Метаболитните миопатии се развиват поради неуспех в липидния метаболизъм.Този тип мускулна атрофия също възниква на фона на нарушение на метаболизма на пурините и гликогена.

справка.Има и миопатия на очите. Заболяването протича с единствен симптом - късогледство. Други нарушения при лице с патология може да не се наблюдават. В лека форма пациентът обикновено има миопатия на Бекер. С него младите хора имат значително увеличение на обема на мускулите на прасеца.

Характерни прояви на заболяването

Основният симптом е мускулна слабост при дистрофична миопатия.Тя се допълва от прогресивна загуба на техните функции. Честите признаци на патология включват:

• честа умора;
• болка в специфични засегнати мускули;
• нарушение на подвижността на ставите (нейното намаляване или увеличаване);
• мускулни болки;
• слабост в тях и липса на сила.

Някои видове миопатия се проявяват със следните симптоми.

При раменно-скапуларно-лицева миопатия симптомите се изразяват под формата на увеличаване на размера на устните, нарушено произношение и невъзможност за затваряне на очите. Пациентът също има промяна в изражението на лицето.

Диагностични мерки

Болестта може да бъде открита само чрез цялостно проучванетърпелив. Диагнозата на миопатия включва:

• електроневрография;
• електромиография;
• изследване на биохимичния състав на кръвта (изследване на нивото на креатинин);
• биопсия с вземане на проби от мускулно ламбо.

Освен това пациентът може да се подложи на рентгеново изследване на белите дробове. Също така, при наличие на прояви на сърдечна недостатъчност, той се нуждае от ЕКГ и ултразвук на сърцето. Необходима е консултация с кардиолог. ЯМР също е ефективен диагностичен метод за откриване на миопатия.

Терапия

Пълно лечение на миопатия на този моментвсе още не е разработен. В рамките на генното инженерство се разработва терапия за различни форми на патология. Специалистът изучава симптомите и лечението на миопатичен синдром при деца се предписва, като се вземе предвид тяхното проявление.

Като част от симптоматичната терапия е показан прием на витамини.Основата на лечението са витамини В и Е. Аминокиселините също се предписват за подобряване на метаболизма в мускулните тъкани. Те включват глутаминова киселина. Препоръчва се и хидролизат, получен от свински мозък.

За нормализиране на метаболизма, аденозин трифосфат, анаболен стероид(нандролон деканоат), тиамин пирофосфат. При лечението се използват и неостигмин, галантамин, калиеви и калциеви препарати. Назначените средства се приемат в комбинация.Курсът на лечение е от 30 до 45 дни три пъти годишно.

Задължително е медикаментозното лечение да се допълва с физиотерапевтични процедури.Пациентът преминава през следното:

• лечение с ултразвук;
• електрофореза с неостигмин;
• йонофореза с калций.

На пациентите се показва и лек масаж. Съвпадат ме индивидуални упражненияв рамките на физиотерапевтични упражнения. В този случай се препоръчва да правите упражненията във водата. Също така пациентите са длъжни да носят коригиращи корсети. След консултация с ортопед се избират специални обувки.

важно!За лечение на миопатия на Дюшен е разработено лекарството "Translarna" (друго име е "Ataluren"). Регистрацията му е разрешена в Европа през 2014 г.

Прогноза за заболяването и неговата превенция

Тъй като все още не са разработени радикални средства за лечение на патология, прогнозата за нея като цяло е неблагоприятна. Много зависи от вида на миопатията. Леките форми на заболяването протичат бавно, поддържащата терапия подобрява качеството на живот на пациента.

Миопатиите, които се развиват в ранна детска възраст, са по-тежки.В повечето случаи те водят до увреждане. Неблагоприятна прогноза за миопатия на Дюшен. Засяга сърдечния мускул и дихателните органи. Заболяването прогресира по-бързо от другите му разновидности и често води до смърт от сърдечна или дихателна недостатъчност.

Прогнозата за вторична миопатия се оценява като благоприятна.Важно е основното заболяване да се лекува успешно.

Основният метод за превенция е пълното лечение на всякакви инфекциозни заболявания. Необходима е и навременна терапия на ендокринни заболявания. Необходимо е да се избягва излагането на тялото на токсични вещества и да се опита да коригира неизправностите в метаболизма.

внимание!Двойките, които планират да заченат дете, се съветват да се консултират с генетик за възможна предразположеност към развитие на заболяването.

Заключение

Миопатията е група от хронични патологии с различна степен на прогресия, при които се развива мускулна атрофия. Болестта може да бъде както първична, така и вторична. Основната причина за появата му се счита за генетична предразположеност. Тежестта на патологията зависи от нейния тип.

Миопатията на сърдечния мускул има най-тежки последици за тялото. Болестта провокира развитието на неговата недостатъчност, която е изпълнена с фаталенза пациента. Поради хроничния статус на миопатията и липсата на радикални лекарства за нейното лечение, тази патология всъщност е нелечима.