Myopathie structurelle. Myopathies congénitales

Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies héréditaires, généralement non progressives ou à progression lente, généralement détectées immédiatement après la naissance ou peu de temps après. Pour leur désignation, le terme «hypotension congénitale bénigne» était auparavant utilisé. Actuellement, leurs noms sont déterminés par des changements pathomorphologiques détectés par microscopie électronique de biopsie musculaire. Selon le tableau clinique, la plupart des myopathies congénitales ne sont pas très différentes les unes des autres. Les signes que le fœtus développe une myopathie peuvent être enregistrés même pendant la période prénatale, dans ce cas future maman remarque généralement que les mouvements fœtaux ne sont pas assez actifs. Après la naissance, l'enfant souffre généralement d'hypotension généralisée sévère; les myopathies congénitales sont une des causes du syndrome de « l'enfant paresseux ». La faiblesse musculaire s'étend généralement à la ceinture pelvienne et aux jambes proximales, tandis que les muscles ceinture d'épaule et les mains sont affectées dans une moindre mesure. Dans certains cas, une faiblesse musculaire généralisée est observée. Il y a souvent un sous-développement des muscles. Dans certaines myopathies congénitales, il peut y avoir une faiblesse des muscles faciaux et/ou extraoculaires, dans ce dernier cas, les patients ne se plaignent jamais de doublement. Il existe souvent une luxation congénitale de la hanche, une forme de tête dolichocéphale, un palais gothique, un pied de cheval, une cyphoscoliose.

Un retard du développement moteur est caractéristique : les enfants commencent à s'asseoir, se lèvent, marchent tard, tombent souvent en marchant et sont pratiquement incapables de courir. Plus tard, ils sont généralement incapables d'effectuer les tâches les plus simples exercices de gymnastique, participer à des jeux extérieurs. En conséquence, l'enfant ne peut pas participer pleinement à la vie de l'équipe des enfants et, comme l'intellect est presque toujours préservé, le défaut moteur est une source de stress émotionnel constant.

Les réflexes peuvent être normaux, réduits ou absents. Les taux de CPK sont généralement normaux ou légèrement élevés. L'EMG, en règle générale, révèle des polyphasiques de faible amplitude à court terme potentiels moteurs. Une biopsie révèle une lésion prédominante de fibres toniques « rouges » (type I) ou phasiques « blanches » (type II). La vitesse de conduction le long des fibres motrices et sensorielles est normale. Extrêmement point important n'y a pas de progression ou une progression très lente de la faiblesse musculaire. Étant donné que la myopathie congénitale coexiste souvent avec une luxation congénitale de la hanche, elle doit être exclue dans tout diagnostic de luxation de la hanche.

Maladie du noyau central. Elle est transmise de manière autosomique dominante, bien qu'il existe également des formes sporadiques. Il existe souvent une luxation congénitale de la hanche. La faiblesse musculaire ne progresse généralement pas. Il existe un risque accru d'hyperthermie maligne lors d'une intervention chirurgicale sous anesthésie générale. Ceci est d'une grande importance pratique, car ces patients sont souvent opérés d'une luxation de la hanche ou du pied équin.

Dans l'étude des échantillons de biopsie musculaire, outre la prédominance des fibres musculaires de type I, des myofibrilles anormales (appelées tiges) sont détectées dans les fibres elles-mêmes, situées au centre de la fibre, bien qu'elles puissent également être notées en périphérie. La plupart des fibres n'ont qu'un seul bâtonnet, bien que dans certaines leur nombre atteigne 5. La microscopie électronique a révélé qu'il n'y a pas de mitochondries dans ces bâtonnets et, par conséquent, les études histochimiques dans les bâtonnets s'étendant sur toute la fibre ne révèlent pas l'activité des enzymes oxydatives mitochondriales.

Myopathie némaline. La maladie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, et il existe également des cas sporadiques. En plus de la forme dolichocéphale du crâne, de nombreux patients ont un visage allongé, un palais gothique et un sous-développement des muscles. Parallèlement à la faiblesse des muscles des extrémités, on observe souvent une faiblesse des muscles du visage. La faiblesse musculaire progresse chez environ la moitié des patients. Chez certains patients, immédiatement après la naissance, une affection grave peut survenir associée à une faiblesse des muscles respiratoires, de la langue, de la mastication et de la déglutition, se manifestant par une cyanose, une aspiration, des infections respiratoires, des difficultés à s'alimenter ; des résultats mortels sont possibles.

La biopsie musculaire révèle une prépondérance des fibres musculaires de type I. Sous le sarcolemme, des amas de structures filamenteuses (peta grec - fil) sont souvent détectés. La microscopie électronique montre que les structures filamenteuses proviennent de disques Z. Parfois les fils se révèlent dans toutes les fibres, parfois seulement dans certaines d'entre elles. Il n'y a pas de corrélation entre le nombre de fibres avec des fils et la gravité de la maladie. Il convient de noter que des structures filiformes similaires peuvent également être détectées dans d'autres myopathies congénitales, ainsi que chez des porteurs hétérozygotes phénotypiquement sains du gène récessif.

Des cas sont décrits lorsque la maladie se manifeste à un âge plus avancé par une diminution de la force des muscles des sections proximales, plus souvent sur les jambes, ou un syndrome scapulo-péronier avec un pied « pendant ».

Myopathie nucléaire centrale (myotubulaire). Hérédité sur un mode autosomique dominant ou autosomique récessif, des cas sporadiques sont également notés. Les muscles faciaux et les muscles extraoculaires sont touchés chez environ la moitié des patients. La biopsie musculaire révèle souvent des fibres à nucléation centrale en l'absence de fibres normalement nucléées sous le sarcolemme. Parfois, les fibres manquent de myofibrilles centrales et, par conséquent, les fibres ressemblent à des cellules musculaires embryonnaires ou à des myotubules (lorsqu'elles sont examinées au microscope optique); d'où le nom de "myopathie myotubulaire". Dans certains cas, une diminution du diamètre des fibres de type I est également observée.

Myopathie myotubulaire liée à l'X (hypotrophie des fibres de type I à noyau central). Il s'agit d'une forme distincte de myopathie congénitale. La sévérité des manifestations cliniques est très variable : parfois la lésion est si sévère que l'enfant ; meurt le 1er ou le 2e jour après la naissance. Pendant la grossesse, il y a un léger mouvement du fœtus. Les enfants naissent généralement avec une cyanose due à une insuffisance respiratoire sévère. S'ils survivent, ils développent par la suite une faiblesse musculaire généralisée non progressive impliquant les muscles faciaux et extraoculaires. Dans l'étude des échantillons de biopsie, des fibres musculaires ressemblant à des myotubules sont détectées, ainsi que des fibres de type I de taille réduite (hypotrophes). Des changements similaires peuvent être trouvés chez les porteurs sains du gène pathologique.

Myopathie congénitale avec une disproportion dans les types de fibres musculaires. Chez les enfants, une hypotension et une faiblesse musculaire généralisée sont notées immédiatement après la naissance. Contractures fréquentes et malformations squelettiques multiples telles que luxation de la hanche, cyphoscoliose, virus ou hallux valgus pieds. Au cours des premières années, la faiblesse musculaire peut progresser, à l'avenir, l'état se stabilise. Parfois, la faiblesse peut même diminuer. Les enfants paraissent souvent disproportionnellement petits pour leur âge. La biopsie révèle une diminution relative du nombre de fibres de type I par rapport au nombre de fibres de type II. Dans la moitié des cas, cependant, il existe une relation inverse avec la prédominance des fibres de type I.

Maladie multicœur. DANS fibre musculaire plusieurs petites zones (5-10 µm de diamètre) de disparition des stries transversales sont observées. Il a été constaté que dans ces zones, il n'y a pas seulement la désintégration des sarcomères, mais aussi une diminution du nombre ou l'absence de mitochondries. Si la taille de ces zones de diamètre ne dépasse pas 3 microns, on parle alors d'une maladie des petits bâtonnets (maladie du minicore). Cette maladie est particulièrement rare. Si la taille des zones atteintes est plus importante (35-75 microns) et si elles contiennent également des noyaux vésiculaires, elles parlent d'une disparition locale de la strie transversale. Avec cette maladie, les muscles externes de l'œil sont souvent touchés et une progression est notée. Parfois, les trois types de changements décrits peuvent être détectés dans un échantillon de biopsie ou même dans une fibre, ce qui rend le diagnostic histologique extrêmement difficile.

Parfois manifestations cliniques la maladie à plusieurs bâtonnets immédiatement après la naissance sont absentes et n'apparaissent que dans enfance ou même adultes. Elle se transmet de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.

Les atrophies musculaires chez les enfants sont des maladies héréditaires et appartiennent à un groupe plus large de pathologies appelées myopathies. Moins fréquemment, une atrophie musculaire peut être acquise. De plus, les troubles d'origine héréditaire peuvent être soit des maladies indépendantes, soit l'une des manifestations d'autres maladies, le plus souvent associées à des troubles métaboliques congénitaux.

Dans de nombreux types de myopathies, ce ne sont pas les muscles eux-mêmes qui sont touchés, mais les nerfs responsables de leurs fonctions motrices et de leur nutrition. Par conséquent, le terme «maladies de l'appareil neuromusculaire», qui fait référence à ce groupe de maladies, est de plus en plus répandu à notre époque.

Les maladies au cours desquelles une faiblesse musculaire constante ou périodique est détectée constituent un groupe assez large et très important de myopathies. Dans le même temps, il y a une diminution de la tension musculaire normale et de leur atrophie - une diminution significative du volume et un remplacement partiel par du tissu conjonctif. Avec une pathologie rare, il y a une très forte augmentation périodique du tonus musculaire - la soi-disant myotonie. Après cela, il est assez difficile pour le patient de détendre les muscles.

Les vraies myopathies ne sont que celles dans lesquelles tous les muscles du corps sont touchés, mais l'un ou l'autre groupe d'entre eux peut en souffrir de manière prédominante, tandis que d'autres peuvent ne présenter aucune manifestation. Troubles dans lesquels il y a une forte augmentation du tonus d'un seul muscle, ce qui se produit le plus souvent avec muscles du mollet sont qualifiées de fausses myopathies.

Et enfin, le dernier groupe de myopathies est celui dans lequel une fatigue musculaire inhabituellement rapide se produit, tandis que d'autres troubles reculent à l'arrière-plan. Ce groupe de pathologies se développe le plus souvent à la suite d'une violation de la transmission de l'influx nerveux entre le nerf qui innerve le muscle correspondant et ce muscle. Ces maladies sont appelées "maladies synaptiques" car la synapse est le nom donné à l'espace entre le nerf et le muscle, là où se produit la transmission nerveuse. Cela inclut la myasthénie grave et les maladies, dans la structure desquelles elle est incluse.

Il existe un autre groupe de maladies qui, se référant au précédent, se démarque encore parfois. Ce sont des maladies caractérisées par une faiblesse musculaire très prononcée, pouvant parfois atteindre le développement d'une paralysie complète dans l'un ou l'autre groupe musculaire. Ces maladies comprennent, tout d'abord, une pathologie telle que la myoplégie paroxystique.

Pour faciliter la description, toutes les myopathies doivent être réparties dans les groupes suivants :

- les myopathies congénitales en tant que maladies indépendantes ;

- les myopathies d'origine congénitale, mais agissant comme signes d'autres maladies ;

- les myopathies résultant de maladies des muscles et du système nerveux à caractère inflammatoire ;

- dystrophie musculaire progressive.

Atrophie musculaire de nature congénitale

Raisons du développement

La maladie se développe à la suite d'une pathologie génétique. En conséquence, des perturbations se produisent dans la structure des molécules de protéines qui composent tissu musculaire. La structure de divers organites situés dans la fibre musculaire est également perturbée.

Clinique, diagnostic

Ce sont des maladies qui se développent à la suite de troubles de l'appareil génétique. Elles apparaissent dans la période néonatale, évoluant ensuite plus ou moins rapidement. La présence de la maladie peut être suspectée même lorsque l'enfant est dans l'utérus. Les mouvements très inactifs et lents du fœtus sont déterminés. Après la naissance d'un nouveau-né, la myopathie est détectée sous la forme du soi-disant «syndrome de l'enfant flasque». Le signe avant-coureur, immédiatement frappant, est une diminution de la tension normale des muscles de l'enfant, ils sont très faibles dès la naissance. Tout d'abord, tous les muscles des bras, de la ceinture scapulaire, du haut de la poitrine et du dos sont touchés. Dans certains cas, le processus affecte également les muscles du visage et du crâne, principalement mimiques. Le visage de l'enfant ressemble à un masque, ne réagit pratiquement pas au mimétisme à l'apparence des adultes, ne montre pas d'émotions positives et négatives. DANS jeune âge son cri est languissant, faible. À l'avenir, il parle aussi doucement, lentement. Souvent, à la suite d'une lésion de l'un ou l'autre muscle responsable du mouvement des globes oculaires, l'enfant développe un strabisme. Mais, ce qui est typique de la myopathie, il n'y a jamais de plaintes de vision double, car l'organe de la vision au cours de la vie s'adapte à tous les changements survenus. Presque toujours, avec les myopathies congénitales, l'enfant présente d'autres malformations, dont les plus souvent observées sont : développement incomplet de certains muscles, allongement et rétrécissement du crâne, palais haut dit "gothique", courbure de la colonne vertébrale, plus souvent en arrière et sur les côtés. Les autres anomalies du développement sont moins fréquentes.

Il est possible de développer des troubles des nerfs qui innervent le pharynx, la trachée, les muscles de la cavité buccale et du palais. Le plus souvent, ces troubles ne sont pas détectés seuls, mais en association avec des lésions des muscles respiratoires ou des nerfs. Les signes de pathologie dans ce cas sont assez caractéristiques: un cri silencieux et langoureux d'un petit enfant est noté, la peau devient bleuâtre, l'alimentation du patient devient très difficile, car il s'étouffe souvent, la nourriture pénètre dans les voies respiratoires. Presque toujours, à la suite d'une violation de la ventilation des poumons et de leur nettoyage des expectorations, diverses infections respiratoires et pneumonies se joignent, qui deviendront plus tard l'une des principales causes de décès d'un enfant dans ces conditions. À l'avenir, l'enfant est en retard dans tous les types de développement: physique et mental. Les habiletés motrices de base sont retardées dans leur développement: l'enfant commence tard à se retourner sur le ventre, s'assoit, rampe, se tient debout, marche, le fait avec difficulté en raison de faiblesse musculaire. Il ne peut ni courir ni sauter. La seule fonction conservée est l'intellect, qui soit ne souffre pas du tout, soit très peu.

Les données de l'examen d'un enfant malade sont complétées par des données de laboratoire, dont la plus importante est l'étude d'un morceau du muscle atteint. C'est toujours suffisant pour poser un diagnostic correct.

Traitement

Malheureusement, aucune méthode de traitement ou du moins de correction des manifestations de la maladie n'a été inventée jusqu'à présent. L'enfant meurt souvent tôt.

La myopathie chez l'enfant est l'une des les maladies les plus incurables et se caractérise par des dommages aux tissus musculaires.

La pathologie a des symptômes caractéristiques et implique certaines méthodes de traitement. Le pronostic de la maladie dépend de la rapidité de son diagnostic et des raisons qui l'ont provoqué.

Dans la plupart des cas, les facteurs à l'origine de l'anomalie sont dérèglements hormonaux. Cette nuance complique grandement le traitement.

Comment reconnaître l'anorexie chez un enfant ? Renseignez-vous auprès de la nôtre.

Concept et caractéristiques

Ce que c'est? La myopathie est une maladie caractérisée par changements dystrophiques progressifs dans le tissu musculaire et les muscles squelettiques.

Dans la pratique médicale, ce terme regroupe un groupe de maladies présentant des caractéristiques morphologiques similaires.

Dans la plupart des cas, la pathologie se développe dans le contexte de facteurs génétiques mais peut apparaître à tout âge.

La myopathie s'accompagne toujours d'une diminution du volume des mouvements actifs et d'une atrophie de certaines zones du tissu musculaire.

causes

La principale cause de myopathie chez les enfants est prédisposition héréditaire. Les facteurs étiologiques contribuant au développement de cette maladie restent inexplorés dans la pratique médicale.

Les spécialistes identifient plusieurs de ces causes, mais dans certains cas, la myopathie peut devenir une complication d'une certaine maladie en combinaison avec des conditions génétiques qui n'ont pas été identifiées chez un enfant depuis longtemps.

causes myopathie chez les enfants peut être les facteurs suivants:

Classement et formulaires

La myopathie peut être primaire ou secondaire. Dans le premier cas, la pathologie se développe en tant que maladie indépendante, dans le second - cela devient une conséquence de la progression d'autres maladies qui ont un impact négatif sur le tissu conjonctif et musculaire de l'enfant.

Dans la pratique médicale, la myopathie primaire est divisée en trois groupes individuels — congénital(les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie), la petite enfance (la pathologie est caractéristique des enfants de cinq à dix ans) et la forme juvénile (se manifestant à l'adolescence).

Selon la gravité du processus pathologique dans le tissu musculaire, la myopathie est divisée en groupes suivants:

1. Distale type (processus pathologique affecte certaines parties des muscles des membres).
2. Proximale forme (la maladie affecte les muscles du tronc).
3. Mixte type (combine deux autres formes de la maladie).

La myopathie est divisée en plusieurs variétés en fonction de la localisation du processus pathologique et des symptômes qui apparaissent.

Dans l'enfance les formes les plus courantes de la maladie Les syndromes de Duchenne-Griesinger, Erba-Rott et Landouzy-Dejerine sont considérés.

Dans le premier cas, la myopathie est congénitale et touche les muscles du bassin. La forme Erba-Rott s'accompagne d'une atrophie progressive du tissu musculaire du bas ou du haut du corps. La myopathie de Landouzy-Dejerine commence dans la plupart des cas par des lésions des muscles du visage.

forme congénitale

Myopathie congénitale chez les enfants en raison de facteurs génétiques. La localisation de la maladie peut être observée dans différents locus de chromosomes et être transmise sur plusieurs générations.

La pathologie entraîne une perturbation de la synthèse d'un certain type de protéine qui fait partie de la structure du tissu musculaire et devient la cause d'une faiblesse musculaire généralisée chez l'enfant.

Dans la plupart des cas, la manifestation de la myopathie congénitale survient chez les enfants en très jeune âge, et elle les symptômes persistent toute la vie.

causes la myopathie congénitale chez les enfants peut être les facteurs suivants:

• défaut mitochondrial;
• insuffisance de certaines enzymes impliquées dans la formation du tissu musculaire;
• violation du processus de couplage des chromosomes sexuels et non sexuels.

La malnutrition protéino-énergétique chez les enfants peut être trouvée sur notre site Web.

Caractéristiques de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est un type distinct de maladie qui a forme pseudohypertrophique.

Les symptômes du processus pathologique se manifestent le plus souvent chez les enfants lorsqu'ils atteignent l'âge de trois ou cinq ans.

Amyotrophie commence dans le bassin. La chute d'un enfant peut provoquer la moindre poussée. Le corps du bébé est instable et tout exercice physique le mettre mal à l'aise.

La progression de la maladie conduit à l'immobilisation complète de l'enfant.

Particularités processus pathologique :

• cette forme de myopathie n'est diagnostiquée que chez les garçons;
• la maladie commence toujours à se développer avec des dommages aux muscles du bassin;
• l'atrophie s'étend progressivement à la zone des épaules et du dos;
• le processus pathologique s'accompagne de scoliose, d'insuffisance cardiaque et respiratoire;
• atrophie des muscles des membres supérieurs dernière étape le développement de la maladie;
• L'oligophrénie peut devenir une complication de ce type de myopathie.

Symptômes, tableau clinique

Dans la plupart des cas, la myopathie se développe chez les enfants. rythme lent. Les premiers symptômes peuvent survenir à tout âge, mais le plus souvent, la maladie est détectée chez les enfants plus jeunes et d'âge préscolaire.

La caractéristique de la maladie est dommages symétriques au tissu musculaire. Le processus pathologique affecte principalement les muscles des membres, du haut du corps et du bassin. Peu à peu, la maladie se propage dans tout le corps de l'enfant.

Symptômes de la myopathie chez les enfants sont les facteurs suivants :

• en marchant, l'enfant a un balancement caractéristique du bassin;
• manifestation de faiblesse générale des mouvements;
• fatigue excessive avec une activité physique élémentaire;
• faible niveau de motricité fine;
• fausse hypertrophie de certains groupes musculaires;
• signes de mouvements actifs limités;
• marbrure et teinte bleutée de la peau;
• affaiblissement des expressions faciales;
• lèvres excessivement épaisses;
• progression de la scoliose;
• une diminution significative du tonus musculaire;
• les paupières ne se ferment pas globe oculaire pleinement;
• violation du processus de transpiration;
• cuisses fines combinées à des tibias fins;
• développement d'une insuffisance respiratoire;
• saillie excessive des côtes;
• lames ailées.

Les enfants atteints de myopathie ont du mal à prendre Position assise lorsque le corps est en position horizontale. L'enfant se retourne d'abord sur le côté ou sur le ventre. Puis il se met à quatre pattes et seulement après cela s'assoit.

Le processus s'accompagne de difficultés évidentes. De plus, l'un des symptômes de la manifestation de la myopathie est la difficulté à monter les escaliers. Non seulement l'enfant se fatigue rapidement, mais il effectue également des mouvements avec un inconfort évident.

Complications et conséquences

la myopathie ne fait pas partie des maladies mortelles.

Les symptômes de cette pathologie peuvent se manifester et progresser à un rythme lent pendant de nombreuses années.

Cependant, la cause du décès à un âge précoce peut être l'état psychologique de l'enfant. En raison d'un mouvement limité les enfants sont très stressés et devenir suicidaire.

Les états dépressifs peuvent entraîner de nombreuses déviations d'accompagnement.

Conséquences de la myopathie chez un enfant peut être les facteurs suivants :

• états dépressifs graves;
• restriction des mouvements de l'enfant ou immobilité complète;
• insuffisance cardiaque progressive;
• développement de parésie et de paralysie;
• cardiomyopathie;
• pathologies graves du système digestif;
• arrêt respiratoire;
• pneumonie congestive;
• la mort.

Diagnostique

La tâche de diagnostiquer la myopathie chez les enfants n'est pas seulement d'établir le fait de la maladie, mais aussi de déterminer son stade, d'identifier les groupes musculaires affectés et d'évaluer conditions générales enfant.

Le médecin recueille une anamnèse et établit fait de prédisposition héréditaire bébé à la pathologie. Après l'examen initial de l'enfant, des tests spéciaux et une consultation avec des spécialistes spécialisés sont prescrits.

À Diagnostique myopathie chez les enfants, les procédures suivantes sont utilisées:

• analyse générale et biochimique du sang et de l'urine;
• un test sanguin pour la teneur en enzymes impliquées dans la formation du tissu musculaire;
• recherche génétique;
• analyse d'urine pour la teneur en acides aminés et en créatine;
• biopsie du tissu musculaire;
• étude des hormones produites par la glande thyroïde;
• électromyogramme ;
• étude histochimique de la biopsie musculaire;
• fibrillation sur EMG ;
• test sanguin pour l'acide urique;
• Échographie musculaire;
• consultation avec un endocrinologue et un généticien.

Méthodes de traitement

La myopathie héréditaire est pratiquement incurable, mais sa thérapie vise à réduire les symptômes du processus pathologique.

Le déroulement de la prise de certains médicaments et le calendrier d'exécution des actes médicaux remis aux enfants de façon individuelle..

Quelles que soient les causes et les formes de myopathie, la thérapie comprend toujours des médicaments spéciaux, respiratoires et physiothérapie, ainsi que des mesures de correction orthopédique.

Dans le traitement de la myopathie chez les enfants, les éléments suivants peuvent être utilisés drogues:

• vitamines B ;
• médicaments anticholinestérasiques (Galantamine, Ambenonium);
• électrophorèse avec néostigmine;
• hormones anabolisantes (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• iontophorèse avec des préparations de calcium;
• médicaments pour le traitement symptomatique.

La prévention

Prévention de la myopathie chez les enfants a du mal en raison du caractère héréditaire de la maladie.

Grâce à techniques spéciales L'examen d'une mutation génétique peut être détecté même dans les premiers stades de la grossesse d'une femme.

Dans les établissements médicaux, de telles procédures sont nécessairement prescrites aux femmes, qui ont des antécédents familiaux de myopathie. Un homme en présence de tels facteurs doit également subir un examen supplémentaire.

Les mesures de prévention de la myopathie chez les enfants comprennent les suivantes : recommandations:

1. Dès les premiers jours de la vie, l'enfant a besoin d'être massé.
2. Un durcissement doux du bébé est recommandé dès les premiers mois de vie.
3. Pour renforcer le corps de l'enfant, il est nécessaire d'utiliser des complexes de vitamines correspondant à l'âge du bébé.
4. La nutrition de l'enfant doit être équilibrée et complète.
5. Offrir à votre enfant une activité physique régulière.

La myopathie ne peut pas être complètement guérie, mais avec l'aide d'une thérapie spécialement conçue, il est possible faciliter la vie d'un enfant.

La maladie n'est jamais une surprise pour les parents.

Pour lui, il y aura certainement certaines conditions préalables(cas de maladie chez des proches). Si le risque de myopathie chez l'enfant à naître est présent, la planification de la grossesse doit être prise avec un degré élevé de responsabilité.

La probabilité d'avoir un bébé en bonne santé augmente si le processus naturel de conception est exclu.

À propos de la myopathie Duchenne vous pouvez apprendre de cette vidéo:

Nous vous prions de ne pas vous soigner vous-même. Inscrivez-vous pour voir un médecin!

Les causes de la myopathie comprennent :

1. Dans la survenue d'une myopathie héréditaire, une anomalie héréditaire joue un rôle prépondérant. Avec ce type de myopathie, la maladie se transmet de la manière suivante :

• lorsqu'il est lié au chromosome X;
• lorsqu'il est lié à des autosomes.

2. Peut être formé à la suite d'un défaut génétique dû à un manque d'enzymes impliquées dans les processus métaboliques dans les muscles, ou à la suite d'un défaut mitochondrial.

3. En raison d'une défaillance hormonale.

4. À la suite de maladies du tissu conjonctif.

La myopathie peut être primaire, se développant indépendamment. La raison de son apparition est un facteur héréditaire. Si la myopathie survient dans le contexte de la maladie, on peut parler de myopathie secondaire.

Les facteurs qui peuvent causer cette pathologie comprennent:

• la présence d'une infection;
• la présence de surtension;
• intoxication corporelle.

Symptômes

Il est possible de déterminer le stade initial de la maladie en développant une faiblesse et une atrophie des muscles individuels. De plus, le processus dystrophique s'étend à des zones de tissu musculaire de plus en plus vastes. Cela conduit à la paralysie. La plupart du temps, les muscles de la région pelvienne sont endommagés, muscles des épaules puis le torse, les bras et les jambes. Étant donné que les myopathies sont bilatérales, la myopathie résultante d'un côté du corps finira par se déplacer vers l'autre. Il y a des lésions musculaires symétriques. En conséquence, il diminuera tonus musculaire et la force, les réflexes tendineux vont diminuer. Avec la dystrophie d'un groupe musculaire, un autre groupe peut augmenter. Cela se manifeste non pas par une augmentation de la masse musculaire, mais par une augmentation du volume des tissus adipeux et conjonctifs. Les muscles deviennent tendus. Les myopathies se reconnaissent aux symptômes suivants :

• changement de démarche (bégaiement, dandinement);
• mauvaise motricité (retard de croissance);
• faiblesse musculaire;
• amyotrophie;
• diminution du tonus musculaire;
• rachiocampe ;
• paralysie;
• faiblesse;
• arrêt respiratoire;
• cardiomyopathie;
• mal de tête;
• fatigue accrue;
• mollesse et léthargie des muscles;
• perturbation du tractus gastro-intestinal;
• insuffisance cardiaque;
• insuffisance pulmonaire.

Diagnostic de myopathie chez un enfant

Pour diagnostiquer les myopathies, les tests et études suivants sont effectués:

1. Faites un don de sang pour analyse. La quantité d'une enzyme impliquée dans le métabolisme dans le tissu musculaire est contrôlée (la créatine kinase est libérée dans le sang lorsque les muscles sont détruits).

2. La quantité d'hormones produites par la glande thyroïde est vérifiée.

3. Une biopsie musculaire est effectuée, suivie d'un examen du matériel au microscope.

4. Étude histochimique de la biopsie musculaire.

5. Une étude génétique est en cours.

6. Électromyogramme (pour l'étude des lésions des nerfs et des muscles).

7. L'urine est examinée pour le niveau de créatine, les acides aminés (augmente) et le niveau de créatinine diminue.

Complications

La faiblesse musculaire peut causer :

• insuffisance cardiaque (violation du rythme et de la conduction du cœur);
• l'insuffisance respiratoire survient à la suite de l'implication des muscles respiratoires dans le processus pathologique;
• incapacité à se déplacer de façon autonome;
• parésie, paralysie;
• l'apparition d'une pneumonie congestive due à l'accumulation et à la stagnation du sang dans les poumons;
• la possibilité de décès augmente;
• rachiocampe ;
• difficulté à mâcher et à avaler, à la suite de quoi un tube est inséré dans l'estomac à travers lequel les repas seront effectués;
• cardiomyopathie;
• Constipation permanente en conséquence image assise vie.

Traitement

Que pouvez-vous faire

Il est nécessaire d'équilibrer l'alimentation de l'enfant. Avec l'aide d'un médecin, faites un régime qui sera riche en protéines et en vitamines, réduisez la quantité de graisses et de glucides. Avec cette pathologie, les produits laitiers sont très utiles. Mais les sucreries peuvent être remplacées par des fruits secs, du miel. Essayez de passer activement du temps avec votre enfant. Il est nécessaire de soutenir l'enfant dans tout, ne lui permettant pas de ressentir son infériorité. Créez une atmosphère chaleureuse et calme dans votre maison.

Que fait un docteur

Le médecin recueille des données sur la santé de l'enfant et l'évolution des signes cliniques.

1. Découvre quand les premiers signes de myopathie sont apparus.

2. Dans quels muscles la pathologie s'est-elle produite.

3. S'il y avait des cas de myopathies dans la famille.

4. Un examen neurologique est effectué, au cours duquel sont évalués :

• la prévalence des changements dystrophiques dans les muscles;
• combien de faiblesse musculaire s'est propagée;
• tonus musculaire (baissé);
• à quel point la colonne vertébrale est courbée, si la scoliose prévaut, ou la lordose, la cyphose;
• les réflexes sont contrôlés (diminués ou absents);
• comment l'enfant marche (bégaiement, dandinement) est évalué.

Le médecin regarde comment l'enfant se lève. En raison de la faiblesse musculaire, l'enfant ne peut pas se lever normalement d'un squat profond. Pour se lever, l'enfant pose d'abord ses mains sur le sol, puis sur ses genoux, puis se redresse complètement.

Ensuite, le médecin prescrit des tests et des études. Après cela, un traitement symptomatique est prescrit. Qui comprendra des anabolisants, des vitamines, de l'ATP, des exercices de physiothérapie, exercices de respiration. Des dispositifs spéciaux sont sélectionnés pour aider l'enfant à se déplacer de manière autonome.

La prévention

Les méthodes préventives seront dirigées vers:

• activité physique régulière;
• massages;
• durcissement;
• respect d'un régime et exclusion des "aliments nocifs" ;
• faire une cure de vitamines.

Et aussi en temps opportun pour rendre visite aux médecins et suivre toutes leurs instructions. La prévention des myopathies congénitales ne peut se faire que dans la période prénatale. Pendant la grossesse, vous devez suivre mode de vie sain vie, tout en visitant des médecins, mènent une vie active. N'oubliez pas l'utilisation de vitamines.

Vous apprendrez également à quel point le traitement intempestif de la myopathie chez les enfants peut être dangereux et pourquoi il est si important d'éviter les conséquences. Tout savoir sur la prévention de la myopathie chez les enfants et la prévention des complications.

Et les parents attentionnés trouveront sur les pages du service informations complètes sur les symptômes de la myopathie chez les enfants. En quoi les signes de la maladie chez les enfants de 1,2 et 3 ans diffèrent-ils des manifestations de la maladie chez les enfants de 4, 5, 6 et 7 ans ? Quelle est la meilleure façon de traiter la myopathie chez les enfants?

Prenez soin de la santé de vos proches et soyez en forme !

Il existe des pathologies congénitales résultant de mutations dans les gènes. L'un d'eux est la myopathie musculaire. La maladie se caractérise par des causes de développement mal comprises, ainsi que par des manifestations caractéristiques. Le traitement de la pathologie dépend de sa forme et de la gravité des symptômes.

Le syndrome myopathique est une lésion des muscles humains. Cette pathologie se caractérise par une évolution chronique avec une progression constante des symptômes. Avec le syndrome myopathique, il y a une défaillance du métabolisme et de la structure même du tissu musculaire.

Le résultat est une grave limitation des mouvements d'une personne, ainsi qu'une diminution de la force de ses muscles.

Le syndrome myopathique désigne diverses pathologies associées à des lésions musculaires. Ils se caractérisent par des phénomènes dystrophiques dans les tissus. Dans ce cas, les muscles squelettiques sont le plus souvent touchés.

Avec le syndrome, une atrophie sélective se produit, affectant certaines fibres. Animal elle-même système nerveux continue de maintenir sa fonctionnalité.

causes

Le principal facteur provoquant dans le développement de la pathologie est la prédisposition héréditaire. La myopathie survient souvent chez les enfants et les adolescents. Plus le syndrome se manifeste tôt, plus il sera grave pour l'enfant à mesure qu'il grandit.

Les causes possibles de myopathie des muscles des jambes et d'autres parties du corps peuvent également être associées à :

• complications de l'amygdalite chronique;
• SRAS persistant ;
• pyélonéphrite transférée;
• pneumonie de type bactérien;
• maladies endocriniennes (hyperthyroïdie et hypothyroïdie);
• alcoolisme chronique;
• la toxicomanie
• insuffisance rénale et hépatique en manifestation chronique;
• diverses tumeurs;
• insuffisance cardiaque;
• lésions cranio-cérébrales;
• dommages aux os du bassin;
• salmonellose.

La maladie peut se développer en raison des particularités de l'activité professionnelle dans les industries lourdes et toxiques. Un facteur provoquant possible pour le développement d'une pathologie est également une surtension constante.

Variétés de myopathies

Il est d'usage de distinguer les types suivants de cette pathologie:

• héréditaire;
• métabolique;
• paranéoplasique;
• inflammatoire;
• toxique;
• membrane.

Les myopathies héréditaires sont plus fréquentes. Ils sont divisés en types:

1. Myopathie juvénile ou d'Erb. Elle touche les jeunes de moins de 30 ans. La maladie se développe à l'adolescence. Exprimé par l'atrophie muscles de la cuisse. En outre, la maladie affecte les muscles de la ceinture pelvienne. Caractéristiques les pathologies sont la marche en "canard" et l'arrêt du fonctionnement des muscles buccaux.
2. Myopathie. Il augmente considérablement masse musculaire mais les muscles eux-mêmes restent très faibles. Pour cette raison, la maladie est appelée pseudohypertrophique. Les garçons y sont plus sensibles. La pathologie se caractérise par une évolution agressive, entraînant une invalidité et la mort d'une personne en raison de complications cardiaques et respiratoires.
3. Myopathie épaule-scapulo-faciale. Les enfants à partir de 10 ans sont sensibles à la maladie. Les garçons et les filles de moins de 20 ans sont également à risque. Se manifeste par une faiblesse des muscles faciaux. À l'avenir, une atrophie est observée au niveau de la ceinture scapulaire et des omoplates. Une hypertrophie des muscles des yeux et de la bouche se développe. La maladie progresse lentement et n'entraîne pas toujours d'invalidité.

Les myopathies métaboliques se développent en raison d'une défaillance du métabolisme des lipides. Ce type d'atrophie musculaire se produit également dans le contexte d'une violation du métabolisme des purines et du glycogène.

Référence. Il existe également une myopathie des yeux. La maladie se poursuit avec le seul symptôme - la myopie. D'autres troubles chez l'homme présentant une pathologie peuvent ne pas être observés. Dans une forme bénigne, le patient a généralement une myopathie de Becker. Avec lui, les jeunes ont une augmentation significative du volume des muscles du mollet.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le principal symptôme est la faiblesse musculaire dans la myopathie dystrophique. Elle est complétée par une perte progressive de leurs fonctions. Les signes courants de pathologie comprennent :

• fatigue fréquente;
• douleur dans les muscles affectés spécifiques;
• violation de la mobilité articulaire (sa diminution ou son augmentation);
• douleurs musculaires;
• faiblesse en eux et manque de force.

Certains types de myopathie se manifestent par les symptômes suivants.

Avec la myopathie épaule-scapulaire-faciale, les symptômes se manifestent par une augmentation de la taille des lèvres, une altération de la prononciation et l'incapacité de fermer les yeux. Le patient a également un changement dans les expressions faciales.

Mesures diagnostiques

La maladie ne peut être détectée que par enquête complète patient. Le diagnostic de myopathie comprend :

• électroneurographie;
• électromyographie;
• étude de la composition biochimique du sang (étude du taux de créatinine) ;
• biopsie avec prélèvement de lambeau musculaire.

De plus, le patient peut subir un examen radiologique des poumons. De plus, en présence de manifestations d'insuffisance cardiaque, il a besoin d'un ECG et d'une échographie du cœur. Une consultation avec un cardiologue s'impose. L'IRM est également une méthode de diagnostic efficace pour détecter la myopathie.

Thérapie

Traitement complet de la myopathie sur ce moment pas encore développé. La thérapie pour diverses formes de pathologie est en cours de développement dans le cadre du génie génétique. Le spécialiste étudie les symptômes et le traitement du syndrome myopathique chez les enfants est prescrit en tenant compte de leur manifestation.

Dans le cadre d'un traitement symptomatique, un apport vitaminique est indiqué. La base du traitement est constituée de vitamines B et E. Des acides aminés sont également prescrits pour améliorer le métabolisme dans les tissus musculaires. Ceux-ci incluent l'acide glutamique. Un hydrolysat dérivé de cervelle de porc est également recommandé.

Pour normaliser le métabolisme, l'adénosine triphosphate, stéroïde anabolisant(décanoate de nandrolone), pyrophosphate de thiamine. Des préparations de néostigmine, de galantamine, de potassium et de calcium sont également utilisées dans le traitement. Les fonds affectés sont acceptés en combinaison. Le cours de la thérapie dure de 30 à 45 jours trois fois par an.

Il est obligatoire de compléter le traitement médical par des procédures de physiothérapie. Le patient passe par :

• traitement par ultrasons;
• électrophorèse utilisant la néostigmine;
• ionophorèse au calcium.

Les patients reçoivent également un léger massage. je suis mis en correspondance exercices individuels dans exercices de physiothérapie. Dans ce cas, il est recommandé de faire les exercices dans l'eau. En outre, les patients sont tenus de porter des corsets correctifs. Après consultation avec un orthopédiste, des chaussures spéciales sont sélectionnées.

Important! Pour le traitement de la myopathie de Duchenne, le médicament "Translarna" (un autre nom est "Ataluren") a été développé. Son immatriculation est autorisée en Europe en 2014.

Pronostic de la maladie et sa prévention

Étant donné que des remèdes radicaux n'ont pas encore été développés pour le traitement de la pathologie, son pronostic est généralement défavorable. Tout dépend du type de myopathie. Les formes bénignes de la maladie progressent lentement, la thérapie de soutien améliore la qualité de vie du patient.

Les myopathies qui se développent dans la petite enfance sont plus sévères. Dans la plupart des cas, elles entraînent un handicap. Un pronostic défavorable pour la myopathie de Duchenne. Elle affecte le muscle cardiaque et les organes respiratoires. La maladie progresse plus rapidement que ses autres variétés et entraîne souvent la mort par insuffisance cardiaque ou respiratoire.

Le pronostic de la myopathie secondaire est jugé favorable. Il est important que la maladie sous-jacente soit traitée avec succès.

La principale méthode de prévention est le traitement complet de toute maladie infectieuse. Un traitement rapide des troubles endocriniens est également nécessaire. Il est nécessaire d'éviter l'exposition au corps de substances toxiques et d'essayer de corriger les dysfonctionnements du métabolisme.

Attention! Il est conseillé aux couples qui envisagent de concevoir un enfant de consulter un généticien pour une éventuelle prédisposition au développement de la maladie.

Conclusion

La myopathie est un groupe de pathologies chroniques plus ou moins évolutives, dans lesquelles se développe une atrophie musculaire. La maladie peut être primaire ou secondaire. Sa principale cause d'apparition est considérée comme une prédisposition génétique. La gravité de la pathologie dépend de son type.

La myopathie du muscle cardiaque a les conséquences les plus graves pour l'organisme. La maladie provoque le développement de son insuffisance, qui est lourde de fatal pour le patient. En raison du statut chronique de la myopathie et du manque de médicaments radicaux pour son traitement, cette pathologie est en fait incurable.