Strukturální myopatie. Vrozené myopatie

Vrozené myopatie jsou skupinou dědičných, obvykle neprogresivních nebo pomalu progredujících onemocnění, zjištěných zpravidla ihned po narození nebo krátce po něm. Pro jejich označení se dříve používal termín „benigní kongenitální hypotenze“. V současnosti jsou jejich názvy určovány patomorfologickými změnami detekovanými elektronovou mikroskopií svalové biopsie. Podle klinického obrazu se většina vrozených myopatií od sebe příliš neliší. Známky toho, že se u plodu vyvíjí myopatie, lze v tomto případě zaznamenat již v prenatálním období budoucí matka obvykle si všimne, že pohyby plodu nejsou dostatečně aktivní. Po narození má dítě obvykle těžkou generalizovanou hypotenzi; vrozené myopatie jsou jednou z příčin syndromu „pomalého dítěte“. Svalová slabost se obvykle rozšiřuje na pánevní pletenec a proximální nohy, zatímco svaly ramenního pletence a ruce jsou postiženy v menší míře. V některých případech je pozorována celková svalová slabost. Často dochází k nedostatečnému rozvoji svalů. U některých vrozených myopatií může dojít ke slabosti obličejových a/nebo extraokulárních svalů, ve druhém případě si pacienti nikdy nestěžují na zdvojení. Často se vyskytuje vrozená dislokace kyčle, dolichocefalický tvar hlavy, gotické patro, koňská noha, kyfoskolióza.

Charakteristický je opožděný motorický vývoj: děti začínají sedět, vstávat, chodit pozdě, často při chůzi padají a prakticky nemohou běhat. Později většinou nejsou schopni provést to nejjednodušší gymnastická cvičení, účastnit se venkovních her. V důsledku toho se dítě nemůže plně zapojit do života dětského kolektivu a vzhledem k tomu, že intelekt je téměř vždy zachován, slouží motorická vada jako zdroj neustálého emočního stresu.

Reflexy mohou být normální, snížené nebo chybí. Hladiny CPK jsou obvykle normální nebo mírně zvýšené. EMG zpravidla odhaluje krátkodobou polyfázickou nízkou amplitudu motorické potenciály. Biopsie odhalí převládající lézi tonických „červených“ vláken (typ I) nebo fázických „bílých“ vláken (typ II). Rychlost vedení po motorických a senzorických vláknech je normální. Velmi důležitý bod není žádná progrese nebo velmi pomalá progrese svalové slabosti. Protože vrozená myopatie se často vyskytuje současně s vrozenou luxací kyčle, je nutné ji při každé diagnóze luxace kyčle vyloučit.

Onemocnění centrálního jádra. Dědí se autozomálně dominantním způsobem, i když existují i ​​sporadické formy. Často dochází k vrozené dislokaci kyčle. Svalová slabost obvykle neprogreduje. Při operaci v celkové anestezii je zvýšené riziko maligní hypertermie. To má velký praktický význam, protože takoví pacienti často podstupují operace luxace kyčle nebo koňské nohy.

Při studiu vzorků svalové biopsie jsou kromě převahy svalových vláken typu I detekovány abnormální myofibrily (tzv. tyčinky) v samotných vláknech, které se nacházejí ve středu vlákna, i když je lze také zaznamenat na periferii. Většina vláken má pouze jednu tyčinku, i když u některých jejich počet dosahuje 5. Elektronová mikroskopie odhalila, že v těchto tyčinkách nejsou žádné mitochondrie, a proto histochemické studie tyčinek táhnoucích se podél celého vlákna neodhalily aktivitu mitochondriálních oxidačních enzymů.

Nemalinová myopatie. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantně a vyskytují se i sporadické případy. Kromě dolichocefalického tvaru lebky má mnoho pacientů protáhlý obličej, gotické patro a nevyvinuté svaly. Spolu se slabostí svalů končetin je často pozorována slabost svalů obličeje. Svalová slabost progreduje asi u poloviny pacientů. U některých pacientů může bezprostředně po narození nastat závažný stav spojený se slabostí dýchacích svalů, jazyka, žvýkacích a polykacích svalů, projevující se cyanózou, aspirací, respiračními infekcemi, potížemi s krmením; jsou možné smrtelné následky.

Svalová biopsie odhalí převahu svalových vláken typu I. Pod sarkolemou jsou často detekovány shluky vláknitých struktur (řecky peta - nit). Elektronová mikroskopie ukazuje, že vláknité struktury pocházejí ze Z-disků. Nitě se někdy objevují ve všech vláknech, někdy jen v některých z nich. Mezi počtem vláken s nitěmi a závažností onemocnění neexistuje žádná korelace. Je třeba poznamenat, že podobné nitkovité struktury lze detekovat i u jiných vrozených myopatií, stejně jako u fenotypově zdravých heterozygotních nositelů recesivního genu.

Jsou popisovány případy, kdy se onemocnění projevuje v pozdějším věku poklesem síly svalů proximálních úseků, častěji na nohou, nebo lopatkově-peroneálním syndromem s „visícím“ chodidlem.

Centrální jaderná (myotubulární) myopatie. Sporadické případy zděděné autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem jsou také zaznamenány. Obličejové svaly a extraokulární svaly jsou postiženy asi u poloviny pacientů. Svalová biopsie často odhalí vlákna s centrálním jádrem v nepřítomnosti normálně jaderných vláken pod sarkolemou. Někdy vláknům chybí centrální myofibrily, a proto vlákna připomínají embryonální svalové buňky nebo myotubuly (při zkoumání světelným mikroskopem); odtud název „myotubulární myopatie“. V některých případech je také pozorován pokles průměru vláken typu I.

X-vázaná myotubulární myopatie (hypotrofie vláken typu I s centrálními jádry). Jde o samostatnou formu vrozené myopatie. Závažnost klinických projevů se velmi liší: někdy je léze tak závažná, že dítě; umírá 1. nebo 2. den po narození. Během těhotenství dochází k mírnému pohybu plodu. Děti se obvykle rodí s cyanózou v důsledku těžkého respiračního selhání. Pokud přežijí, následně se u nich rozvine neprogresivní generalizovaná svalová slabost zahrnující obličejové a extraokulární svaly. Při studiu bioptických vzorků jsou detekována svalová vlákna připomínající myotubuly a také zmenšená (hypotrofická) vlákna typu I. Podobné změny lze nalézt u zdravých nositelů patologického genu.

Vrozená myopatie s nepoměrem v typech svalových vláken. U dětí je ihned po narození zaznamenána hypotenze a celková svalová slabost. Časté kontraktury a mnohočetné deformity skeletu jako luxace kyčle, kyfoskolióza, virové popř. hallux valgus chodidla. V prvních letech může svalová slabost progredovat, v budoucnu se stav stabilizuje. Někdy se může slabost dokonce snížit. Děti často vypadají ke svému věku nepřiměřeně malé. Biopsie odhalí relativní pokles počtu vláken typu I ve srovnání s počtem vláken typu II. V polovině případů však existuje inverzní vztah s převahou vláken I. typu.

Vícejádrové onemocnění. V svalových vláken jsou pozorovány četné malé oblasti (5-10 um v průměru) vymizení příčného pruhování. Bylo zjištěno, že v těchto oblastech dochází nejen k rozpadu sarkomer, ale také k poklesu počtu nebo nepřítomnosti mitochondrií. Pokud velikost takových oblastí v průměru nepřesahuje 3 mikrony, pak hovoří o onemocnění malých tyčinek (onemocnění minicore). Toto onemocnění je zvláště vzácné. Pokud je velikost postižených oblastí větší (35-75 mikronů) a obsahují-li i vezikulární jádra, hovoří o lokálním vymizení příčného pruhování. Při tomto onemocnění jsou často postiženy vnější svaly oka a je zaznamenána progrese. Někdy lze všechny tři popsané typy změn detekovat v bioptickém vzorku nebo dokonce v jednom vláknu, což extrémně ztěžuje histologickou diagnostiku.

Někdy klinické projevy vícetyčové onemocnění bezprostředně po narození chybí a objevují se pouze v dětství nebo dokonce dospělí. Přenáší se autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem.

Svalové atrofie u dětí jsou dědičná onemocnění a patří do širší skupiny patologií nazývaných myopatie. Méně často lze získat svalovou atrofii. Poruchy dědičného původu mohou být navíc buď samostatná onemocnění, nebo jeden z projevů jiných onemocnění, nejčastěji spojených s vrozenými poruchami metabolismu.

U mnoha typů myopatií nejsou postiženy samotné svaly, ale nervy odpovědné za jejich motorické funkce a za jejich výživu. Proto se v naší době stále více rozšiřuje termín „onemocnění nervosvalového aparátu“, který označuje tuto skupinu onemocnění.

Nemoci, při kterých je detekována stálá nebo periodická svalová slabost, tvoří poměrně velkou a velmi důležitou skupinu myopatií. Zároveň dochází k poklesu normálního svalového napětí a jejich atrofii – výraznému zmenšení objemu a částečné náhradě pojivovou tkání. Se vzácnou patologií dochází k periodickému velmi silnému zvýšení svalového tonusu - tzv. myotonie. Poté je pro pacienta poměrně obtížné uvolnit svaly.

Skutečné myopatie jsou pouze ty, u kterých jsou postiženy všechny svaly těla, ale jedna nebo druhá skupina z nich může trpět převážně, zatímco jiné nemusí mít vůbec žádné projevy. Poruchy, při kterých dochází k prudkému zvýšení tonusu jediného svalu, což se nejčastěji stává s lýtkové svaly jsou označovány jako falešné myopatie.

A konečně poslední skupinou myopatií je ta, u které dochází k neobvykle rychlé svalové únavě, zatímco ostatní poruchy ustupují do pozadí. Tato skupina patologií se nejčastěji vyvíjí v důsledku porušení přenosu nervových impulsů mezi nervem, který inervuje příslušný sval, a tímto svalem. Tyto nemoci se nazývají "synaptické nemoci", protože synapse je název pro mezeru mezi nervem a svalem, právě tam, kde dochází k přenosu nervů. Patří sem myasthenia gravis a nemoci, do jejichž struktury je zahrnuta.

Existuje další skupina nemocí, která, s odkazem na předchozí, ještě někdy stojí stranou. Jedná se o onemocnění charakterizovaná velmi výraznou svalovou slabostí, která někdy může dosáhnout rozvoje úplné paralýzy té či oné svalové skupiny. Mezi tato onemocnění patří především patologie jako paroxysmální myoplegie.

Pro usnadnění popisu by měly být všechny myopatie rozděleny do následujících skupin:

- vrozené myopatie jako nezávislá onemocnění;

- myopatie vrozeného původu, ale působící jako příznaky jiných onemocnění;

- myopatie vznikající v důsledku onemocnění svalů a nervového systému zánětlivé povahy;

- progresivní svalová dystrofie.

Svalová atrofie vrozené povahy

Důvody rozvoje

Nemoc se vyvíjí v důsledku genetické patologie. V důsledku toho dochází k poruchám ve struktuře molekul bílkovin, které tvoří svalová tkáň. Narušena je i struktura různých organel, které se nacházejí ve svalovém vláknu.

Klinika, diagnostika

Jedná se o onemocnění, která se vyvíjejí v důsledku poruch v genetickém aparátu. Objevují se v novorozeneckém období, následně postupují více či méně rychle. Na přítomnost onemocnění lze mít podezření, i když je dítě v děloze. Jsou určeny velmi neaktivní, pomalé pohyby plodu. Po narození novorozence se myopatie zjišťuje ve formě tzv. „syndromu ochablého dítěte“. Vůdčím znakem, který okamžitě zasáhne, je snížení normálního napětí svalů dítěte, jsou od narození velmi slabé. Nejprve jsou postiženy všechny svaly paží, ramenního pletence, horní části hrudníku a zad. V některých případech tento proces postihuje také svaly obličeje a lebky, především mimické. Obličej dítěte připomíná masku, prakticky nereaguje na mimiku na vzhled dospělých, nevykazuje pozitivní a negativní emoce. V mladší věk jeho pláč je slabý, slabý. V budoucnu také mluví tiše, pomalu. Často v důsledku poškození jednoho nebo druhého svalu odpovědného za pohyb očních bulvů se u dítěte rozvíjí strabismus. Ale, což je typické pro myopatii, nikdy nedochází ke stížnostem na dvojité vidění, protože zrakový orgán se během života přizpůsobuje všem změnám, které nastaly. Téměř vždy u vrozených myopatií má dítě další vývojové vady, z nichž jsou nejčastěji pozorovány: neúplný vývoj některých svalů, prodloužení a zúžení lebky, vysoké, tzv. „gotické“ patro, zakřivení páteře, nejvíce často dozadu a do stran. Méně časté jsou další vývojové anomálie.

Je možné vyvinout poruchy nervů, které inervují hltan, průdušnici, svaly dutiny ústní a patra. Nejčastěji se tyto poruchy neodhalí samostatně, ale v kombinaci s poškozením dýchacích svalů nebo nervů. Příznaky patologie jsou v tomto případě zcela charakteristické: je zaznamenán tichý, malátný pláč malého dítěte, kůže se stává modravou, krmení pacienta je velmi obtížné, protože se často dusí, jídlo vstupuje do inhalačního traktu. Téměř vždy se v důsledku porušení ventilace plic a jejich čištění od sputa spojují různé respirační infekce a pneumonie, které se později stávají jednou z hlavních příčin smrti dítěte za těchto podmínek. V budoucnu dítě zaostává ve všech typech vývoje: fyzickém i duševním. Základní motorické dovednosti jsou ve svém vývoji opožděné: dítě se začíná pozdě přetáčet na břicho, sedět, plazit se, stát, chodit, dělá to s obtížemi v důsledku celkové svalová slabost. Nemůže běhat ani skákat. Jedinou zachovanou funkcí je intelekt, který buď netrpí vůbec, nebo trpí velmi málo.

Údaje vyšetření nemocného dítěte jsou doplněny laboratorními údaji, z nichž nejdůležitější je studium kousku postiženého svalu. Ke správné diagnóze to vždy stačí.

Léčba

Bohužel zatím nebyly vynalezeny žádné způsoby léčby nebo alespoň korekce projevů nemoci. Dítě často předčasně umírá.

Myopatie u dětí je jednou z nejneléčitelnější nemoci a je charakterizován poškozením svalové tkáně.

Patologie má charakteristické příznaky a zahrnuje určité metody léčby. Prognóza onemocnění závisí na včasnosti jeho diagnózy a důvodech, které ji vyvolaly.

Ve většině případů jsou faktory, které způsobují anomálii hormonální poruchy. Tato nuance značně komplikuje léčbu.

Jak poznat anorexii u dítěte? Dozvíte se o tom od našich.

Koncepce a vlastnosti

co to je? Myopatie je onemocnění charakterizované progresivní dystrofické změny ve svalové tkáni a kosterní svaly.

V lékařské praxi tento termín spojuje skupinu onemocnění s podobnými morfologickými znaky.

Ve většině případů se patologie vyvíjí na pozadí genetických faktorů ale může se objevit v jakémkoli věku.

Myopatie je vždy doprovázena snížením objemu aktivních pohybů a atrofií určitých oblastí svalové tkáně.

Příčiny

Hlavní příčinou myopatie u dětí je dědičná predispozice. Etiologické faktory přispívající k rozvoji tohoto onemocnění zůstávají v lékařské praxi neprozkoumané.

Specialisté identifikují několik takových příčin, ale v některých případech se myopatie může stát komplikací určitého onemocnění v kombinaci s genetickými předpoklady, které u dítěte nebyly dlouhou dobu identifikovány.

Příčiny myopatie u dětí mohou být následující faktory:

Klasifikace a formy

Myopatie může být primární nebo sekundární. V prvním případě se patologie vyvíjí jako samostatná nemoc, ve druhé - stává se důsledkem progrese jiných onemocnění, které mají negativní dopad na pojivovou a svalovou tkáň dítěte.

V lékařské praxi se primární myopatie dělí do tří odlišných skupin − kongenitální(příznaky se objevují v prvních měsících života), rané dětství (patologie je charakteristická pro děti od pěti do deseti let) a mladistvá forma (projevuje se v dospívání).

Podle závažnosti patologického procesu ve svalové tkáni se myopatie dělí do následujících skupin:

1. Distální typu (patologický proces postihuje určité části svalů končetin).
2. Proximální forma (nemoc postihuje svaly těla).
3. Smíšený typu (kombinuje dvě další formy onemocnění).

Myopatie je rozdělena do několika odrůd v závislosti na lokalizaci patologického procesu a symptomech, které se objevují.

V dětství nejčastější formy onemocnění V úvahu připadají syndromy Duchenne-Griesinger, Erba-Rott a Landouzy-Dejerine.

V prvním případě je myopatie vrozená a postihuje svaly pánve. Erba-Rottova forma je doprovázena postupnou atrofií svalové tkáně z dolní nebo horní části těla. Myopatie Landouzy-Dejerine ve většině případů začíná poškozením svalů obličeje.

vrozená forma

Vrozená myopatie u dětí kvůli genetickým faktorům. Lokalizaci onemocnění lze pozorovat v různých lokusech chromozomů a přenášet se po mnoho generací.

Patologie vede k narušení syntézy určitého typu proteinu, který je součástí struktury svalové tkáně a stává se příčinou generalizované svalové slabosti u dítěte.

Ve většině případů se manifestace vrozené myopatie vyskytuje u dětí ve velmi nízký věk a ji příznaky přetrvávají po celý život.

Příčiny vrozenou myopatií u dětí mohou být následující faktory:

• mitochondriální defekt;
• nedostatečnost určitých enzymů, které se podílejí na tvorbě svalové tkáně;
• porušení procesu spojování pohlavních a nepohlavních chromozomů.

Proteinovo-energetická podvýživa u dětí naleznete na našich webových stránkách.

Vlastnosti Duchennovy myopatie

Duchennova myopatie je samostatný typ onemocnění, které má pseudohypertrofická forma.

Příznaky patologického procesu se nejčastěji projevují u dětí, když dosáhnou věku tří nebo pěti let.

Amyotrofie začíná v pánvi. Pád dítěte může vyvolat i sebemenší zatlačení. Tělo dítěte je nestabilní a jakékoli tělesné cvičení aby se cítil nepříjemně.

Progrese onemocnění vede k úplné imobilizaci dítěte.

Zvláštnosti patologický proces:

• tato forma myopatie je diagnostikována pouze u chlapců;
• onemocnění se vždy začíná rozvíjet s poškozením svalů pánve;
• postupně se atrofie rozšiřuje do oblasti ramen a zad;
• patologický proces je doprovázen skoliózou, srdečním a respiračním selháním;
• atrofie svalů horní končetiny poslední krok vývoj onemocnění;
• Oligofrenie se může stát komplikací tohoto typu myopatie.

Příznaky, klinický obraz

Ve většině případů se myopatie rozvíjí u dětí. pomalé tempo. První příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, nejčastěji je však onemocnění zjištěno u dětí mladšího a předškolního věku.

Charakteristickým znakem onemocnění je symetrické poškození svalové tkáně. Patologický proces postihuje především svaly končetin, horní části těla a pánve. Postupně se nemoc šíří po celém těle dítěte.

Příznaky myopatie u dětí jsou následující faktory:

• při chůzi má dítě charakteristické kývání pánve;
• projev celkové slabosti pohybů;
• nadměrná únava se základní fyzickou aktivitou;
• špatná úroveň jemných motorických dovedností;
• falešná hypertrofie některých svalových skupin;
• známky omezených aktivních pohybů;
• mramorování a namodralý odstín kůže;
• oslabení výrazů obličeje;
• příliš silné rty;
• progrese skoliózy;
• výrazné snížení svalového tonusu;
• oční víčka se nezavírají oční bulva plně;
• porušení procesu pocení;
• tenká stehna v kombinaci s tenkými holeněmi;
• rozvoj respiračního selhání;
• nadměrné vyčnívání žeber;
• okřídlené čepele.

Pro děti s myopatií je to obtížné sezení když je tělo ve vodorovné poloze. Dítě se nejprve přetočí na bok nebo na břicho. Pak se postaví na všechny čtyři a teprve potom se posadí.

Proces je doprovázen zjevnými obtížemi. Navíc jedním z příznaků myopatie je obtížná chůze do schodů. Dítě se nejen rychle unaví, ale také provádí pohyby se zjevným nepohodlí.

Komplikace a důsledky

myopatie není jednou z smrtelné nemoci.

Příznaky této patologie se mohou projevit a postupovat pomalým tempem po mnoho let.

Příčinou smrti v raném věku však může být psychický stav dítěte. Kvůli omezenému pohybu děti jsou ve velkém stresu a stát se sebevraždou.

Depresivní stavy mohou vést k mnoha doprovodným odchylkám.

Důsledky myopatie u dítěte mohou být následující faktory:

• závažné depresivní stavy;
• omezení pohybu dítěte nebo úplná nehybnost;
• progresivní srdeční selhání;
• rozvoj parézy a paralýzy;
• kardiomyopatie;
• závažné patologie trávicího systému;
• respirační selhání;
• městnavá pneumonie;
• smrt.

Diagnostika

Úkolem diagnostiky myopatie u dětí není pouze zjistit skutečnost onemocnění, ale také určit jeho fázi, identifikovat postižené svalové skupiny a vyhodnotit celkový stav dítě.

Lékař shromáždí anamnézu a stanoví fakt dědičné predispozice dítě na patologii. Po úvodním vyšetření dítěte jsou předepsány speciální testy a konzultace se specializovanými specialisty.

Na diagnostika myopatie u dětí se používají následující postupy:

• obecný a biochemický rozbor krve a moči;
• krevní test na obsah enzymů podílejících se na tvorbě svalové tkáně;
• genetický výzkum;
• analýza moči na obsah aminokyselin a kreatinu;
• biopsie svalové tkáně;
• studium hormonů produkovaných štítnou žlázou;
• elektromyogram;
• histochemická studie svalové biopsie;
• fibrilace na EMG;
• krevní test na kyselinu močovou;
• Ultrazvuk svalů;
• konzultace s endokrinologem a genetikem.

Léčebné metody

Dědičná myopatie je prakticky neléčitelná, ale její terapie je zaměřena na snížení příznaků patologického procesu.

Průběh užívání některých léků a harmonogram provádění lékařských zákroků dávají dětem individuálně..

Bez ohledu na příčiny a formy myopatie terapie vždy zahrnuje speciální léky, respirační a fyzioterapie, stejně jako opatření ortopedické korekce.

Při léčbě myopatie u dětí lze použít následující drogy:

• vitamíny skupiny B;
• anticholinesterázová léčiva (Galantamin, Ambenium);
• elektroforéza s neostigminem;
• anabolické hormony (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• iontoforéza s přípravky vápníku;
• léky pro symptomatickou léčbu.

Prevence

Prevence myopatie u dětí považuje za obtížné kvůli dědičné povaze onemocnění.

Díky speciální techniky Vyšetření genové mutace lze odhalit již v rané fázi těhotenství ženy.

V lékařských zařízeních jsou takové procedury nutně předepisovány ženám, kteří mají v rodinné anamnéze myopatii. Muž v přítomnosti takových faktorů musí také podstoupit další vyšetření.

Preventivní opatření proti myopatii u dětí zahrnují následující: doporučení:

1. Od prvních dnů života je potřeba dítě masírovat.
2. Jemné otužování miminka se doporučuje od prvních měsíců života.
3. Pro posílení těla dítěte je nutné používat vitamínové komplexy, které odpovídají věku dítěte.
4. Výživa dítěte by měla být vyvážená a kompletní.
5. Zajistěte svému dítěti pravidelnou pohybovou aktivitu.

Myopatii nelze zcela vyléčit, ale pomocí speciálně navržené terapie je to možné usnadnit život dítěti.

Nemoc není pro rodiče nikdy překvapením.

Pro něj určitě bude určité předpoklady(případy onemocnění u příbuzných). Je-li přítomno riziko myopatie u nenarozeného dítěte, je třeba plánování těhotenství brát s vysokou mírou odpovědnosti.

Pravděpodobnost narození zdravého dítěte se zvyšuje, pokud je vyloučen přirozený proces početí.

O myopatii Duchenne se můžete naučit z tohoto videa:

Prosíme vás, abyste se neléčili sami. Přihlaste se k lékaři!

Mezi příčiny myopatie patří:

1. Při výskytu hereditární myopatie hraje prim dědičná vada. U tohoto typu myopatie se onemocnění přenáší následujícími způsoby:

• když je spojen s chromozomem X;
• při spojení s autozomy.

2. Může vzniknout v důsledku genetického defektu v důsledku nedostatku enzymů, které se podílejí na metabolických procesech ve svalech, nebo v důsledku mitochondriálního defektu.

3. Kvůli hormonálnímu selhání.

4. Následkem onemocnění pojivové tkáně.

Myopatie může být primární, vyvíjející se nezávisle. Důvodem jeho vzhledu je dědičný faktor. Pokud se na pozadí onemocnění objeví myopatie, můžeme mluvit o sekundární myopatii.

Mezi faktory, které mohou způsobit tuto patologii, patří:

• přítomnost infekce;
• přítomnost přepětí;
• otrava těla.

Příznaky

Počáteční fázi onemocnění můžete určit rozvojem slabosti a atrofie jednotlivé svaly. Dále se dystrofický proces šíří do stále větších oblastí svalové tkáně. To vede k paralýze. Poškozené jsou většinou svaly v pánevní oblasti, ramenní svaly pak trup, ruce a nohy. Protože myopatie jsou oboustranné, výsledná myopatie na jedné straně těla se nakonec přesune na druhou. Dochází k symetrickému poškození svalů. V důsledku toho se sníží svalový tonus a síla, šlachové reflexy se sníží. Při dystrofii jedné svalové skupiny se může zvýšit další skupina. To se projevuje nárůstem ne tak svalové hmoty, ale zvýšením objemu tukových a pojivových tkání. Svaly se napnou. Myopatie lze rozpoznat podle následujících příznaků:

• změna chůze (koktání, kolébání);
• špatné motorické dovednosti (zakrnění);
• svalová slabost;
• amyotrofie;
• snížení svalového tonusu;
• rachiocampsis;
• ochrnutí;
• slabost;
• respirační selhání;
• kardiomyopatie;
• bolest hlavy;
• zvýšená únava;
• ochablost a letargie svalů;
• narušení gastrointestinálního traktu;
• srdeční selhání;
• plicní insuficience.

Diagnóza myopatie u dítěte

Pro diagnostiku myopatií se provádějí následující testy a studie:

1. Darujte krev na analýzu. Kontroluje se množství enzymu, který se účastní metabolismu ve svalové tkáni (kreatinkináza se uvolňuje do krve při zničení svalů).

2. Kontroluje se množství hormonů produkovaných štítnou žlázou.

3. Provede se svalová biopsie a následně vyšetření materiálu pod mikroskopem.

4. Histochemická studie svalové biopsie.

5. Provádí se genetická studie.

6. Elektromyogram (pro studium lézí nervů a svalů).

7. V moči se vyšetřuje hladina kreatinu, aminokyselin (zvyšuje se), hladina kreatininu se snižuje.

Komplikace

Svalová slabost může způsobit:

• srdeční selhání (porušení rytmu a vedení srdce);
• respirační selhání nastává v důsledku zapojení dýchacích svalů do patologického procesu;
• neschopnost samostatného pohybu;
• paréza, paralýza;
• výskyt městnavé pneumonie v důsledku akumulace a stagnace krve v plicích;
• zvyšuje se možnost smrti;
• rachiocampsis;
• potíže se žvýkáním a polykáním, v důsledku čehož je do žaludku zavedena trubice, kterou se bude provádět jídlo;
• kardiomyopatie;
• v důsledku toho trvalá zácpa sedící obrázekživot.

Léčba

Co můžeš udělat

Je nutné vyvážit stravu dítěte. S pomocí lékaře sestavte jídelníček, který bude bohatý na bílkoviny a vitamíny, snižte množství tuků a sacharidů. S touto patologií jsou mléčné výrobky velmi užitečné. Ale sladkosti lze nahradit sušeným ovocem, medem. Snažte se aktivně trávit čas se svým dítětem. Je nutné dítě ve všem podporovat, nedovolit mu pocítit jeho méněcennost. Vytvořte si ve svém domově útulnou a klidnou atmosféru.

Co dělá lékař

Lékař shromažďuje údaje o zdravotním stavu dítěte a vývoji klinických příznaků.

1. Zjistí, kdy se objevily první příznaky myopatie.

2. Ve kterých svalech se patologie vyskytla.

3. Zda se v rodině vyskytly případy myopatií.

4. Provádí se neurologické vyšetření, při kterém se hodnotí:

• prevalence dystrofických změn ve svalech;
• jak velká svalová slabost se rozšířila;
• svalový tonus (snížený);
• jak je zakřivená páteř, zda převažuje skolióza, nebo lordóza, kyfóza;
• reflexy jsou kontrolovány (snížené nebo chybí);
• posuzuje se, jak dítě chodí (koktání, kolébání).

Lékař se dívá na to, jak dítě vstává. V důsledku svalové slabosti se dítě nemůže z hlubokého dřepu normálně postavit. Aby se dítě postavilo, nejprve se opře rukama o podlahu, poté o kolena a teprve poté se zcela narovná.

Dále lékař předepisuje testy a studie. Poté je předepsána symptomatická terapie. To bude zahrnovat anabolika, vitamíny, ATP, fyzioterapeutická cvičení, dechová cvičení. Jsou vybrána speciální zařízení, která pomohou dítěti pohybovat se samostatně.

Prevence

Preventivní metody budou zaměřeny na:

• pravidelná fyzická aktivita;
• masáže;
• kalení;
• dodržování diety a vyloučení "škodlivých potravin";
• absolvovat kurz vitamínů.

A také včas navštívit lékaře a dodržovat všechny jejich pokyny. Prevence vrozených myopatií může být pouze v prenatálním období. Během těhotenství je třeba dodržovat zdravý životní styl při návštěvě lékaře vést aktivní životní styl. Nezapomeňte na užívání vitamínů.

Dozvíte se také, jak může být předčasná léčba myopatie u dětí nebezpečná a proč je tak důležité vyhnout se následkům. Vše o tom, jak předcházet myopatii u dětí a předcházet komplikacím.

A starostliví rodiče najdou na stránkách služby úplné informace o příznacích myopatie u dětí. Jak se liší příznaky onemocnění u dětí ve věku 1,2 a 3 let od projevů onemocnění u dětí ve věku 4, 5, 6 a 7 let? Jaký je nejlepší způsob léčby myopatie u dětí?

Postarejte se o zdraví svých blízkých a buďte v dobré kondici!

Existují vrozené patologie vyplývající z mutací v genech. Jedním z nich je svalová myopatie. Nemoc je charakterizována ne zcela pochopenými příčinami vývoje, stejně jako charakteristickými projevy. Léčba patologie závisí na její formě a závažnosti příznaků.

Myopatický syndrom je léze lidských svalů. Tato patologie je charakterizována chronickým průběhem s konstantní progresí symptomů. U myopatického syndromu dochází k selhání metabolismu a samotné struktury svalové tkáně.

Výsledkem je vážné omezení pohybů člověka a také pokles síly v jeho svalech.

Myopatický syndrom se týká různých patologií spojených s poškozením svalů. Vyznačují se dystrofickými jevy v tkáních. V tomto případě jsou nejčastěji postiženy kosterní svaly.

Se syndromem dochází k selektivní atrofii postihující některá vlákna. Samotné zvíře nervový systém nadále zachovává svou funkčnost.

Příčiny

Hlavním provokujícím faktorem ve vývoji patologie je dědičná predispozice. Myopatie se často vyskytuje u dětí a dospívajících. Čím dříve se syndrom projeví, tím závažnější bude pro dítě s přibývajícím věkem.

Možné příčiny myopatie svalů nohou a jiných částí těla mohou být také spojeny s:

• komplikace u chronické tonzilitidy;
• perzistentní SARS;
• přenesená pyelonefritida;
• pneumonie bakteriálního typu;
• endokrinní onemocnění (hypertyreóza a hypotyreóza);
• chronický alkoholismus;
• drogová závislost
• renální a jaterní insuficience v chronické manifestaci;
• různé nádory;
• srdeční selhání;
• kraniocerebrální poranění;
• poškození pánevních kostí;
• salmonelóza.

Nemoc se může vyvinout kvůli zvláštnostem profesionální činnosti v těžkém a toxickém průmyslu. Možným provokujícím faktorem pro rozvoj patologie je také konstantní přepětí.

Odrůdy myopatií

Je obvyklé rozlišovat následující typy této patologie:

• dědičný;
• metabolické;
• paraneoplastické;
• zánětlivé;
• toxický;
• membrána.

Častější jsou dědičné myopatie. Jsou rozděleny do typů:

1. Juvenilní neboli Erbova myopatie. Postihuje mladé lidi do 30 let. Nemoc se vyvíjí v dospívání. Vyjádřeno atrofií stehenní svaly. Také onemocnění postihuje svaly v oblasti pánevního pletence. Charakteristické vlastnosti patologie jsou "kachní" chůze a zastavení fungování ústních svalů.
2. Myopatie. Výrazně se zvyšuje svalová hmota ale samotné svaly zůstávají velmi slabé. Z tohoto důvodu se onemocnění nazývá pseudohypertrofické. Chlapci jsou k tomu náchylnější. Patologie je charakterizována agresivním průběhem, který vede k invaliditě a smrti člověka v důsledku komplikací v srdci a dýchacích orgánech.
3. Rameno-skapulární-obličejová myopatie. K onemocnění jsou náchylné děti od 10 let. Ohroženi jsou i chlapci a dívky do 20 let. Projevuje se slabostí obličejových svalů. V budoucnu je pozorována atrofie v oblasti ramenního pletence a lopatek. Rozvíjí se hypertrofie očních a ústních svalů. Nemoc postupuje pomalu a ne vždy způsobí invaliditu.

Metabolické myopatie se rozvíjejí v důsledku selhání metabolismu lipidů. Tento typ svalové atrofie se také vyskytuje na pozadí porušení metabolismu purinů a glykogenu.

Odkaz. Existuje také myopatie očí. Onemocnění probíhá s jediným příznakem – krátkozrakostí. Jiné poruchy u osoby s patologií nemusí být pozorovány. V mírné formě má pacient obvykle Beckerovu myopatii. Při ní dochází u mladých lidí k výraznému nárůstu objemu lýtkových svalů.

Charakteristické projevy onemocnění

Hlavním příznakem je svalová slabost u dystrofické myopatie. Je doplněna progresivní ztrátou jejich funkcí. Mezi běžné příznaky patologie patří:

• častá únava;
• bolest v konkrétních postižených svalech;
• porušení pohyblivosti kloubů (její snížení nebo zvýšení);
• Bolest svalů;
• slabost v nich a nedostatek síly.

Některé typy myopatie se projevují následujícími příznaky.

Při myopatii ramene-skapulárně-obličeje jsou příznaky vyjádřeny ve formě zvětšení velikosti rtů, zhoršené výslovnosti a neschopnosti zavřít oči. Pacient má také změnu mimiky.

Diagnostická opatření

Nemoc lze zjistit pouze pomocí komplexní vyšetření trpěliví. Diagnóza myopatie zahrnuje:

• elektroneurografie;
• elektromyografie;
• studium biochemického složení krve (studium hladiny kreatininu);
• biopsie s odběrem vzorků svalového laloku.

Kromě toho může pacient podstoupit rentgenové vyšetření plic. Také za přítomnosti projevů srdečního selhání potřebuje EKG a ultrazvuk srdce. Je nutná konzultace s kardiologem. MRI je také účinná diagnostická metoda pro detekci myopatie.

Terapie

Kompletní léčba myopatie na tento moment ještě nevyvinuté. V rámci genetického inženýrství se vyvíjí terapie různých forem patologie. Specialista studuje příznaky a léčba myopatického syndromu u dětí je předepsána s ohledem na jejich projev.

V rámci symptomatické terapie je indikován příjem vitamínů. Základem léčby jsou vitamíny B a E. Aminokyseliny jsou předepsány také pro zlepšení metabolismu ve svalových tkáních. Patří mezi ně kyselina glutamová. Doporučuje se také hydrolyzát získaný z prasečího mozku.

K normalizaci metabolismu, adenosintrifosfát, anabolický steroid(nandrolon dekanoát), thiamin pyrofosfát. V léčbě se dále používají přípravky neostigmin, galantamin, draslík a vápník. Přidělené prostředky jsou přijímány v kombinaci. Kurz terapie trvá od 30 do 45 dnů třikrát ročně.

Lékařskou léčbu je povinné doplňovat fyzioterapeutickými procedurami. Pacient prochází následujícím:

• léčba ultrazvukem;
• elektroforéza s použitím neostigminu;
• iontoforéza s vápníkem.

Pacientům je také ukázána lehká masáž. Jsem spárován individuální cvičení v rámci fyzioterapeutická cvičení. V tomto případě se doporučuje provádět cvičení ve vodě. Pacienti jsou také povinni nosit korzety. Po konzultaci s ortopedem se vybírá speciální obuv.

Důležité! Pro léčbu Duchennovy myopatie byl vyvinut lék "Translarna" (jiný název je "Ataluren"). Jeho registrace je v Evropě povolena v roce 2014.

Prognóza onemocnění a jeho prevence

Vzhledem k tomu, že dosud nebyly vyvinuty radikální prostředky pro léčbu patologie, je prognóza pro ni obecně nepříznivá. Hodně záleží na typu myopatie. Lehké formy onemocnění postupují pomalu, podpůrná terapie zlepšuje kvalitu života pacienta.

Myopatie, které se vyvinou v raném dětství, jsou závažnější. Ve většině případů vedou k invaliditě. Nepříznivá prognóza pro Duchennovu myopatii. Ovlivňuje srdeční sval a dýchací orgány. Onemocnění postupuje rychleji než jeho jiné odrůdy a často vede ke smrti na srdeční nebo respirační selhání.

Prognóza sekundární myopatie je hodnocena jako příznivá. Je důležité, aby základní onemocnění bylo úspěšně léčeno.

Hlavní metodou prevence je úplná léčba jakýchkoli infekčních onemocnění. Rovněž je nutná včasná terapie endokrinních poruch. Je nutné vyvarovat se vystavení organismu toxickým látkám a snažit se napravit poruchy metabolismu.

Pozornost! Párům, které plánují počít dítě, se doporučuje konzultovat možnou predispozici k rozvoji onemocnění s genetikem.

Závěr

Myopatie je skupina chronických patologií různého stupně progrese, při kterých se rozvíjí svalová atrofie. Onemocnění může být primární nebo sekundární. Za jeho hlavní příčinu výskytu je považována genetická predispozice. Závažnost patologie závisí na jejím typu.

Nejtěžší důsledky pro organismus má myopatie srdečního svalu. Nemoc vyvolává vývoj jeho nedostatečnosti, která je plná fatální pro pacienta. Vzhledem k chronickému stavu myopatie a nedostatku radikálních léků pro její léčbu je tato patologie ve skutečnosti nevyléčitelná.