Štrukturálna myopatia. Vrodené myopatie

Vrodené myopatie sú skupinou dedičných, zvyčajne neprogredujúcich alebo pomaly progresívnych ochorení, zistených spravidla hneď po narodení alebo krátko po ňom. Pre ich označenie sa predtým používal termín „benígna kongenitálna hypotenzia“. V súčasnosti sú ich názvy určené patomorfologickými zmenami zistenými elektrónovou mikroskopiou svalovej biopsie. Podľa klinického obrazu sa väčšina vrodených myopatií od seba príliš nelíši. Známky toho, že sa u plodu vyvíja myopatia, možno v tomto prípade zaznamenať už v prenatálnom období budúca matka zvyčajne si všimne, že pohyby plodu nie sú dostatočne aktívne. Po narodení má dieťa zvyčajne ťažkú ​​generalizovanú hypotenziu; vrodené myopatie sú jednou z príčin syndrómu „lenivého dieťaťa“. Svalová slabosť sa zvyčajne rozširuje na panvový pás a proximálne nohy, zatiaľ čo svaly ramenného pletenca a ruky sú postihnuté v menšej miere. V niektorých prípadoch sa pozoruje všeobecná svalová slabosť. Často dochádza k nedostatočnému rozvoju svalov. Pri niektorých vrodených myopatiách môže byť slabosť tvárových a / alebo extraokulárnych svalov, v druhom prípade sa pacienti nikdy nesťažujú na zdvojnásobenie. Často sa vyskytuje vrodená dislokácia bedra, dolichocefalický tvar hlavy, gotické podnebie, konská noha, kyfoskolióza.

Charakteristický je oneskorený motorický vývoj: deti začínajú sedieť, vstávať, chodiť neskoro, pri chôdzi často padajú a prakticky nie sú schopné behať. Neskôr väčšinou nedokážu vykonávať ten najjednoduchší výkon gymnastické cvičenia, zúčastňovať sa hier vonku. V dôsledku toho sa dieťa nemôže plnohodnotne zapojiť do života detského kolektívu a keďže intelekt je takmer vždy zachovaný, motorický defekt slúži ako zdroj neustáleho emočného stresu.

Reflexy môžu byť normálne, znížené alebo chýbajúce. Hladiny CPK sú zvyčajne normálne alebo mierne zvýšené. EMG spravidla odhaľuje krátkodobú polyfázickú nízku amplitúdu motorické potenciály. Biopsia odhalí prevládajúcu léziu tonických „červených“ vlákien (typ I) alebo fázických „bielych“ vlákien (typ II). Rýchlosť vedenia pozdĺž motorických a senzorických vlákien je normálna. Mimoriadne dôležitý bod nie je žiadna progresia alebo veľmi pomalá progresia svalovej slabosti. Keďže vrodená myopatia sa často vyskytuje súčasne s vrodenou dislokáciou bedrového kĺbu, treba ju pri každej diagnóze vykĺbenia bedrového kĺbu vylúčiť.

Ochorenie centrálneho jadra. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom, hoci existujú aj sporadické formy. Často dochádza k vrodenej dislokácii bedra. Svalová slabosť zvyčajne neprogreduje. Počas operácie v celkovej anestézii existuje zvýšené riziko malígnej hypertermie. To má veľký praktický význam, pretože takíto pacienti často podstupujú operácie dislokácie bedra alebo konskej nohy.

Pri štúdiu vzoriek svalovej biopsie sa okrem prevahy svalových vlákien typu I detegujú abnormálne myofibrily (tzv. tyčinky) v samotných vláknach, ktoré sa nachádzajú v strede vlákna, hoci ich možno tiež zaznamenať na periférii. Väčšina vlákien má iba jednu tyčinku, hoci v niektorých ich počet dosahuje 5. Elektrónová mikroskopia odhalila, že v týchto tyčinkách nie sú žiadne mitochondrie, a preto histochemické štúdie na tyčinkách tiahnucich sa pozdĺž celého vlákna neodhalili aktivitu mitochondriálnych oxidačných enzýmov.

Nemalínová myopatia. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne alebo autozomálne dominantne a vyskytujú sa aj sporadické prípady. Okrem dolichocefalického tvaru lebky majú mnohí pacienti predĺženú tvár, gotické podnebie a nedostatočný rozvoj svalov. Spolu so slabosťou svalov končatín sa často pozoruje slabosť svalov tváre. Svalová slabosť postupuje približne u polovice pacientov. U niektorých pacientov môže bezprostredne po narodení nastať vážny stav spojený so slabosťou dýchacích svalov, jazyka, žuvacích a prehĺtacích svalov, prejavujúci sa cyanózou, aspiráciou, infekciami dýchacích ciest, ťažkosťami pri kŕmení; sú možné smrteľné následky.

Svalová biopsia odhaľuje prevahu svalových vlákien typu I. Pod sarkolemou sa často zisťujú zhluky vláknitých štruktúr (grécky peta - vlákno). Elektrónová mikroskopia ukazuje, že vláknité štruktúry pochádzajú zo Z-diskov. Niekedy sa nite dostanú na svetlo vo všetkých vláknach, niekedy len v niektorých z nich. Neexistuje žiadna korelácia medzi počtom vlákien s vláknami a závažnosťou ochorenia. Treba poznamenať, že podobné vláknité štruktúry možno zistiť aj u iných vrodených myopatií, ako aj u fenotypovo zdravých heterozygotných nosičov recesívneho génu.

Popisujú sa prípady, kedy sa ochorenie prejaví v neskoršom veku poklesom sily svalov proximálnych úsekov, častejšie na nohách, alebo lopatkovo-peroneálnym syndrómom s „visiacou“ nohou.

Centrálna jadrová (myotubulárna) myopatia. Sporadické prípady zdedené autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom sú tiež zaznamenané. Tvárové svaly a extraokulárne svaly sú postihnuté asi u polovice pacientov. Svalová biopsia často odhalí vlákna s centrálnym jadrom v neprítomnosti vlákien s normálnym jadrom pod sarkolemou. Niekedy vláknam chýbajú centrálne myofibrily, a preto vlákna pripomínajú embryonálne svalové bunky alebo myotubuly (pri skúmaní svetelným mikroskopom); odtiaľ názov „myotubulárna myopatia“. V niektorých prípadoch je tiež pozorovaný pokles priemeru vlákien typu I.

X-viazaná myotubulárna myopatia (hypotrofia vlákien typu I s centrálnymi jadrami). Ide o samostatnú formu vrodenej myopatie. Závažnosť klinických prejavov sa značne líši: niekedy je lézia taká závažná, že dieťa; zomrie 1. alebo 2. deň po narodení. Počas tehotenstva dochádza k miernemu pohybu plodu. Deti sa zvyčajne rodia s cyanózou v dôsledku ťažkého respiračného zlyhania. Ak prežijú, následne sa u nich rozvinie neprogresívna generalizovaná svalová slabosť zahŕňajúca tvárové a extraokulárne svaly. Pri štúdiu bioptických vzoriek sa zisťujú svalové vlákna pripomínajúce myotubuly, ako aj zmenšené (hypotrofické) vlákna typu I. Podobné zmeny možno nájsť aj u zdravých nosičov patologického génu.

Vrodená myopatia s nepomerom v typoch svalových vlákien. U detí sa hneď po narodení zaznamená hypotenzia a celková svalová slabosť. Časté kontraktúry a mnohopočetné deformity skeletu ako vykĺbenie bedrového kĺbu, kyfoskolióza, vírusové resp. hallux valgus nohy. V prvých rokoch môže svalová slabosť progredovať, v budúcnosti sa stav stabilizuje. Niekedy sa slabosť môže dokonca znížiť. Deti často vyzerajú neúmerne malé k svojmu veku. Biopsia odhaľuje relatívny pokles počtu vlákien typu I v porovnaní s počtom vlákien typu II. V polovici prípadov však existuje inverzný vzťah s prevahou vlákien I. typu.

Viacjadrové ochorenie. IN svalové vlákna sú pozorované viaceré malé oblasti (5-10 um v priemere) vymiznutia priečneho pruhovania. Zistilo sa, že v týchto oblastiach dochádza nielen k rozpadu sarkomérov, ale aj k poklesu počtu alebo absencii mitochondrií. Ak veľkosť takýchto oblastí v priemere nepresahuje 3 mikróny, potom hovoria o chorobe malých tyčiniek (minicore choroba). Toto ochorenie je obzvlášť zriedkavé. Ak je veľkosť postihnutých oblastí väčšia (35-75 mikrónov) a ak obsahujú aj vezikulárne jadrá, hovoria o lokálnom vymiznutí priečneho pruhovania. Pri tejto chorobe sú často postihnuté vonkajšie svaly oka a je zaznamenaná progresia. Niekedy je možné v bioptickej vzorke alebo dokonca v jednom vlákne zistiť všetky tri opísané typy zmien, čo mimoriadne sťažuje histologickú diagnostiku.

Niekedy klinické prejavy viactyčové ochorenie hneď po narodení chýbajú a objavujú sa až v detstva alebo aj dospelých. Prenáša sa autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom.

Svalové atrofie u detí sú dedičné choroby a patria do širšej skupiny patológií nazývaných myopatie. Menej často je možné získať svalovú atrofiu. Poruchy dedičného pôvodu môžu byť navyše buď nezávislé ochorenia, alebo jeden z prejavov iných ochorení, najčastejšie spojených s vrodenými poruchami metabolizmu.

Pri mnohých typoch myopatií nie sú postihnuté samotné svaly, ale nervy zodpovedné za ich motorické funkcie a za ich výživu. Preto sa termín „ochorenia nervovosvalového aparátu“, ktorý sa vzťahuje na túto skupinu ochorení, v súčasnosti čoraz viac rozširuje.

Ochorenia, počas ktorých sa zistí stála alebo periodická svalová slabosť, tvoria pomerne veľkú a veľmi dôležitú skupinu myopatií. Súčasne dochádza k zníženiu normálneho svalového napätia a ich atrofii - výraznému zníženiu objemu a čiastočnej náhrade spojivovým tkanivom. So zriedkavou patológiou dochádza k periodickému veľmi silnému zvýšeniu svalového tonusu - takzvanej myotónii. Potom je pre pacienta dosť ťažké uvoľniť svaly.

Skutočné myopatie sú len tie, pri ktorých sú postihnuté všetky svaly tela, ale jedna alebo druhá skupina z nich môže trpieť prevažne, zatiaľ čo iné nemusia mať žiadne prejavy. Poruchy, pri ktorých dochádza k prudkému zvýšeniu tonusu jedného svalu, čo sa najčastejšie stáva s lýtkové svaly sa označujú ako falošné myopatie.

A napokon poslednou skupinou myopatií je tá, pri ktorej dochádza k nezvyčajne rýchlej svalovej únave, pričom ostatné poruchy ustupujú do pozadia. Táto skupina patológií sa najčastejšie vyvíja v dôsledku porušenia prenosu nervových impulzov medzi nervom, ktorý inervuje príslušný sval, a týmto svalom. Tieto choroby sa nazývajú "synaptické choroby", pretože synapsia je pomenovanie pre medzeru medzi nervom a svalom, práve tam, kde dochádza k prenosu nervov. To zahŕňa myasténiu gravis a choroby, v štruktúre ktorých je zahrnutá.

Existuje ďalšia skupina chorôb, ktoré, odvolávajúc sa na predchádzajúcu, stále niekedy stoja mimo. Ide o ochorenia charakterizované veľmi výraznou svalovou slabosťou, ktorá niekedy môže dosiahnuť rozvoj úplnej paralýzy tej či onej svalovej skupiny. Medzi tieto ochorenia patrí predovšetkým taká patológia, ako je paroxyzmálna myopégia.

Pre zjednodušenie popisu by sa všetky myopatie mali rozdeliť do nasledujúcich skupín:

- vrodené myopatie ako nezávislé ochorenia;

- myopatie vrodeného pôvodu, ktoré však pôsobia ako príznaky iných chorôb;

- myopatie vznikajúce pri ochoreniach svalov a nervového systému zápalovej povahy;

- progresívna svalová dystrofia.

Svalová atrofia vrodenej povahy

Dôvody rozvoja

Choroba sa vyvíja v dôsledku genetickej patológie. V dôsledku toho dochádza k poruchám v štruktúre molekúl bielkovín, ktoré tvoria svalové tkanivo. Porušená je aj štruktúra rôznych organel, ktoré sa nachádzajú vo svalovom vlákne.

Klinika, diagnostika

Ide o choroby, ktoré vznikajú v dôsledku porúch v genetickom aparáte. Objavujú sa v novorodeneckom období, následne postupujú viac či menej rýchlo. Prítomnosť ochorenia je možné podozrievať aj vtedy, keď je dieťa v maternici. Sú určené veľmi neaktívne, pomalé pohyby od plodu. Po narodení novorodenca sa myopatia zisťuje vo forme takzvaného „syndrómu ochabnutého dieťaťa“. Vedúcim znakom, ktorý okamžite zasiahne, je zníženie normálneho napätia svalov dieťaťa, od narodenia sú veľmi slabé. V prvom rade sú postihnuté všetky svaly paží, ramenného pletenca, hornej časti hrudníka a chrbta. V niektorých prípadoch tento proces ovplyvňuje aj svaly tváre a lebky, najmä mimické. Tvár dieťaťa pripomína masku, prakticky nereaguje na mimiku na vzhľad dospelých, nevykazuje pozitívne a negatívne emócie. IN mladší vek jeho plač je slabý, slabý. V budúcnosti tiež hovorí potichu, pomaly. Často v dôsledku poškodenia jedného alebo druhého svalu zodpovedného za pohyb očných lôpt sa u dieťaťa vyvinie strabizmus. Ale, čo je typické pre myopatiu, nikdy neexistujú sťažnosti na dvojité videnie, pretože orgán videnia sa počas života prispôsobuje všetkým zmenám, ktoré nastali. Takmer vždy pri vrodených myopatiách má dieťa iné malformácie, z ktorých sa najčastejšie pozorujú: neúplný vývin niektorých svalov, predĺženie a zúženie lebky, vysoké, tzv. "gotické" podnebie, zakrivenie chrbtice, najviac často dozadu a nabok. Menej časté sú iné vývojové anomálie.

Je možné vyvinúť poruchy nervov, ktoré inervujú hltan, priedušnicu, svaly ústnej dutiny a podnebia. Najčastejšie sa tieto poruchy nezistia samostatne, ale v kombinácii s poškodením dýchacích svalov alebo nervov. Príznaky patológie sú v tomto prípade celkom charakteristické: zaznamená sa tichý, slabý výkrik malého dieťaťa, koža sa stáva modrastou, kŕmenie pacienta je veľmi ťažké, pretože sa často dusí, jedlo vstupuje do inhalačného traktu. Takmer vždy sa v dôsledku porušenia ventilácie pľúc a ich čistenia spúta spájajú rôzne infekcie dýchacích ciest a zápal pľúc, ktoré sa neskôr stanú jednou z hlavných príčin smrti dieťaťa za týchto podmienok. V budúcnosti dieťa zaostáva vo všetkých typoch vývoja: fyzickom aj duševnom. Základné motorické zručnosti sa vo vývoji oneskorujú: dieťa sa začína neskoro pretáčať na brucho, sedieť, plaziť sa, stáť, chodiť, robí to ťažko v dôsledku všeobecného svalová slabosť. Nemôže behať ani skákať. Jedinou zachovanou funkciou je intelekt, ktorý buď netrpí vôbec, alebo trpí veľmi málo.

Údaje o vyšetrení chorého dieťaťa sú doplnené laboratórnymi údajmi, z ktorých najdôležitejšie je štúdium kúska postihnutého svalu. Na stanovenie správnej diagnózy to vždy stačí.

Liečba

Bohužiaľ, doteraz neboli vynájdené žiadne metódy liečby alebo aspoň korekcie prejavov ochorenia. Dieťa často zomiera skôr.

Myopatia u detí je jednou z najneliečiteľnejšie choroby a je charakterizovaný poškodením svalového tkaniva.

Patológia má charakteristické symptómy a zahŕňa určité metódy liečby. Prognóza ochorenia závisí od včasnosti jeho diagnózy a dôvodov, ktoré ju vyvolali.

Vo väčšine prípadov sú faktory, ktoré spôsobujú anomáliu hormonálne poruchy. Táto nuansa značne komplikuje liečbu.

Ako rozpoznať anorexiu u dieťaťa? Dozviete sa o tom od našich.

Koncept a vlastnosti

Čo to je? Myopatia je ochorenie charakterizované tzv progresívne dystrofické zmeny svalového tkaniva a kostrové svaly.

V lekárskej praxi tento termín spája skupinu ochorení s podobnými morfologickými znakmi.

Vo väčšine prípadov sa patológia vyvíja na pozadí genetických faktorov ale môže sa objaviť v akomkoľvek veku.

Myopatia je vždy sprevádzaná znížením objemu aktívnych pohybov a atrofiou určitých oblastí svalového tkaniva.

Príčiny

Hlavnou príčinou myopatie u detí je dedičná predispozícia. Etiologické faktory prispievajúce k rozvoju tohto ochorenia zostávajú v lekárskej praxi nepreskúmané.

Špecialisti identifikujú niekoľko takýchto príčin, ale v niektorých prípadoch sa myopatia môže stať komplikáciou určitého ochorenia v kombinácii s genetickými predpokladmi, ktoré u dieťaťa dlho neboli identifikované.

Príčiny myopatia u detí môžu byť tieto faktory:

Klasifikácia a formy

Myopatia môže byť primárna alebo sekundárna. V prvom prípade sa patológia vyvíja ako nezávislé ochorenie, v druhej - stáva sa dôsledkom progresie iných ochorení, ktoré majú negatívny vplyv na spojivové a svalové tkanivo dieťaťa.

V lekárskej praxi sa primárna myopatia klasifikuje do troch odlišných skupín - vrodené(príznaky sa objavujú v prvých mesiacoch života), ranom detstve (patológia je charakteristická pre deti od päť do desať rokov) a mladistvej forme (prejavuje sa v dospievaní).

Podľa závažnosti patologického procesu vo svalovom tkanive je myopatia rozdelená do nasledujúcich skupín:

1. Distálny typu (patologický proces postihuje určité časti svalov končatín).
2. Proximálny forma (ochorenie postihuje svaly tela).
3. Zmiešané typu (spája dve ďalšie formy ochorenia).

Myopatia je rozdelená do niekoľkých odrôd v závislosti od lokalizácie patologického procesu a symptómov, ktoré sa objavujú.

V detstve najčastejšie formy ochorenia Do úvahy prichádzajú syndrómy Duchenne-Griesinger, Erba-Rott a Landouzy-Dejerine.

V prvom prípade je myopatia vrodená a postihuje svaly panvy. Erba-Rottova forma je sprevádzaná postupnou atrofiou svalového tkaniva z dolnej alebo hornej časti tela. Myopatia Landouzy-Dejerine vo väčšine prípadov začína poškodením svalov tváre.

vrodená forma

Vrodená myopatia u detí v dôsledku genetických faktorov. Lokalizáciu ochorenia možno pozorovať v rôznych lokusoch chromozómov a prenáša sa po mnoho generácií.

Patológia vedie k narušeniu syntézy určitého typu proteínu, ktorý je súčasťou štruktúry svalového tkaniva a stáva sa príčinou generalizovanej svalovej slabosti u dieťaťa.

Vo väčšine prípadov sa prejav vrodenej myopatie vyskytuje u detí vo veľmi nízky vek, a jej príznaky pretrvávajú počas celého života.

Príčiny vrodená myopatia u detí môžu byť tieto faktory:

• mitochondriálny defekt;
• nedostatočnosť určitých enzýmov, ktoré sa podieľajú na tvorbe svalového tkaniva;
• porušenie procesu spájania pohlavných a nepohlavných chromozómov.

Proteínovo-energetická podvýživa u detí nájdete na našej stránke.

Charakteristiky Duchennovej myopatie

Duchennova myopatia je samostatný typ ochorenia, ktoré má pseudohypertrofická forma.

Symptómy patologického procesu sa najčastejšie prejavujú u detí, keď dosiahnu vek troch alebo piatich rokov.

Amyotrofia začína v panve. Pád dieťaťa môže vyvolať aj najmenšie zatlačenie. Telo dieťaťa je nestabilné a akékoľvek fyzické cvičenie aby sa cítil nepríjemne.

Progresia ochorenia vedie k úplnej imobilizácii dieťaťa.

Zvláštnosti patologický proces:

• táto forma myopatie je diagnostikovaná iba u chlapcov;
• choroba sa vždy začína rozvíjať s poškodením svalov panvy;
• postupne sa atrofia rozširuje na oblasť ramien a chrbta;
• patologický proces je sprevádzaný skoliózou, srdcovým a respiračným zlyhaním;
• atrofia svalov horných končatín posledný krok vývoj choroby;
• Komplikáciou tohto typu myopatie sa môže stať oligofrénia.

Symptómy, klinický obraz

Vo väčšine prípadov sa myopatia vyvíja u detí. pomalé tempo. Prvé príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, no najčastejšie sa ochorenie zistí u detí mladšieho a predškolského veku.

Charakteristickým znakom choroby je symetrické poškodenie svalového tkaniva. Patologický proces postihuje predovšetkým svaly končatín, hornej časti tela a panvy. Postupne sa choroba šíri po celom tele dieťaťa.

Príznaky myopatie u detí sú nasledujúce faktory:

• pri chôdzi má dieťa charakteristické kývanie panvy;
• prejav všeobecnej slabosti pohybov;
• nadmerná únava so základnou fyzickou aktivitou;
• nízka úroveň jemných motorických zručností;
• falošná hypertrofia niektorých svalových skupín;
• príznaky obmedzených aktívnych pohybov;
• mramorovanie a modrastý odtieň pokožky;
• oslabenie výrazov tváre;
• nadmerne hrubé pery;
• progresia skoliózy;
• výrazné zníženie svalového tonusu;
• očné viečka sa nezatvárajú očná buľva plne;
• porušenie procesu potenia;
• tenké stehná v kombinácii s tenkými holeňami;
• rozvoj respiračného zlyhania;
• nadmerné vyčnievanie rebier;
• okrídlené čepele.

Deti s myopatiou to ťažko prijímajú sedacej polohe keď je telo vo vodorovnej polohe. Dieťa sa najskôr prevráti na bok alebo na bruško. Potom sa postaví na všetky štyri a až potom sa posadí.

Proces je sprevádzaný zjavnými ťažkosťami. Okrem toho je jedným z príznakov myopatie ťažkosti pri chôdzi po schodoch. Dieťa sa nielen rýchlo unaví, ale tiež vykonáva pohyby so zjavným nepohodlím.

Komplikácie a dôsledky

myopatia nie je jednou z smrteľné choroby.

Príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť a postupovať pomalým tempom po mnoho rokov.

Príčinou smrti v ranom veku však môže byť psychický stav dieťaťa. Kvôli obmedzenému pohybu deti sú pod veľkým stresom a stať sa samovraždou.

Depresívne stavy môžu viesť k mnohým sprievodným odchýlkam.

Dôsledky myopatie u dieťaťa môžu to byť nasledujúce faktory:

• závažné depresívne stavy;
• obmedzenie pohybov dieťaťa alebo úplná nehybnosť;
• progresívne srdcové zlyhanie;
• rozvoj parézy a paralýzy;
• kardiomyopatia;
• závažné patológie tráviaceho systému;
• respiračné zlyhanie;
• kongestívna pneumónia;
• smrť.

Diagnostika

Úlohou diagnostiky myopatie u detí nie je len zistiť skutočnosť choroby, ale aj určiť jej štádium, identifikovať postihnuté svalové skupiny a vyhodnotiť Všeobecná podmienka dieťa.

Lekár zhromaždí anamnézu a stanoví fakt dedičnej predispozície dieťa na patológiu. Po úvodnom vyšetrení dieťaťa sú predpísané špeciálne testy a konzultácie so špecializovanými odborníkmi.

o diagnostika myopatie u detí sa používajú tieto postupy:

• všeobecná a biochemická analýza krvi a moču;
• krvný test na obsah enzýmov podieľajúcich sa na tvorbe svalového tkaniva;
• genetický výskum;
• analýza moču na obsah aminokyselín a kreatínu;
• biopsia svalového tkaniva;
• štúdium hormónov produkovaných štítnou žľazou;
• elektromyogram;
• histochemická štúdia svalovej biopsie;
• fibrilácia na EMG;
• krvný test na kyselinu močovú;
• Ultrazvuk svalov;
• konzultácie s endokrinológom a genetikom.

Liečebné metódy

Dedičná myopatia je prakticky neliečiteľná, ale jej terapia je zameraná na zníženie symptómov patologického procesu.

Priebeh užívania určitých liekov a harmonogram vykonávania lekárskych úkonov podávané deťom na individuálnom základe..

Bez ohľadu na príčiny a formy myopatie terapia vždy zahŕňa špeciálne lieky, respiračné a fyzioterapia, ako aj opatrenia ortopedickej korekcie.

Pri liečbe myopatie u detí možno použiť nasledovné drogy:

• vitamíny skupiny B;
• anticholínesterázové lieky (Galantamine, Ambenium);
• elektroforéza s neostigmínom;
• anabolické hormóny (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• ionoforéza s vápnikovými prípravkami;
• lieky na symptomatickú liečbu.

Prevencia

Prevencia myopatie u detí má to ťažké kvôli dedičnej povahe choroby.

Vďaka špeciálne techniky Vyšetrenie génovej mutácie sa dá zistiť už v ranom štádiu tehotenstva ženy.

V lekárskych zariadeniach sú takéto postupy nevyhnutne predpísané ženám, ktorí majú myopatiu v rodinnej anamnéze. Muž v prítomnosti takýchto faktorov musí tiež podstúpiť ďalšie vyšetrenie.

Preventívne opatrenia proti myopatii u detí zahŕňajú: odporúčania:

1. Od prvých dní života je potrebné dieťa masírovať.
2. Jemné otužovanie bábätka sa odporúča už od prvých mesiacov života.
3. Na posilnenie tela dieťaťa je potrebné používať vitamínové komplexy, ktoré zodpovedajú veku dieťaťa.
4. Výživa dieťaťa by mala byť vyvážená a úplná.
5. Poskytnite svojmu dieťaťu pravidelnú fyzickú aktivitu.

Myopatia sa nedá úplne vyliečiť, ale pomocou špeciálne navrhnutej terapie je to možné uľahčiť život dieťaťu.

Choroba nie je pre rodičov nikdy prekvapením.

Pre neho určite bude určité predpoklady(prípady chorôb u príbuzných). Ak existuje riziko myopatie u nenarodeného dieťaťa, plánovanie tehotenstva sa musí brať s vysokou mierou zodpovednosti.

Pravdepodobnosť zdravého dieťaťa sa zvyšuje, ak je vylúčený prirodzený proces počatia.

O myopatii Duchenne môžete sa naučiť z tohto videa:

Prosíme vás, aby ste sa neliečili sami. Prihláste sa k lekárovi!

Príčiny myopatie zahŕňajú:

1. Pri výskyte dedičnej myopatie zohráva vedúcu úlohu dedičná vada. Pri tomto type myopatie sa choroba prenáša nasledujúcimi spôsobmi:

• keď je spojený s chromozómom X;
• pri spojení s autozómami.

2. Môže sa tvoriť v dôsledku genetického defektu v dôsledku nedostatku enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolických procesoch vo svaloch, alebo v dôsledku mitochondriálneho defektu.

3. V dôsledku hormonálneho zlyhania.

4. Následkom ochorení spojivového tkaniva.

Myopatia môže byť primárna, vyvíja sa nezávisle. Dôvodom jeho vzhľadu je dedičný faktor. Ak sa na pozadí ochorenia vyskytne myopatia, môžeme hovoriť o sekundárnej myopatii.

Medzi faktory, ktoré môžu spôsobiť túto patológiu, patria:

• prítomnosť infekcie;
• prítomnosť prepätia;
• otrava tela.

Symptómy

Počiatočnú fázu ochorenia môžete určiť rozvojom slabosti a atrofie jednotlivé svaly. Ďalej sa dystrofický proces šíri do stále väčších oblastí svalového tkaniva. To vedie k paralýze. Väčšinou sú poškodené svaly v panvovej oblasti, ramenné svaly potom trup, ruky a nohy. Keďže myopatie sú bilaterálne, výsledná myopatia na jednej strane tela sa nakoniec presunie na druhú. Dochádza k symetrickému poškodeniu svalov. V dôsledku toho sa zníži svalový tonus a sila, šľachové reflexy sa znížia. Pri dystrofii jednej svalovej skupiny sa môže zvýšiť iná skupina. To sa prejavuje nárastom nie tak svalovej hmoty, ale v dôsledku zvýšenia objemu tukových a spojivových tkanív. Svaly sa napínajú. Myopatie možno rozpoznať podľa nasledujúcich príznakov:

• zmena chôdze (koktanie, kolísanie);
• slabé motorické zručnosti (zakrpatenie);
• svalová slabosť;
• amyotrofia;
• zníženie svalového tonusu;
• rachiocampsis;
• paralýza;
• slabosť;
• respiračné zlyhanie;
• kardiomyopatia;
• bolesť hlavy;
• zvýšená únava;
• ochabnutosť a letargia svalov;
• narušenie gastrointestinálneho traktu;
• zástava srdca;
• pľúcna insuficiencia.

Diagnóza myopatie u dieťaťa

Na diagnostiku myopatií sa vykonávajú nasledujúce testy a štúdie:

1. Darujte krv na analýzu. Kontroluje sa množstvo enzýmu, ktorý sa podieľa na metabolizme vo svalovom tkanive (kreatínkináza sa uvoľňuje do krvi pri zničení svalov).

2. Kontroluje sa množstvo hormónov produkovaných štítnou žľazou.

3. Vykonáva sa svalová biopsia, po ktorej nasleduje vyšetrenie materiálu pod mikroskopom.

4. Histochemická štúdia svalovej biopsie.

5. Vykonáva sa genetická štúdia.

6. Elektromyogram (na štúdium lézií nervov a svalov).

7. V moči sa vyšetruje hladina kreatínu, aminokyselín (zvyšuje sa), hladina kreatinínu klesá.

Komplikácie

Svalová slabosť môže spôsobiť:

• srdcové zlyhanie (porušenie rytmu a vedenia srdca);
• respiračné zlyhanie sa vyskytuje v dôsledku zapojenia dýchacích svalov do patologického procesu;
• neschopnosť samostatne sa pohybovať;
• paréza, paralýza;
• výskyt kongestívnej pneumónie v dôsledku akumulácie a stagnácie krvi v pľúcach;
• zvyšuje sa pravdepodobnosť úmrtia;
• rachiocampsis;
• ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním, v dôsledku čoho sa do žalúdka vloží trubica, cez ktorú sa bude podávať jedlo;
• kardiomyopatia;
• v dôsledku toho trvalá zápcha sediaceho obrazuživota.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Je potrebné vyvážiť stravu dieťaťa. S pomocou lekára zostavte stravu, ktorá bude bohatá na bielkoviny a vitamíny, znížte množstvo tukov a sacharidov. S touto patológiou sú mliečne výrobky veľmi užitočné. Ale sladkosti môžu byť nahradené sušeným ovocím, medom. Pokúste sa aktívne tráviť čas so svojím dieťaťom. Je potrebné podporovať dieťa vo všetkom, nedovoliť mu cítiť jeho menejcennosť. Vytvorte si vo svojom dome útulnú a pokojnú atmosféru.

Čo robí lekár

Lekár zhromažďuje údaje o zdravotnom stave dieťaťa a vývoji klinických príznakov.

1. Zisťuje, kedy sa objavili prvé príznaky myopatie.

2. V ktorých svaloch sa patológia vyskytla.

3. Či sa v rodine vyskytli prípady myopatií.

4. Vykonáva sa neurologické vyšetrenie, počas ktorého sa hodnotí:

• prevalencia dystrofických zmien vo svaloch;
• koľko svalovej slabosti sa rozšírilo;
• svalový tonus (znížený);
• ako je zakrivená chrbtica, či prevláda skolióza, alebo lordóza, kyfóza;
• reflexy sa kontrolujú (znížené alebo chýbajú);
• posudzuje sa, ako dieťa chodí (koktanie, kolísanie).

Lekár sa pozerá na to, ako dieťa vstáva. V dôsledku svalovej slabosti sa dieťa nemôže normálne postaviť z hlbokého drepu. Aby sa dieťa postavilo, najprv si položí ruky na podlahu, potom na kolená a až potom sa úplne narovná.

Ďalej lekár predpisuje testy a štúdie. Potom je predpísaná symptomatická liečba. Ktoré budú zahŕňať anaboliká, vitamíny, ATP, fyzioterapeutické cvičenia, dychové cvičenia. Vyberajú sa špeciálne zariadenia, ktoré pomôžu dieťaťu pohybovať sa samostatne.

Prevencia

Preventívne metódy budú zamerané na:

• pravidelná fyzická aktivita;
• masáže;
• kalenie;
• dodržiavanie diéty a vylúčenie "škodlivých potravín";
• absolvovať kurz vitamínov.

A tiež včas navštíviť lekárov a dodržiavať všetky ich pokyny. Prevencia vrodených myopatií môže byť iba v prenatálnom období. Počas tehotenstva je potrebné dodržiavať zdravý životný štýlživot, pri návšteve lekárov, viesť aktívny životný štýl. Nezabudnite na užívanie vitamínov.

Dozviete sa tiež, ako môže byť predčasná liečba myopatie u detí nebezpečná a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať myopatii u detí a predchádzať komplikáciám.

A starostliví rodičia nájdu na stránkach služby úplné informácie o príznakoch myopatie u detí. Ako sa príznaky ochorenia u detí vo veku 1,2 a 3 rokov líšia od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby myopatie u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Existujú vrodené patológie vyplývajúce z mutácií v génoch. Jedným z nich je svalová myopatia. Ochorenie je charakterizované nie úplne pochopenými príčinami vývoja, ako aj charakteristickými prejavmi. Liečba patológie závisí od jej formy a závažnosti symptómov.

Myopatický syndróm je lézia ľudských svalov. Táto patológia je charakterizovaná chronickým priebehom s konštantnou progresiou symptómov. Pri myopatickom syndróme dochádza k zlyhaniu metabolizmu a samotnej štruktúry svalového tkaniva.

Výsledkom je vážne obmedzenie pohybov človeka, ako aj pokles sily v jeho svaloch.

Myopatický syndróm sa týka rôznych patológií spojených s poškodením svalov. Sú charakterizované dystrofickými javmi v tkanivách. V tomto prípade sú najčastejšie postihnuté kostrové svaly.

So syndrómom dochádza k selektívnej atrofii, ktorá postihuje niektoré vlákna. Samotné zviera nervový systém naďalej zachováva svoju funkčnosť.

Príčiny

Hlavným provokujúcim faktorom vo vývoji patológie je dedičná predispozícia. Myopatia sa často vyskytuje u detí a dospievajúcich. Čím skôr sa syndróm prejaví, tým závažnejší bude pre dieťa s pribúdajúcim vekom.

Možné príčiny myopatie svalov nôh a iných častí tela môžu byť spojené aj s:

• komplikácie pri chronickej tonzilitíde;
• pretrvávajúci SARS;
• prenesená pyelonefritída;
• pneumónia bakteriálneho typu;
• endokrinné ochorenia (hypertyreóza a hypotyreóza);
• chronický alkoholizmus;
• drogová závislosť
• renálna a hepatálna insuficiencia v chronickej manifestácii;
• rôzne nádory;
• zástava srdca;
• kraniocerebrálne poranenia;
• poškodenie panvových kostí;
• salmonelóza.

Choroba sa môže vyvinúť kvôli zvláštnostiam profesionálnej činnosti v ťažkom a toxickom priemysle. Možným provokujúcim faktorom pre rozvoj patológie je tiež neustále prepätie.

Odrody myopatií

Je obvyklé rozlišovať tieto typy tejto patológie:

• dedičné;
• metabolické;
• paraneoplastické;
• zápalové;
• toxické;
• membrána.

Častejšie sú dedičné myopatie. Sú rozdelené do typov:

1. Juvenilná, alebo Erbova myopatia. Postihuje mladých ľudí do 30 rokov. Choroba sa vyvíja v dospievaní. Vyjadrené atrofiou stehenné svaly. Tiež choroba postihuje svaly v panvovom pletenci. Charakteristické črty patológie sú "kačacia" chôdza a zastavenie fungovania ústnych svalov.
2. Myopatia. Výrazne sa zvyšuje svalová hmota ale samotné svaly zostávajú veľmi slabé. Z tohto dôvodu sa choroba nazýva pseudohypertrofická. Chlapci sú na to náchylnejší. Patológia sa vyznačuje agresívnym priebehom, ktorý vedie k invalidite a smrti osoby v dôsledku komplikácií v srdci a dýchacích orgánoch.
3. Rameno-skapulárno-tvárová myopatia. Na ochorenie sú náchylné deti od 10 rokov. Ohrození sú aj chlapci a dievčatá do 20 rokov. Prejavuje sa slabosťou tvárových svalov. V budúcnosti sa pozoruje atrofia v oblasti ramenného pletenca a lopatiek. Rozvíja sa hypertrofia očných a ústnych svalov. Choroba postupuje pomaly a nie vždy spôsobuje invaliditu.

Metabolické myopatie sa vyvíjajú v dôsledku zlyhania metabolizmu lipidov. Tento typ svalovej atrofie sa vyskytuje aj na pozadí porušenia metabolizmu purínov a glykogénu.

Odkaz. Existuje aj myopatia očí. Choroba prebieha s jediným príznakom - krátkozrakosťou. Iné poruchy u osoby s patológiou sa nemusia pozorovať. V miernej forme má pacient zvyčajne Beckerovu myopatiu. Pri nej majú mladí ľudia výrazný nárast objemu lýtkových svalov.

Charakteristické prejavy ochorenia

Hlavným príznakom je svalová slabosť pri dystrofickej myopatii. Je doplnená progresívnou stratou ich funkcií. Bežné príznaky patológie zahŕňajú:

• častá únava;
• bolesť v špecifických postihnutých svaloch;
• porušenie pohyblivosti kĺbov (jeho zníženie alebo zvýšenie);
• bolesť svalov;
• slabosť v nich a nedostatok sily.

Niektoré typy myopatie sa prejavujú nasledujúcimi príznakmi.

Pri myopatii ramena, lopatky a tváre sú symptómy vyjadrené vo forme zvýšenia veľkosti pier, zhoršenej výslovnosti a neschopnosti zavrieť oči. Pacient má tiež zmenu výrazu tváre.

Diagnostické opatrenia

Ochorenie sa dá zistiť iba podľa komplexný prieskum pacient. Diagnóza myopatie zahŕňa:

• elektroneurografia;
• elektromyografia;
• štúdium biochemického zloženia krvi (štúdium hladiny kreatinínu);
• biopsia s odberom vzoriek svalovej chlopne.

Okrem toho môže pacient podstúpiť röntgenové vyšetrenie pľúc. Tiež v prítomnosti prejavov srdcového zlyhania potrebuje EKG a ultrazvuk srdca. Je potrebná konzultácia s kardiológom. MRI je tiež účinnou diagnostickou metódou na detekciu myopatie.

Terapia

Kompletná liečba myopatie na tento moment ešte nevyvinuté. V rámci genetického inžinierstva sa vyvíja terapia rôznych foriem patológie. Špecialista študuje symptómy a liečba myopatického syndrómu u detí je predpísaná s prihliadnutím na ich prejav.

V rámci symptomatickej terapie je indikovaný príjem vitamínov. Základom liečby sú vitamíny B a E. Aminokyseliny sú tiež predpísané na zlepšenie metabolizmu vo svalových tkanivách. Patrí medzi ne kyselina glutámová. Odporúča sa tiež hydrolyzát získaný z bravčového mozgu.

Na normalizáciu metabolizmu adenozíntrifosfát, anabolický steroid(nandrolon dekanoát), tiamín pyrofosfát. V liečbe sa používajú aj prípravky neostigmínu, galantamínu, draslíka a vápnika. Pridelené prostriedky sú akceptované v kombinácii. Kurz terapie trvá od 30 do 45 dní trikrát ročne.

Lekársku liečbu je povinné doplniť fyzioterapeutickými postupmi. Pacient prechádza nasledujúcimi postupmi:

• ultrazvukové ošetrenie;
• elektroforéza s použitím neostigmínu;
• ionoforéza s vápnikom.

Pacientom sa tiež zobrazuje ľahká masáž. Som spárovaný individuálne cvičenia v rámci fyzioterapeutické cvičenia. V tomto prípade sa odporúča vykonávať cvičenia vo vode. Od pacientov sa tiež vyžaduje, aby nosili korzety. Po konzultácii s ortopédom sa vyberá špeciálna obuv.

Dôležité! Na liečbu Duchennovej myopatie bol vyvinutý liek "Translarna" (iný názov je "Ataluren"). Jeho registrácia je v Európe povolená v roku 2014.

Prognóza choroby a jej prevencia

Keďže radikálne prostriedky na liečbu patológie ešte neboli vyvinuté, prognóza pre ňu je vo všeobecnosti nepriaznivá. Veľa závisí od typu myopatie. Ľahké formy ochorenia postupujú pomaly, podporná terapia zlepšuje kvalitu života pacienta.

Myopatie, ktoré sa vyvinú v ranom detstve, sú závažnejšie. Vo väčšine prípadov vedú k invalidite. Nepriaznivá prognóza Duchennovej myopatie. Ovplyvňuje srdcový sval a dýchacie orgány. Choroba postupuje rýchlejšie ako jej iné odrody a často vedie k smrti na zlyhanie srdca alebo dýchania.

Prognóza sekundárnej myopatie sa hodnotí ako priaznivá. Je dôležité, aby sa základné ochorenie úspešne liečilo.

Hlavnou metódou prevencie je úplná liečba akýchkoľvek infekčných ochorení. Vyžaduje sa aj včasná liečba endokrinných porúch. Je potrebné vyhnúť sa vystaveniu tela toxickým látkam a pokúsiť sa opraviť poruchy metabolizmu.

Pozor! Párom, ktoré plánujú počať dieťa, sa odporúča poradiť sa s genetikom o možnej predispozícii k rozvoju ochorenia.

Záver

Myopatia je skupina chronických patológií rôzneho stupňa progresie, pri ktorých sa vyvíja svalová atrofia. Ochorenie môže byť primárne alebo sekundárne. Za jeho hlavnú príčinu sa považuje genetická predispozícia. Závažnosť patológie závisí od jej typu.

Najťažšie následky pre organizmus má myopatia srdcového svalu. Choroba vyvoláva vývoj jej nedostatočnosti, ktorá je plná smrteľné pre pacienta. Vzhľadom na chronický stav myopatie a nedostatok radikálnych liekov na jej liečbu je táto patológia v skutočnosti nevyliečiteľná.