Strukturna miopatija. Prirojene miopatije

Prirojene miopatije so skupina dednih, običajno neprogresivnih ali počasi napredujočih bolezni, ki se običajno odkrijejo takoj po rojstvu ali kmalu po njem. Za njihovo poimenovanje je bil prej uporabljen izraz "benigna prirojena hipotenzija". Trenutno njihova imena določajo patomorfološke spremembe, odkrite z elektronsko mikroskopijo mišične biopsije. Glede na klinično sliko se večina prirojene miopatije med seboj ne razlikuje veliko. Znaki, da plod razvije miopatijo, se lahko zabeležijo tudi v prenatalnem obdobju, v tem primeru bodoča mati običajno opazi, da gibanje ploda ni dovolj aktivno. Po rojstvu ima otrok običajno hudo generalizirano hipotenzijo; prirojene miopatije so eden od vzrokov za sindrom "počasnega otroka". Mišična oslabelost se običajno razširi na medenični obroč in proksimalne noge, medtem ko mišice ramenski obroč roke pa so prizadete v manjši meri. V nekaterih primerih opazimo splošno mišično oslabelost. Pogosto pride do nerazvitosti mišic. Pri nekaterih prirojenih miopatijah lahko pride do oslabelosti obraznih in / ali ekstraokularnih mišic, v slednjem primeru se bolniki nikoli ne pritožujejo nad podvojitvijo. Pogosto so prirojeni izpah kolka, dolihocefalna oblika glave, gotsko nebo, konjsko stopalo, kifoskolioza.

Značilen je zapozneli motorični razvoj: otroci začnejo sedeti, vstajati, pozno hoditi, pri hoji pogosto padejo in praktično ne morejo teči. Kasneje običajno ne zmorejo izvesti najenostavnejšega gimnastične vaje, sodelujejo pri igrah na prostem. Posledično otrok ne more v celoti sodelovati v življenju otroške ekipe, in ker je intelekt skoraj vedno ohranjen, motorična napaka služi kot vir stalnega čustvenega stresa.

Refleksi so lahko normalni, zmanjšani ali odsotni. Ravni CPK so običajno normalne ali rahlo povišane. EMG praviloma razkrije kratkotrajno nizko amplitudno polifazo motorični potenciali. Biopsija razkrije prevladujočo lezijo toničnih "rdečih" vlaken (tip I) ali faznih "belih" vlaken (tip II). Hitrost prevajanja po motoričnih in senzoričnih vlaknih je normalna. Izredno pomembna točka ni napredovanja ali zelo počasno napredovanje mišične oslabelosti. Ker se prirojena miopatija pogosto pojavlja sočasno s prirojenim izpahom kolka, jo je treba pri vsaki diagnozi izpaha kolka izključiti.

Bolezen osrednjega jedra. Deduje se avtosomno dominantno, obstajajo pa tudi sporadične oblike. Pogosto je prirojena dislokacija kolka. Mišična oslabelost običajno ne napreduje. Med operacijo v splošni anesteziji obstaja povečano tveganje za maligno hipertermijo. To je velikega praktičnega pomena, saj so takšni bolniki pogosto podvrženi operacijam izpaha kolka ali kopitarskega stopala.

Pri preučevanju vzorcev mišične biopsije so poleg prevlade mišičnih vlaken tipa I odkrite nenormalne miofibrile (tako imenovane palice) v samih vlaknih, ki se nahajajo v središču vlakna, čeprav jih je mogoče opaziti na obrobju. Večina vlaken ima samo eno palico, čeprav v nekaterih njihovo število doseže 5. Elektronska mikroskopija je pokazala, da v teh palicah ni mitohondrijev, zato histokemične študije v palicah, ki se raztezajo vzdolž celotnega vlakna, ne razkrivajo aktivnosti mitohondrijskih oksidativnih encimov.

Nemalinska miopatija. Bolezen se deduje avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno, pojavljajo pa se tudi sporadični primeri. Poleg dolihocefalne oblike lobanje ima veliko bolnikov podolgovat obraz, gotsko nebo in nerazvitost mišic. Skupaj s šibkostjo mišic okončin pogosto opazimo šibkost mišic obraza. Mišična oslabelost napreduje pri približno polovici bolnikov. Pri nekaterih bolnikih se lahko takoj po rojstvu pojavi resno stanje, povezano s šibkostjo dihalnih mišic, jezika, žvečilnih in požiralnih mišic, ki se kaže s cianozo, aspiracijo, okužbami dihal, težavami pri hranjenju; možni so smrtni izidi.

Mišična biopsija razkrije prevlado mišičnih vlaken tipa I. Pod sarkolemo se pogosto odkrijejo grozdi nitastih struktur (grško peta - nit). Elektronska mikroskopija kaže, da nitaste strukture izvirajo iz Z-disk. Včasih se niti pojavijo v vseh vlaknih, včasih samo v nekaterih. Med številom vlaken z nitmi in resnostjo bolezni ni povezave. Opozoriti je treba, da lahko podobne nitaste strukture odkrijemo tudi pri drugih prirojenih miopatijah, pa tudi pri fenotipsko zdravih heterozigotnih nosilcih recesivnega gena.

Opisani so primeri, ko se bolezen v poznejši starosti manifestira z zmanjšanjem moči mišic proksimalnih odsekov, pogosteje na nogah, ali s skapularno-peronealnim sindromom z "visečim" stopalom.

Centralna jedrska (miotubularna) miopatija. Podeduje se avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno, opaženi so tudi sporadični primeri. Obrazne mišice in ekstraokularne mišice so prizadete pri približno polovici bolnikov. Biopsija mišice pogosto razkrije centralno jedrna vlakna v odsotnosti normalno jedrnih vlaken pod sarkolemo. Včasih vlakna nimajo centralnih miofibril, zato so vlakna podobna embrionalnim mišičnim celicam ali miotubulom (pri pregledu s svetlobnim mikroskopom); od tod tudi ime "miotubularna miopatija". V nekaterih primerih opazimo tudi zmanjšanje premera vlaken tipa I.

X-vezana miotubularna miopatija (hipotrofija vlaken tipa I s centralnimi jedri). Je ločena oblika prirojene miopatije. Resnost kliničnih manifestacij se zelo razlikuje: včasih je lezija tako huda, da otrok; pogine 1. ali 2. dan po rojstvu. Med nosečnostjo pride do rahlega premikanja ploda. Otroci se običajno rodijo s cianozo zaradi hude odpovedi dihanja. Če preživijo, kasneje razvijejo neprogresivno generalizirano mišično oslabelost, ki vključuje obrazne in ekstraokularne mišice. Pri študiji vzorcev biopsije se odkrijejo mišična vlakna, ki spominjajo na miotubule, in zmanjšana velikost (hipotrofična) vlakna tipa I. Podobne spremembe lahko najdemo pri zdravih nosilcih patološkega gena.

Prirojena miopatija z nesorazmerjem v vrstah mišičnih vlaken. Pri otrocih takoj po rojstvu opazimo hipotenzijo in splošno mišično oslabelost. Pogoste kontrakture in večplastne deformacije skeleta, kot so izpah kolka, kifoskolioza, virusna oz. hallux valgus noge. V prvih letih lahko mišična oslabelost napreduje, v nadaljevanju se stanje stabilizira. Včasih se lahko šibkost celo zmanjša. Otroci so pogosto videti nesorazmerno majhni za svojo starost. Biopsija razkrije relativno zmanjšanje števila vlaken tipa I v primerjavi s številom vlaken tipa II. V polovici primerov pa obstaja obratno razmerje s prevlado vlaken tipa I.

Večjedrna bolezen. IN mišična vlakna opaziti je več majhnih področij (5-10 µm v premeru) izginotja prečne proge. Ugotovljeno je bilo, da na teh območjih ne pride le do razpada sarkomer, temveč tudi do zmanjšanja števila ali odsotnosti mitohondrijev. Če velikost takšnih območij v premeru ne presega 3 mikronov, potem govorimo o bolezni majhnih palic (minicore bolezen). Ta bolezen je še posebej redka. Če je velikost prizadetih območij večja (35-75 mikronov) in če vsebujejo tudi vezikularna jedra, govorimo o lokalnem izginotju prečne proge. Pri tej bolezni so pogosto prizadete zunanje očesne mišice in opazimo napredovanje. Včasih lahko v biopsiji ali celo v enem vlaknu zaznamo vse tri opisane vrste sprememb, kar zelo oteži histološko diagnozo.

včasih klinične manifestacije večrodne bolezni takoj po rojstvu so odsotne in se pojavijo le pri otroštvo ali celo odrasli. Prenaša se avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno.

Mišične atrofije pri otrocih so dedne bolezni in spadajo v širšo skupino patologij, imenovanih miopatije. Manj pogosto je mogoče pridobiti mišično atrofijo. Poleg tega so motnje dednega izvora lahko samostojne bolezni ali ena od manifestacij drugih bolezni, ki so najpogosteje povezane s prirojenimi presnovnimi motnjami.

Pri mnogih vrstah miopatij niso prizadete same mišice, temveč živci, ki so odgovorni za njihove motorične funkcije in njihovo prehrano. Zato je izraz "bolezni živčno-mišičnega aparata", ki se nanaša na to skupino bolezni, v našem času vse bolj razširjen.

Bolezni, pri katerih se odkrije stalna ali občasna mišična oslabelost, so precej velika in zelo pomembna skupina miopatij. Hkrati se zmanjša normalna mišična napetost in njihova atrofija - znatno zmanjšanje volumna in delna zamenjava z vezivnim tkivom. Z redko patologijo se občasno zelo močno poveča mišični tonus - tako imenovana miotonija. Po tem je pacientu precej težko sprostiti mišice.

Prave miopatije so le tiste, pri katerih so prizadete vse mišice telesa, vendar lahko ena ali druga skupina od njih pretežno trpi, medtem ko druge morda nimajo nobenih manifestacij. Motnje, pri katerih se močno poveča tonus posamezne mišice, kar se najpogosteje zgodi pri telečje mišice se imenujejo lažne miopatije.

In končno, zadnja skupina miopatij je tista, pri kateri pride do nenavadno hitre utrujenosti mišic, druge motnje pa se umaknejo v ozadje. Ta skupina patologij se najpogosteje razvije kot posledica kršitve prenosa živčnih impulzov med živcem, ki inervira ustrezno mišico, in to mišico. Te bolezni se imenujejo "sinaptične bolezni", ker je sinapsa ime za vrzel med živcem in mišico, kjer poteka živčni prenos. To vključuje miastenijo gravis in bolezni, v strukturo katerih je vključena.

Obstaja še ena skupina bolezni, ki glede na prejšnjo včasih še vedno stoji ločeno. To so bolezni, za katere je značilna zelo izrazita mišična oslabelost, ki lahko včasih doseže razvoj popolne paralize v eni ali drugi mišični skupini. Te bolezni vključujejo predvsem takšno patologijo, kot je paroksizmalna mioplegija.

Za lažji opis je treba vse miopatije razdeliti v naslednje skupine:

- prirojene miopatije kot samostojne bolezni;

- miopatije prirojenega izvora, vendar delujejo kot znaki drugih bolezni;

- miopatije, ki izhajajo iz bolezni mišic in živčnega sistema vnetne narave;

- progresivna mišična distrofija.

Mišična atrofija prirojene narave

Razlogi za razvoj

Bolezen se razvije kot posledica genetske patologije. Posledično pride do motenj v strukturi beljakovinskih molekul, ki sestavljajo mišično tkivo. Motena je tudi struktura različnih organelov, ki se nahajajo v mišičnem vlaknu.

Klinika, diagnostika

To so bolezni, ki se razvijejo kot posledica motenj v genetskem aparatu. Pojavijo se v neonatalnem obdobju, nato pa bolj ali manj hitro napredujejo. Na prisotnost bolezni lahko sumimo že, ko je otrok v maternici. Določeni so zelo neaktivni, počasni gibi ploda. Po rojstvu novorojenčka se miopatija odkrije v obliki tako imenovanega "sindroma mlahavega otroka". Vodilni znak, ki takoj preseneti, je zmanjšanje normalne napetosti otrokovih mišic, od rojstva so zelo šibke. Najprej so prizadete vse mišice rok, ramenskega obroča, zgornjega dela prsnega koša in hrbta. V nekaterih primerih proces prizadene tudi mišice obraza in lobanje, predvsem mimične. Otroški obraz je podoben maski, praktično ne reagira z mimiko na videz odraslih, ne kaže pozitivnih in negativnih čustev. IN mlajši starosti njegov jok je medel, šibek. V prihodnje tudi govori tiho, počasi. Pogosto zaradi poškodbe ene ali druge mišice, odgovorne za gibanje zrkla, otrok razvije strabizem. Toda, kar je značilno za miopatijo, nikoli ni pritožb glede dvojnega vida, saj se organ vida med življenjem prilagaja vsem nastalim spremembam. Skoraj vedno ima otrok s prirojenimi miopatijami druge malformacije, od katerih so najpogosteje opažene: nepopoln razvoj nekaterih mišic, podaljšanje in zoženje lobanje, visoko, tako imenovano "gotsko" nebo, ukrivljenost hrbtenice, večina pogosto nazaj in vstran. Manj pogoste so druge razvojne nepravilnosti.

Možno je razviti motnje živcev, ki inervirajo žrelo, sapnik, mišice ustne votline in neba. Najpogosteje se te motnje ne odkrijejo same, temveč v kombinaciji s poškodbo dihalnih mišic ali živcev. Znaki patologije v tem primeru so precej značilni: opazen je tih, dolgočasen jok majhnega otroka, koža postane modrikasta, hranjenje bolnika postane zelo težko, saj se pogosto zaduši, hrana vstopi v inhalacijski trakt. Skoraj vedno se zaradi kršitve prezračevanja pljuč in njihovega čiščenja izpljunka pridružijo različne okužbe dihal in pljučnica, ki kasneje postanejo eden glavnih vzrokov smrti otroka v teh pogojih. V prihodnosti otrok zaostaja v vseh vrstah razvoja: telesnem in duševnem. Osnovne motorične sposobnosti zaostajajo v razvoju: otrok se začne pozno prevračati na trebuh, sedeti, plaziti, stati, hoditi, to počne s težavo zaradi splošne mišična oslabelost. Ne more teči ali skakati. Edina ohranjena funkcija je intelekt, ki bodisi sploh ne trpi bodisi zelo malo.

Podatke o pregledu bolnega otroka dopolnjujejo laboratorijski podatki, med katerimi je najpomembnejša študija koščka prizadete mišice. To je vedno dovolj za pravilno diagnozo.

Zdravljenje

Na žalost do danes ni bilo izumljenih nobenih metod zdravljenja ali vsaj korekcije manifestacij bolezni. Otrok pogosto umre zgodaj.

Miopatija pri otrocih je ena od najbolj težko ozdravljive bolezni in je značilna poškodba mišičnega tkiva.

Patologija ima značilne simptome in vključuje določene metode zdravljenja. Napoved bolezni je odvisna od pravočasnosti diagnoze in vzrokov, ki so jo izzvali.

V večini primerov so dejavniki, ki povzročajo anomalijo hormonske motnje. Ta odtenek močno oteži zdravljenje.

Kako prepoznati anoreksijo pri otroku? Več o tem pri nas.

Koncept in značilnosti

Kaj je to? Miopatija je bolezen, za katero je značilno progresivne distrofične spremembe v mišičnem tkivu in skeletnih mišic.

V medicinski praksi ta izraz združuje skupino bolezni s podobnimi morfološkimi značilnostmi.

V večini primerov se patologija razvije na podlagi genetskih dejavnikov vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti.

Miopatijo vedno spremlja zmanjšanje obsega aktivnih gibov in atrofija določenih področij mišičnega tkiva.

Vzroki

Glavni vzrok miopatije pri otrocih je dedna nagnjenost. Etiološki dejavniki, ki prispevajo k razvoju te bolezni, ostajajo v medicinski praksi neraziskani.

Strokovnjaki identificirajo več takih vzrokov, v nekaterih primerih pa lahko miopatija postane zaplet določene bolezni v kombinaciji z genetskimi predpogoji, ki pri otroku že dolgo niso bili ugotovljeni.

Vzroki miopatijo pri otrocih so lahko naslednji dejavniki:

Klasifikacija in obrazci

Miopatija je lahko primarna ali sekundarna. V prvem primeru se patologija razvije kot samostojna bolezen, v drugem - postane posledica napredovanja drugih bolezni, ki negativno vplivajo na vezivno in mišično tkivo otroka.

V medicinski praksi je primarna miopatija razvrščena v tri različne skupine − prirojeno(simptomi se pojavijo v prvih mesecih življenja), zgodnje otroštvo (patologija je značilna za otroke od petega do desetega leta) in mladostna oblika (ki se kaže v adolescenci).

Glede na resnost patološkega procesa v mišičnem tkivu je miopatija razdeljena na naslednje skupine:

1. Distalno vrsta (patološki proces prizadene določene dele mišic okončin).
2. Proksimalno oblika (bolezen prizadene mišice trupa).
3. Mešano tipa (združuje dve drugi obliki bolezni).

Miopatija je razdeljena na več vrst, odvisno od lokalizacije patološkega procesa in simptomov, ki se pojavijo.

V otroštvu najpogostejše oblike bolezni V poštev pridejo sindromi Duchenne-Griesinger, Erba-Rott in Landouzy-Dejerine.

V prvem primeru je miopatija prirojena in prizadene mišice medenice. Obliko Erba-Rott spremlja postopna atrofija mišičnega tkiva spodnjega ali zgornjega dela telesa. Miopatija Landouzy-Dejerine se v večini primerov začne s poškodbo mišic obraza.

prirojena oblika

Prirojena miopatija pri otrocih zaradi genetskih dejavnikov. Lokalizacijo bolezni lahko opazimo na različnih lokusih kromosomov in se prenašajo skozi več generacij.

Patologija vodi do motenj v sintezi določene vrste beljakovin, ki je del strukture mišičnega tkiva in postane vzrok splošne mišične oslabelosti pri otroku.

V večini primerov se manifestacija prirojene miopatije pojavi pri otrocih v zelo zgodnja starost, in njo simptomi trajajo vse življenje.

Vzroki Prirojena miopatija pri otrocih je lahko naslednji dejavniki:

• mitohondrijska okvara;
• pomanjkanje nekaterih encimov, ki sodelujejo pri tvorbi mišičnega tkiva;
• kršitev procesa spajanja spolnih in nespolnih kromosomov.

Beljakovinsko-energijska podhranjenost pri otrocih najdete na naši spletni strani.

Značilnosti Duchennove miopatije

Duchennova miopatija je ločena vrsta bolezni, ki ima psevdohipertrofična oblika.

Simptomi patološkega procesa se najpogosteje manifestirajo pri otrocih, ko dosežejo starost treh ali petih let.

Amiotrofija se začne v medenici. Padec otroka lahko izzove že najmanjši sunek. Otroško telo je nestabilno in poljubno psihične vaje da se počuti neprijetno.

Napredovanje bolezni vodi do popolne imobilizacije otroka.

Posebnosti patološki proces:

• ta oblika miopatije je diagnosticirana samo pri dečkih;
• bolezen se vedno začne razvijati s poškodbo mišic medenice;
• postopoma se atrofija razširi na območje ramen in hrbta;
• patološki proces spremlja skolioza, srčna in dihalna odpoved;
• atrofija mišic zgornjih okončin zadnji korak razvoj bolezni;
• Oligofrenija lahko postane zaplet te vrste miopatije.

Simptomi, klinična slika

V večini primerov se miopatija razvije pri otrocih. počasen tempo. Prvi simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti, najpogosteje pa se bolezen odkrije pri otrocih mlajše in predšolske starosti.

Značilnost bolezni je simetrična poškodba mišičnega tkiva. Patološki proces prizadene predvsem mišice okončin, zgornjega dela telesa in medenice. Postopoma se bolezen razširi po telesu otroka.

Simptomi miopatije pri otrocih so naslednji dejavniki:

• med hojo ima otrok značilno nihanje medenice;
• manifestacija splošne oslabelosti gibov;
• prekomerna utrujenost z osnovno telesno aktivnostjo;
• nizka raven finih motoričnih sposobnosti;
• lažna hipertrofija nekaterih mišičnih skupin;
• znaki omejenih aktivnih gibov;
• marmoriranje in modrikast odtenek kože;
• oslabitev obrazne mimike;
• pretirano debele ustnice;
• napredovanje skolioze;
• znatno zmanjšanje mišičnega tonusa;
• veke se ne zaprejo zrklo v celoti;
• kršitev procesa znojenja;
• tanka stegna v kombinaciji s tankimi golenicami;
• razvoj respiratorne odpovedi;
• prekomerno izstopanje reber;
• krilatimi rezili.

Otroci z miopatijo težko jemljejo sedeči položaj ko je telo v vodoravnem položaju. Otrok se najprej prevrne na bok ali na trebuh. Nato se postavi na vse štiri in šele nato sede.

Postopek spremljajo očitne težave. Poleg tega je eden od simptomov miopatije težave pri hoji po stopnicah. Otrok se ne samo hitro utrudi, ampak tudi izvaja gibe z očitnim nelagodjem.

Zapleti in posledice

miopatija ni ena od smrtonosne bolezni.

Simptomi te patologije se lahko manifestirajo in napredujejo počasi več let.

Vzrok smrti v zgodnji starosti pa je lahko psihološko stanje otroka. Zaradi omejenega gibanja otroci so pod velikim stresom in postanejo samomorilni.

Depresivna stanja lahko vodijo do številnih spremljajočih odstopanj.

Posledice miopatije pri otroku so lahko naslednji dejavniki:

• huda depresivna stanja;
• omejitev gibanja otroka ali popolna nepremičnost;
• progresivno srčno popuščanje;
• razvoj pareze in paralize;
• kardiomiopatija;
• resne patologije prebavnega sistema;
• odpoved dihanja;
• kongestivna pljučnica;
• smrt.

Diagnostika

Naloga diagnosticiranja miopatije pri otrocih ni samo ugotoviti dejstvo bolezni, temveč tudi določiti njeno stopnjo, identificirati prizadete mišične skupine in oceniti splošno stanje otrok.

Zdravnik zbira anamnezo in ugotavlja dejstvo dedne nagnjenosti otroka do patologije. Po začetnem pregledu otroka so predpisani posebni testi in posvetovanje s specializiranimi strokovnjaki.

pri diagnostiko miopatijo pri otrocih, se uporabljajo naslednji postopki:

• splošna in biokemijska analiza krvi in ​​urina;
• krvni test za vsebnost encimov, ki sodelujejo pri tvorbi mišičnega tkiva;
• genetske raziskave;
• analiza urina za vsebnost aminokislin in kreatina;
• biopsija mišičnega tkiva;
• študija hormonov, ki jih proizvaja ščitnica;
• elektromiogram;
• histokemična študija mišične biopsije;
• fibrilacija na EMG;
• krvni test za sečno kislino;
• Ultrazvok mišic;
• posvetovanje z endokrinologom in genetikom.

Metode zdravljenja

Dedna miopatija je praktično neozdravljiva, vendar je njena terapija namenjena zmanjšanju simptomov patološkega procesa.

Potek jemanja določenih zdravil in urnik izvajanja zdravstvenih posegov otrokom dajejo individualno..

Ne glede na vzroke in oblike miopatije terapija vedno vključuje posebna zdravila, respiratorna in fizioterapija, kot tudi ukrepe ortopedske korekcije.

Pri zdravljenju miopatije pri otrocih lahko uporabimo naslednje zdravila:

• B vitamini;
• antiholinesterazna zdravila (Galantamin, Ambenonium);
• elektroforeza z neostigminom;
• anabolični hormoni (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• iontoforeza s kalcijevimi pripravki;
• zdravila za simptomatsko zdravljenje.

Preprečevanje

Preprečevanje miopatije pri otrocih se mu zdi težko zaradi dedne narave bolezni.

Zahvale gredo posebne tehnike Preiskava genske mutacije se lahko odkrije že v zgodnjih fazah ženske nosečnosti.

V zdravstvenih ustanovah so takšni postopki nujno predpisani ženskam, ki imajo družinsko anamnezo miopatije. Moški ob prisotnosti takšnih dejavnikov mora opraviti tudi dodaten pregled.

Preventivni ukrepi za miopatijo pri otrocih vključujejo naslednje: priporočila:

1. Od prvih dni življenja je treba otroka masirati.
2. Nežno utrjevanje dojenčka je priporočljivo od prvih mesecev življenja.
3. Za krepitev otrokovega telesa je treba uporabiti vitaminske komplekse, ki ustrezajo starosti otroka.
4. Prehrana otroka mora biti uravnotežena in popolna.
5. Otroku zagotovite redno telesno aktivnost.

Miopatije ni mogoče popolnoma pozdraviti, s pomočjo posebej zasnovane terapije pa je to mogoče otroku olajšati življenje.

Bolezen ni nikoli presenečenje za starše.

Zanj zagotovo bo določeni predpogoji(primeri bolezni pri svojcih). Če obstaja nevarnost miopatije pri nerojenem otroku, je treba načrtovanje nosečnosti jemati z visoko stopnjo odgovornosti.

Verjetnost za zdravega otroka se poveča, če je izključen naravni proces spočetja.

O miopatiji Duchenne se lahko naučite iz tega videa:

Vljudno vas prosimo, da se ne zdravite sami. Prijavite se k zdravniku!

Vzroki miopatije vključujejo:

1. Pri pojavu dedne miopatije ima vodilno vlogo dedna napaka. Pri tej vrsti miopatije se bolezen prenaša na naslednje načine:

• ko je povezan s kromosomom X;
• ko je povezan z avtosomi.

2. Lahko nastane kot posledica genetske okvare zaradi pomanjkanja encimov, ki sodelujejo pri presnovnih procesih v mišicah ali kot posledica mitohondrijske okvare.

3. Zaradi hormonske odpovedi.

4. Kot posledica bolezni vezivnega tkiva.

Miopatija je lahko primarna, razvija se neodvisno. Razlog za njegov pojav je dedni dejavnik. Če se miopatija pojavi v ozadju bolezni, lahko govorimo o sekundarni miopatiji.

Dejavniki, ki lahko povzročijo to patologijo, vključujejo:

• prisotnost okužbe;
• prisotnost prenapetosti;
• zastrupitev telesa.

simptomi

Začetno stopnjo bolezni lahko določite z razvojem šibkosti in atrofije posamezne mišice. Nadalje se distrofični proces širi na vedno večja področja mišičnega tkiva. To vodi do paralize. Večinoma so poškodovane mišice v predelu medenice, ramenske mišice nato trup, roke in noge. Ker so miopatije obojestranske, se bo nastala miopatija na eni strani telesa sčasoma preselila na drugo. Obstaja simetrična poškodba mišic. Posledično se bo zmanjšal mišični tonus in moči se bodo tetivni refleksi zmanjšali. Pri distrofiji ene mišične skupine se lahko poveča druga skupina. To se kaže v povečanju ne toliko mišične mase, temveč zaradi povečanja volumna maščobnega in vezivnega tkiva. Mišice postanejo napete. Miopatije je mogoče prepoznati po naslednjih simptomih:

• sprememba hoje (jecljanje, valjenje);
• slabe motorične sposobnosti (zastoj v rasti);
• mišična oslabelost;
• amiotrofija;
• zmanjšanje mišičnega tonusa;
• rachiocampsis;
• paraliza;
• šibkost;
• odpoved dihanja;
• kardiomiopatija;
• glavobol;
• povečana utrujenost;
• ohlapnost in letargija mišic;
• motnje gastrointestinalnega trakta;
• odpoved srca;
• pljučna insuficienca.

Diagnoza miopatije pri otroku

Za diagnosticiranje miopatij se izvajajo naslednji testi in študije:

1. Darujte kri za analizo. Preverja se količina encima, ki sodeluje pri presnovi v mišičnem tkivu (kreatin kinaza se sprosti v kri ob uničenju mišic).

2. Preveri se količina hormonov, ki jih proizvaja ščitnica.

3. Izvede se mišična biopsija, ki ji sledi pregled materiala pod mikroskopom.

4. Histokemična študija mišične biopsije.

5. Izvaja se genetska študija.

6. Elektromiogram (za preučevanje lezij živcev in mišic).

7. V urinu pregledamo raven kreatina, aminokislin (povečamo), raven kreatinina pa znižamo.

Zapleti

Slabost mišic lahko povzroči:

• srčno popuščanje (kršitev ritma in prevodnosti srca);
• dihalna odpoved se pojavi kot posledica vpletenosti dihalnih mišic v patološki proces;
• nezmožnost samostojnega gibanja;
• pareza, paraliza;
• pojav kongestivne pljučnice zaradi kopičenja in stagnacije krvi v pljučih;
• poveča se možnost smrti;
• rachiocampsis;
• težave pri žvečenju in požiranju, zaradi česar se v želodec vstavi cevka, skozi katero se bodo izvajali obroki;
• kardiomiopatija;
• posledično trajno zaprtje sedeča slikaživljenje.

Zdravljenje

Kaj lahko narediš

Treba je uravnotežiti prehrano otroka. S pomočjo zdravnika sestavite prehrano, ki bo bogata z beljakovinami in vitamini, zmanjšajte količino maščob in ogljikovih hidratov. S to patologijo so mlečni izdelki zelo koristni. Toda sladkarije lahko nadomestite s suhim sadjem, medom. Poskusite aktivno preživeti čas s svojim otrokom. Otroka je treba podpirati v vsem, ne da bi mu dovolili, da čuti svojo manjvrednost. Ustvarite prijetno, mirno vzdušje v vašem domu.

Kaj dela zdravnik

Zdravnik zbira podatke o otrokovem zdravstvenem stanju in razvoju kliničnih znakov.

1. Ugotovi, kdaj so se pojavili prvi znaki miopatije.

2. V katerih mišicah je prišlo do patologije.

3. Ali so bili v družini primeri miopatij.

4. Opravi se nevrološki pregled, pri katerem se oceni:

• razširjenost distrofičnih sprememb v mišicah;
• koliko se je mišična oslabelost razširila;
• mišični tonus (zmanjšan);
• kako ukrivljena je hrbtenica, ali prevladuje skolioza ali lordoza, kifoza;
• refleksi so preverjeni (zmanjšani ali odsotni);
• oceni se, kako otrok hodi (jeclja, gazi).

Zdravnik pogleda, kako otrok vstane. Zaradi oslabelosti mišic otrok ne more normalno vstati iz globokega počepa. Da bi otrok vstal, se z rokami najprej opre na tla, nato na kolena in šele nato se popolnoma vzravna.

Nato zdravnik predpiše teste in študije. Po tem je predpisana simptomatska terapija. Ki bodo vključevali anabolike, vitamine, ATP, fizioterapevtske vaje, dihalne vaje. Izbrani so posebni pripomočki, ki bodo otroku pomagali pri samostojnem gibanju.

Preprečevanje

Preventivne metode bodo usmerjene v:

• redna telesna aktivnost;
• masaže;
• kaljenje;
• upoštevanje diete in izključitev "škodljive hrane";
• vzemite tečaj vitaminov.

In tudi pravočasno obiskati zdravnike in upoštevati vsa njihova navodila. Preprečevanje prirojenih miopatij je mogoče le v prenatalnem obdobju. Med nosečnostjo morate slediti Zdrav način življenjaživljenje, medtem ko obiskujete zdravnike, vodite aktiven življenjski slog. Ne pozabite na uporabo vitaminov.

Izvedeli boste tudi, kako je lahko nepravočasno zdravljenje miopatije pri otrocih nevarno in zakaj je tako pomembno preprečiti posledice. Vse o tem, kako preprečiti miopatijo pri otrocih in preprečiti zaplete.

In skrbni starši bodo našli na straneh storitve popolne informacije o simptomih miopatije pri otrocih. Kako se znaki bolezni pri otrocih, starih 1,2 in 3 leta, razlikujejo od manifestacij bolezni pri otrocih, starih 4, 5, 6 in 7 let? Kateri je najboljši način za zdravljenje miopatije pri otrocih?

Poskrbite za zdravje svojih najdražjih in bodite v dobri formi!

Obstajajo prirojene patologije, ki izhajajo iz mutacij v genih. Ena od teh je mišična miopatija. Za bolezen so značilni ne povsem razumljeni vzroki razvoja, pa tudi značilne manifestacije. Zdravljenje patologije je odvisno od njegove oblike in resnosti simptomov.

Miopatski sindrom je lezija človeških mišic. Za to patologijo je značilen kronični potek s stalnim napredovanjem simptomov. Pri miopatskem sindromu pride do okvare metabolizma in same strukture mišičnega tkiva.

Posledica je resna omejitev gibanja osebe, pa tudi zmanjšanje moči v njegovih mišicah.

Miopatski sindrom se nanaša na različne patologije, povezane s poškodbo mišic. Zanje so značilni distrofični pojavi v tkivih. V tem primeru so najpogosteje prizadete skeletne mišice.

S sindromom se pojavi selektivna atrofija, ki prizadene nekatera vlakna. Žival sama živčni sistemše naprej ohranja svojo funkcionalnost.

Vzroki

Glavni provocirni dejavnik pri razvoju patologije je dedna nagnjenost. Miopatija se pogosto pojavi pri otrocih in mladostnikih. Prej ko se sindrom pojavi, hujši bo za otroka, ko bo odrasel.

Možni vzroki miopatije mišic nog in drugih delov telesa so lahko povezani tudi z:

• zapleti pri kroničnem tonzilitisu;
• vztrajni SARS;
• preneseni pielonefritis;
• pljučnica bakterijske vrste;
• endokrine bolezni (hipertiroidizem in hipotiroidizem);
• kronični alkoholizem;
• zasvojenost z mamili
• ledvična in jetrna insuficienca v kronični obliki;
• različni tumorji;
• odpoved srca;
• kraniocerebralne poškodbe;
• poškodbe medeničnih kosti;
• salmoneloza.

Bolezen se lahko razvije zaradi posebnosti poklicne dejavnosti v težkih in strupenih industrijah. Možen provocirajoči dejavnik za razvoj patologije je tudi stalna prenapetost.

Sorte miopatij

Običajno je razlikovati med naslednjimi vrstami te patologije:

• dedno;
• presnovni;
• paraneoplastični;
• vnetna;
• strupen;
• membrana.

Pogostejše so dedne miopatije. Razdeljeni so na vrste:

1. Juvenilna ali Erbova miopatija. Prizadene mlade, mlajše od 30 let. Bolezen se razvije v adolescenci. Izraženo z atrofijo stegenske mišice. Poleg tega bolezen prizadene mišice v medeničnem pasu. Značilne lastnosti patologije so "racja" hoja in prenehanje delovanja ustnih mišic.
2. miopatija. Znatno se poveča mišična masa vendar same mišice ostajajo zelo šibke. Zaradi tega se bolezen imenuje psevdohipertrofična. Fantje so bolj dovzetni za to. Za patologijo je značilen agresiven potek, ki vodi v invalidnost in smrt osebe zaradi zapletov v srcu in dihalih.
3. Ramensko-skapularna-obrazna miopatija. Otroci od 10. leta starosti so dovzetni za bolezen. Ogroženi so tudi fantje in dekleta, mlajši od 20 let. Manifestira se s šibkostjo obraznih mišic. V prihodnosti opazimo atrofijo v predelu ramenskega obroča in lopatic. Razvija se hipertrofija očesnih in ustnih mišic. Bolezen napreduje počasi in ne povzroči vedno invalidnosti.

Metabolične miopatije se razvijejo zaradi okvare presnove lipidov. Ta vrsta mišične atrofije se pojavi tudi v ozadju kršitve presnove purinov in glikogena.

Referenca. Obstaja tudi miopatija oči. Bolezen poteka z edinim simptomom - miopijo. Drugih motenj pri osebi s patologijo morda ne opazimo. V blagi obliki ima bolnik običajno Beckerjevo miopatijo. Z njim imajo mladi znatno povečanje obsega telečjih mišic.

Značilne manifestacije bolezni

Glavni simptom distrofične miopatije je mišična oslabelost. Dopolnjuje se s progresivno izgubo njihovih funkcij. Pogosti znaki patologije vključujejo:

• pogosta utrujenost;
• bolečine v določenih prizadetih mišicah;
• kršitev gibljivosti sklepov (njeno zmanjšanje ali povečanje);
• bolečine v mišicah;
• šibkost v njih in pomanjkanje moči.

Nekatere vrste miopatije se kažejo z naslednjimi simptomi.

Pri ramensko-lopatično-obrazni miopatiji so simptomi izraženi v obliki povečanja velikosti ustnic, motenj izgovorjave in nezmožnosti zapiranja oči. Pacient ima tudi spremembo obrazne mimike.

Diagnostični ukrepi

Bolezen je mogoče odkriti le celovito raziskavo bolnik. Diagnoza miopatije vključuje:

• elektronevrografija;
• elektromiografija;
• študija biokemične sestave krvi (študija ravni kreatinina);
• biopsija z vzorčenjem mišičnega režnja.

Poleg tega lahko bolnik opravi rentgenski pregled pljuč. Tudi v prisotnosti manifestacij srčnega popuščanja potrebuje EKG in ultrazvok srca. Potreben je posvet s kardiologom. MRI je tudi učinkovita diagnostična metoda za odkrivanje miopatije.

Terapija

Popolno zdravljenje miopatije na ta trenutekše ni razvit. V okviru genskega inženiringa se razvija terapija za različne oblike patologije. Specialist preučuje simptome in zdravljenje miopatskega sindroma pri otrocih je predpisano ob upoštevanju njihove manifestacije.

Kot del simptomatske terapije je indiciran vnos vitaminov. Osnova zdravljenja so vitamini B in E. Aminokisline so predpisane tudi za izboljšanje metabolizma v mišičnih tkivih. Ti vključujejo glutaminsko kislino. Priporočljiv je tudi hidrolizat, pridobljen iz prašičjih možganov.

Za normalizacijo metabolizma, adenozin trifosfat, anabolični steroid(nandrolon dekanoat), tiamin pirofosfat. Pri zdravljenju se uporabljajo tudi neostigmin, galantamin, kalijevi in ​​kalcijevi pripravki. Dodeljena sredstva se sprejemajo v kombinaciji. Potek terapije traja od 30 do 45 dni trikrat letno.

Zdravljenje je obvezno dopolniti s fizioterapevtskimi postopki. Pacient gre skozi naslednje:

• zdravljenje z ultrazvokom;
• elektroforeza z uporabo neostigmina;
• iontoforeza s kalcijem.

Pacientom je prikazana tudi lahka masaža. Ujemajo me individualne vaje znotraj fizioterapevtske vaje. V tem primeru je priporočljivo izvajati vaje v vodi. Poleg tega morajo bolniki nositi korektivne steznike. Po posvetovanju z ortopedom so izbrani posebni čevlji.

Pomembno! Za zdravljenje Duchennove miopatije je bilo razvito zdravilo "Translarna" (drugo ime je "Ataluren"). Njegova registracija je v Evropi dovoljena leta 2014.

Prognoza bolezni in njeno preprečevanje

Ker radikalna zdravila za zdravljenje patologije še niso bila razvita, je napoved zanjo na splošno neugodna. Veliko je odvisno od vrste miopatije. Blage oblike bolezni napredujejo počasi, podporno zdravljenje izboljša kakovost življenja bolnika.

Miopatije, ki se razvijejo v zgodnjem otroštvu, so hujše. V večini primerov vodijo do invalidnosti. Neugodna prognoza za Duchennovo miopatijo. Vpliva na srčno mišico in dihala. Bolezen napreduje hitreje kot njene druge različice in pogosto povzroči smrt zaradi odpovedi srca ali dihanja.

Napoved sekundarne miopatije je ocenjena kot ugodna. Pomembno je, da se osnovna bolezen uspešno zdravi.

Glavna metoda preprečevanja je popolno zdravljenje vseh nalezljivih bolezni. Prav tako je potrebno pravočasno zdravljenje endokrinih motenj. Izogibati se je treba izpostavljenosti telesa strupenim snovem in poskušati odpraviti motnje v presnovi.

Pozor! Parom, ki nameravajo spočeti otroka, svetujemo, da se posvetujejo z genetikom za morebitno nagnjenost k razvoju bolezni.

Zaključek

Miopatija je skupina kroničnih patologij različnih stopenj napredovanja, pri katerih se razvije mišična atrofija. Bolezen je lahko primarna ali sekundarna. Glavni vzrok za nastanek se šteje za genetsko nagnjenost. Resnost patologije je odvisna od njegove vrste.

Najhujše posledice za telo ima miopatija srčne mišice. Bolezen izzove razvoj njegove insuficience, ki je polna usodna za bolnika. Zaradi kroničnega statusa miopatije in pomanjkanja radikalnih zdravil za njeno zdravljenje je ta patologija dejansko neozdravljiva.