Myopathie structurelle. Myopathies congénitales

Myopathies congénitales sont un groupe de maladies héréditaires, généralement non évolutives ou à évolution lente, généralement détectées immédiatement après la naissance ou peu de temps après. Le terme « hypotension congénitale bénigne » était auparavant utilisé pour les désigner. Actuellement, leurs noms sont déterminés par des changements pathomorphologiques détectés par microscopie électronique de biopsie musculaire. D'après le tableau clinique, la plupart des myopathies congénitales ne sont pas très différentes les unes des autres. Les signes indiquant que le fœtus développe une myopathie peuvent être enregistrés pendant la période prénatale, dans ce cas future maman remarque généralement que les mouvements du fœtus ne sont pas suffisamment actifs. Après la naissance, l'enfant souffre généralement d'une hypotension généralisée sévère ; les myopathies congénitales sont l’une des causes du syndrome du « bébé disquette ». La faiblesse musculaire s'étend généralement à la ceinture pelvienne et aux jambes proximales, tandis que les muscles ceinture scapulaire et les mains sont touchées dans une moindre mesure. Dans certains cas, une faiblesse musculaire généralisée est observée. Un sous-développement musculaire est souvent constaté. Dans certaines myopathies congénitales, il peut y avoir une faiblesse des muscles faciaux et/ou extra-oculaires ; dans ce dernier cas, les patients ne se plaignent jamais de vision double ; Une luxation congénitale de la hanche, une forme de tête dolichocéphale, un palais gothique, une queue de cheval et une cyphoscoliose sont souvent observés.

Un retard de développement moteur est caractéristique : les enfants commencent à s'asseoir, à se lever et à marcher tard, tombent souvent en marchant et sont pratiquement incapables de courir. Plus tard, ils sont généralement incapables d’effectuer des tâches simples exercices de gymnastique, participez à des jeux extérieurs. En conséquence, l'enfant ne peut pas participer pleinement à la vie du groupe d'enfants et, comme l'intelligence est presque toujours préservée, le défaut moteur est une source de stress émotionnel constant.

Les réflexes peuvent être normaux, diminués ou absents. Les niveaux de CPK sont généralement normaux ou légèrement élevés. L'EMG, en règle générale, révèle un polyphasisme de faible amplitude à court terme potentiels moteurs. Une biopsie révèle une lésion prédominante de fibres toniques « rouges » (type I) ou phasiques « blanches » (type II). La vitesse de conduction des fibres motrices et sensorielles est normale. Extrêmement point important il n’y a pas de progression ou une progression très lente de la faiblesse musculaire. La myopathie congénitale étant souvent associée à une luxation congénitale de la hanche, elle doit être exclue dans tout cas de diagnostic de luxation.

Maladie du noyau central. Elle est héritée de manière autosomique dominante, bien qu'il existe également des formes sporadiques. Une luxation congénitale de la hanche est souvent constatée. La faiblesse musculaire ne progresse généralement pas. Il existe un risque accru de développer une hyperthermie maligne lors d'une intervention chirurgicale sous anesthésie générale. Ceci est d'une grande importance pratique, car ces patients subissent souvent une intervention chirurgicale pour une luxation de la hanche ou de la queue de cheval.

Lors de l'examen des biopsies musculaires, outre la prédominance des fibres musculaires de type I, des myofibrilles anormales (appelées bâtonnets) sont détectées dans les fibres elles-mêmes, situées au centre de la fibre, bien qu'elles puissent également être notées à la périphérie. . La plupart des fibres n'ont qu'un seul bâtonnet, bien que dans certaines leur nombre atteigne 5. La microscopie électronique a révélé que ces bâtonnets manquent de mitochondries et, par conséquent, les études histochimiques des bâtonnets s'étendant le long de la fibre entière ne révèlent pas l'activité des enzymes oxydatives mitochondriales.

Myopathie némaline. La maladie est héréditaire sur un mode autosomique récessif ou autosomique dominant, et des cas sporadiques sont également constatés. En plus de la forme dolichocéphale du crâne, de nombreux patients ont un visage allongé, un palais gothique et des muscles sous-développés. Parallèlement à la faiblesse des muscles des membres, on observe souvent une faiblesse des muscles du visage. La faiblesse musculaire progresse chez environ la moitié des patients. Chez certains patients, immédiatement après la naissance, une affection grave peut survenir, associée à une faiblesse des muscles respiratoires, de la langue, des muscles masticateurs et de la déglutition, se manifestant par une cyanose, une aspiration, des infections des voies respiratoires et des difficultés d'alimentation ; Des décès possibles.

La biopsie musculaire révèle une prédominance de fibres musculaires de type I. Sous le sarcolemme, des accumulations de structures filiformes sont souvent détectées (grec peta - fil). La microscopie électronique montre que les structures filiformes proviennent de disques Z. Parfois, des fils sont détectés dans toutes les fibres, parfois seulement dans certaines d'entre elles. Il n'y a pas de corrélation entre le nombre de fibres comportant des fils et la gravité de la maladie. Il convient de noter que des structures filiformes similaires peuvent être détectées dans d’autres myopathies congénitales, ainsi que chez des porteurs hétérozygotes phénotypiquement sains du gène récessif.

Des cas ont été décrits où la maladie se manifeste à un âge plus avancé par une diminution de la force musculaire des parties proximales, souvent au niveau des jambes, ou un syndrome scapulopéronier avec pied « tombant ».

Myopathie nucléaire centrale (myotubulaire). Héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive, des cas sporadiques sont également observés. Les muscles faciaux et extraoculaires sont touchés chez environ la moitié des patients. La biopsie musculaire révèle souvent des fibres avec des noyaux situés au centre, en l'absence de fibres avec une disposition normale des noyaux sous le sarcolemme. Parfois, les fibres manquent de myofibrilles centrales, ce qui fait qu'elles ressemblent à des cellules musculaires embryonnaires ou à des myotubules (lorsqu'elles sont examinées au microscope optique) ; d'où le nom de « myopathie myotubulaire ». Dans certains cas, une diminution du diamètre des fibres de type I est également observée.

Myopathie myotubulaire liée à l'X (hypotrophie des fibres de type I à noyaux centraux). Il s'agit d'une forme distincte de myopathie congénitale. La gravité des manifestations cliniques est très variable : parfois la lésion est si grave que l'enfant ; meurt 1 à 2 jours après la naissance. Pendant la grossesse, les mouvements du fœtus sont faibles. Les enfants naissent généralement avec une cyanose due à une insuffisance respiratoire grave. S’ils survivent, ils souffrent ensuite d’une faiblesse musculaire généralisée non progressive impliquant les muscles faciaux et extraoculaires. Lors de l'examen des échantillons de biopsie, des fibres musculaires ressemblant à des myotubules sont révélées, ainsi que des fibres de type I de taille réduite (hypotrophiques). Des changements similaires peuvent être observés chez les porteurs sains du gène pathologique.

Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires. Chez les enfants immédiatement après la naissance, on observe une hypotension et une faiblesse musculaire généralisée. Les contractures et les déformations squelettiques multiples sont fréquentes, telles que luxation de la hanche, cyphoscoliose, virus ou hallux valgus pieds. Au cours des premières années, la faiblesse musculaire peut progresser, mais plus tard, la condition se stabilise. Parfois, la faiblesse peut même diminuer. Les enfants semblent souvent disproportionnellement petits pour leur âge. Une biopsie révèle une diminution relative du nombre de fibres de type I par rapport au nombre de fibres de type II. Dans la moitié des cas, on observe cependant la relation inverse avec une prédominance des fibres de type I.

Maladie multicœur. DANS fibres musculaires de multiples petites zones (5 à 10 µm de diamètre) de disparition des stries transversales sont observées. Il a été constaté que dans ces zones, on observe non seulement la désintégration des sarcomères, mais également une diminution du nombre ou de l'absence de mitochondries. Si la taille de ces zones en diamètre ne dépasse pas 3 microns, on parle alors de maladie du minicore. Cette maladie est particulièrement rare. Si la taille des zones touchées est plus grande (35-75 μm) et si elles contiennent également des noyaux vésiculaires, on parle de disparition locale des stries transversales. Cette maladie affecte souvent les muscles externes de l’œil et progresse. Parfois, un échantillon de biopsie ou même une seule fibre peut montrer les trois types de changements décrits, ce qui rend le diagnostic histologique extrêmement difficile.

Parfois manifestations cliniques les maladies multi-bâtonnets immédiatement après la naissance sont absentes et n'apparaissent que dans enfance ou même chez les adultes. Elle se transmet de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.

L'atorophie musculaire chez l'enfant est une maladie héréditaire et appartient à un groupe plus large de pathologies appelées myopathies. Plus rarement, une atrophie musculaire peut être acquise. De plus, les troubles d'origine héréditaire peuvent être soit des maladies indépendantes, soit l'une des manifestations d'autres maladies, le plus souvent associées à des erreurs innées du métabolisme.

Dans de nombreux types de myopathies, ce ne sont pas les muscles eux-mêmes qui sont endommagés, mais les nerfs responsables de leurs fonctions motrices et de leur nutrition. Par conséquent, le terme « maladies du système neuromusculaire », qui désigne ce groupe de maladies, est de plus en plus répandu à notre époque.

Les maladies au cours desquelles une faiblesse musculaire constante ou périodique est détectée constituent un groupe assez important et très important de myopathies. Dans ce cas, il y a une diminution de la tension musculaire normale et de leur atrophie - une diminution significative du volume et un remplacement partiel tissu conjonctif. Dans une pathologie rare, on observe une très forte augmentation périodique du tonus musculaire - ce qu'on appelle la myotonie. Après cela, il est assez difficile pour le patient de détendre ses muscles.

Les vraies myopathies ne sont que celles dans lesquelles tous les muscles du corps sont touchés, mais l'un ou l'autre groupe d'entre eux peut en souffrir principalement, tandis que d'autres peuvent ne présenter aucune manifestation. Troubles dans lesquels il y a une forte augmentation du tonus d'un muscle, ce qui se produit le plus souvent avec muscles du mollet, sont classées comme fausses myopathies.

Et enfin, le dernier groupe de myopathies est celui dans lequel une fatigue musculaire inhabituellement rapide survient, tandis que d'autres troubles passent au second plan. Ce groupe de pathologies se développe le plus souvent à la suite d'une perturbation de la transmission de l'influx nerveux entre le nerf innervant le muscle correspondant et ce muscle. Ces maladies sont appelées « maladies synaptiques » car la synapse est l’espace entre un nerf et un muscle, là où se produit exactement la transmission nerveuse. Cela inclut la myasthénie grave et les maladies dont elle fait partie.

Il existe un autre groupe de maladies qui, bien que liées au précédent, se démarquent parfois. Il s'agit de maladies caractérisées par une faiblesse musculaire très sévère, pouvant parfois aller jusqu'au développement d'une paralysie complète dans l'un ou l'autre groupe musculaire. Ces maladies comprennent principalement une pathologie telle que la myoplégie paroxystique.

Pour faciliter la description, il est conseillé de diviser toutes les myopathies dans les groupes suivants :

— les myopathies congénitales en tant que maladies indépendantes ;

- les myopathies d'origine congénitale, mais agissant comme des signes d'autres maladies ;

— les myopathies résultant de maladies des muscles et du système nerveux à caractère inflammatoire ;

- dystrophie musculaire progressive.

Atrophie musculaire congénitale

Raisons du développement

La maladie se développe à la suite d'une pathologie génétique. En conséquence, des perturbations se produisent dans la structure des molécules protéiques qui composent le tissu musculaire. La structure de divers organites situés dans la fibre musculaire est également perturbée.

Clinique, diagnostic

Ce sont des maladies qui se développent à la suite de troubles de l'appareil génétique. Elles apparaissent durant la période néonatale et évoluent ensuite plus ou moins rapidement. La présence de la maladie peut être suspectée même lorsque l'enfant est dans l'utérus. Des mouvements très inactifs et lents de la part du fœtus sont déterminés. Après la naissance, la myopathie chez un nouveau-né est détectée sous la forme de ce qu'on appelle le « syndrome du bébé flasque ». Le premier signe qui saute aux yeux est une diminution de la tension normale des muscles de l’enfant, qui sont très faibles dès la naissance ; Tout d’abord, tous les muscles des bras, des ceintures scapulaires, du haut de la poitrine et du dos sont touchés. Dans certains cas, le processus affecte également les muscles du visage et du crâne, principalement les muscles du visage. Le visage de l'enfant ressemble à un masque, ne réagit pratiquement pas à l'apparence des adultes et ne montre pas d'émotions positives ou négatives. DANS plus jeune âge son cri est lent, faible. À l'avenir, il parle aussi doucement, lentement. Souvent, à la suite de lésions de l'un ou l'autre muscle responsable des mouvements des globes oculaires, l'enfant développe un strabisme. Mais, ce qui est typique de la myopathie, on ne se plaint jamais de vision double, puisque l'organe de la vision s'adapte à tous les changements survenus au cours de la vie. Presque toujours, dans les myopathies congénitales, l'enfant présente d'autres défauts de développement, parmi lesquels les plus souvent observés sont : un développement incomplet de certains muscles, un allongement et un rétrécissement du crâne, un palais haut dit « gothique », une courbure de la colonne vertébrale. , le plus souvent en arrière et sur le côté. D'autres anomalies du développement sont moins fréquentes.

Il est possible de développer des troubles des nerfs innervant le pharynx, la trachée, les muscles de la cavité buccale et du palais. Le plus souvent, ces troubles ne sont pas détectés seuls, mais en association avec des lésions des muscles ou des nerfs respiratoires. Les signes de pathologie dans ce cas sont assez caractéristiques: on note un cri silencieux et lent d'un petit enfant, la peau devient bleuâtre, nourrir le patient devient très difficile, car il s'étouffe souvent, la nourriture pénètre dans le tractus d'inhalation. Presque toujours, en raison d'une ventilation altérée des poumons et de leur élimination du mucus, diverses infections respiratoires et pneumonies surviennent, qui deviennent plus tard l'une des principales causes de décès d'un enfant dans ces conditions. Par la suite, l'enfant est en retard dans tous les types de développement : physique et mental. Les capacités motrices de base sont retardées dans leur développement : l'enfant commence tardivement à se retourner sur le ventre, à s'asseoir, à ramper, à se tenir debout, à marcher, et ce avec difficulté en raison de problèmes généraux. faiblesse musculaire. Il ne peut ni courir ni sauter. La seule fonction préservée est l’intelligence, qui soit ne souffre pas du tout, soit très peu.

Les données d'examen d'un enfant malade sont complétées par des données de recherche en laboratoire, dont la plus importante est l'examen d'un morceau du muscle affecté. Cela suffit toujours pour poser un diagnostic correct.

Traitement

Malheureusement, à ce jour, aucune méthode de traitement ou du moins de correction des manifestations de la maladie n'a été inventée. L'enfant meurt très souvent prématurément.

La myopathie chez les enfants est l'une des les maladies les plus incurables et se caractérise par des lésions du tissu musculaire.

La pathologie présente des symptômes caractéristiques et nécessite certaines méthodes de traitement. Le pronostic de la maladie dépend de la rapidité de son diagnostic et des raisons qui l'ont provoquée.

Dans la plupart des cas, les facteurs à l'origine de l'anomalie sont déséquilibres hormonaux. Cette nuance complique grandement le traitement.

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Concept et caractéristiques

Qu'est-ce que c'est? La myopathie est une maladie caractérisée par changements dystrophiques progressifs dans le tissu musculaire et les muscles squelettiques.

Dans la pratique médicale, ce terme regroupe un groupe de maladies présentant des caractéristiques morphologiques similaires.

Dans la plupart des cas, la pathologie se développe dans le contexte de facteurs génétiques, mais peut apparaître à tout âge.

La myopathie s'accompagne toujours d'une diminution de l'amplitude des mouvements actifs et d'une atrophie de certaines zones du tissu musculaire.

Causes

La principale cause de myopathie chez les enfants est prédisposition héréditaire. Les facteurs étiologiques contribuant au développement de cette maladie restent peu étudiés dans la pratique médicale.

Les experts identifient plusieurs de ces causes, mais dans certains cas, la myopathie peut devenir une complication d'une certaine maladie en combinaison avec des prérequis génétiques qui n'ont pas été identifiés chez l'enfant depuis longtemps.

Raisons la myopathie chez les enfants peut être due aux facteurs suivants :

Classement et formulaires

La myopathie peut être primaire ou secondaire. Dans le premier cas, la pathologie se développe comme une maladie indépendante, dans le second, cela devient une conséquence de la progression d'autres maladies qui ont un impact négatif sur le tissu conjonctif et musculaire de l'enfant.

Dans la pratique médicale, la myopathie primaire est divisée en trois groupes distincts : congénital(les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie), la petite enfance (la pathologie est caractéristique des enfants de cinq à dix ans) et la forme juvénile (se manifeste à l'adolescence).

Selon la gravité du processus pathologique dans le tissu musculaire, la myopathie est divisée en groupes suivants :

1. Distal type (le processus pathologique affecte certaines zones des muscles des membres).
2. Proximal forme (la maladie touche les muscles du tronc).
3. Mixte type (combine deux autres formes de la maladie).

La myopathie est divisée en plusieurs types selon la localisation du processus pathologique et les symptômes qui apparaissent.

Dans l'enfance les formes les plus courantes de la maladie Les syndromes de Duchenne-Griesinger, Erb-Rott et Landouzy-Dejerine sont évoqués.

Dans le premier cas, la myopathie est congénitale et touche les muscles pelviens. La forme Erb-Rott s'accompagne d'une atrophie progressive des tissus musculaires de la partie inférieure ou supérieure du corps. La myopathie de Landouzy-Dejerine commence dans la plupart des cas par des lésions des muscles du visage.

Forme congénitale

Myopathie congénitale chez les enfants causée par des facteurs génétiques. La localisation de la maladie peut être observée dans différents loci chromosomiques et transmise sur plusieurs générations.

La pathologie entraîne une perturbation du processus de synthèse d’un certain type de protéine qui fait partie de la structure du tissu musculaire et devient la cause d’une faiblesse généralisée des muscles de l’enfant.

Dans la plupart des cas, la manifestation d'une myopathie congénitale survient chez les enfants dès le plus jeune âge. jeune âge, et elle les symptômes persistent tout au long de la vie.

Raisons Les facteurs suivants peuvent provoquer une myopathie congénitale chez les enfants :

• défaut mitochondrial;
• déficit de certaines enzymes impliquées dans la formation du tissu musculaire;
• perturbation du processus de cohésion des chromosomes sexuels et non sexuels.

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Caractéristiques de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est un type distinct de maladie qui a forme pseudohypertrophique.

Les symptômes du processus pathologique apparaissent le plus souvent chez les enfants lorsqu'ils atteignent l'âge de trois ou cinq ans.

Atrophie musculaire commence par la région pelvienne. Le moindre choc peut provoquer la chute d’un enfant. Le corps du bébé est instable et tout activité physique le mettre mal à l'aise.

La progression de la maladie conduit à une immobilisation complète de l'enfant.

Particularités processus pathologique :

• cette forme de myopathie n'est diagnostiquée que chez les garçons ;
• la maladie commence toujours à se développer avec des lésions des muscles pelviens ;
• l'atrophie s'étend progressivement à la zone des épaules et du dos;
• le processus pathologique s'accompagne d'une scoliose, d'une insuffisance cardiaque et respiratoire ;
• les muscles des membres supérieurs s'atrophient dernière étape développement de la maladie;
• une complication de ce type de myopathie peut être un retard mental.

Symptômes, tableau clinique

Dans la plupart des cas, la myopathie se développe chez les enfants à un rythme lent. Les premiers symptômes peuvent survenir à tout âge, mais le plus souvent la maladie est détectée chez les enfants d'âge primaire et préscolaire.

Un trait distinctif de la maladie est dommages symétriques au tissu musculaire. Le processus pathologique affecte principalement les muscles des membres, du haut du corps et du bassin. Peu à peu, la maladie se propage dans tout le corps de l’enfant.

Symptômes de la myopathie chez les enfants sont les facteurs suivants :

• en marchant, l'enfant éprouve un balancement caractéristique du bassin ;
• manifestation d'une faiblesse générale des mouvements;
• fatigue excessive lors d'une activité physique de base;
• mauvaise motricité fine;
• fausse hypertrophie de certains groupes musculaires;
• signes de mouvements actifs limités;
• marbrure et teinte bleutée de la peau;
• affaiblissement des expressions faciales;
• lèvres trop épaisses;
• progression de la scoliose;
• diminution significative du tonus musculaire ;
• les paupières ne ferment pas globe oculaire pleinement;
• violation du processus de transpiration;
• des cuisses fines combinées à des jambes fines ;
• développement d'une insuffisance respiratoire;
• saillie excessive des côtes;
• lames ptérygoïdes.

Les enfants atteints de myopathie ont du mal à prendre position assise lorsque le corps est en position horizontale. Le bébé se retourne d'abord sur le côté ou sur le ventre. Ensuite, il se met à quatre pattes et s'assoit ensuite seulement.

Le processus s'accompagne de difficultés évidentes. De plus, l’un des symptômes de la myopathie est la difficulté à monter les escaliers. Le bébé non seulement se fatigue rapidement, mais effectue également des mouvements avec un inconfort évident.

Complications et conséquences

La myopathie n’en fait pas partie maladies mortelles.

Les symptômes de cette pathologie peuvent se manifester et évoluer lentement sur plusieurs années.

Cependant, la cause du décès à un âge précoce peut être l'état psychologique de l'enfant. En raison de mouvements limités les enfants vivent un stress extrême et devenir suicidaire.

Les états dépressifs peuvent entraîner de nombreux troubles associés.

Conséquences de la myopathie chez un enfant les facteurs suivants peuvent être impliqués :

• états dépressifs graves;
• restriction des mouvements de l’enfant ou immobilité totale ;
• insuffisance cardiaque progressive;
• développement de parésie et de paralysie;
• cardiomyopathie;
• pathologies graves du système digestif;
• insuffisance respiratoire;
• pneumonie congestive;
• issue fatale.

Diagnostic

La tâche du diagnostic de la myopathie chez les enfants n'est pas seulement d'établir le fait de la maladie, mais également de déterminer son stade, d'identifier les groupes musculaires affectés et également d'évaluer état général enfant.

Le médecin recueille l'anamnèse et détermine fait de prédisposition héréditaire bébé à la pathologie. Après l'examen initial de l'enfant, des tests spéciaux et des consultations avec des spécialistes spécialisés sont prescrits.

À diagnostic myopathie chez les enfants, les procédures suivantes sont utilisées :

• Analyse générale et biochimique du sang et de l'urine ;
• test sanguin pour la teneur en enzymes impliquées dans la formation du tissu musculaire;
• recherche génétique;
• test d'urine pour les acides aminés et la créatine ;
• biopsie du tissu musculaire ;
• étude des hormones produites par la glande thyroïde ;
• électromyogramme;
• examen histochimique de la biopsie musculaire ;
• fibrillation sur EMG ;
• test sanguin pour les niveaux d'acide urique;
• Échographie des muscles ;
• consultation avec un endocrinologue et un généticien.

Méthodes de traitement

La myopathie héréditaire est pratiquement incurable, mais son traitement vise à réduire les symptômes du processus pathologique.

Déroulement de la prise de certains médicaments et calendrier des actes médicaux prescrit aux enfants individuellement.

Quelles que soient les causes et les formes de myopathie, le traitement comprend toujours des médicaments spéciaux, respiratoires et exercices thérapeutiques, ainsi que des mesures de correction orthopédique.

Les éléments suivants peuvent être utilisés dans le traitement de la myopathie chez les enfants : drogues:

• vitamines B;
• médicaments anticholinestérases (Galantamine, Ambenonium);
• électrophorèse à la néostigmine ;
• hormones anabolisantes (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin) ;
• ionophorèse avec des préparations de calcium;
• médicaments pour le traitement symptomatique.

Prévention

Prévention de la myopathie chez les enfants a du mal en raison du caractère héréditaire de cette maladie.

Grâce à techniques spéciales Les examens de mutation génétique peuvent détecter des mutations génétiques même aux premiers stades de la grossesse d’une femme.

Dans les établissements médicaux, de telles procédures sont nécessairement prescrites aux femmes qui ont des antécédents familiaux de myopathie. Un homme présentant de tels facteurs doit également subir un examen supplémentaire.

Les mesures pour prévenir la myopathie chez les enfants sont les suivantes : recommandations:

1. Dès les premiers jours de sa vie, l'enfant a besoin d'un massage.
2. Un durcissement doux du bébé dès les premiers mois de la vie est recommandé.
3. Pour renforcer le corps de l'enfant Il est nécessaire d’utiliser des complexes vitaminiques adaptés à l’âge du bébé.
4. L'alimentation de l'enfant doit être équilibrée et complète.
5. Offrir à votre bébé une activité physique régulière.

La myopathie ne peut pas être complètement guérie, mais elle peut être guérie grâce à une thérapie spécialement conçue. Facilitez grandement la vie de votre enfant.

Une maladie n'est jamais une surprise pour les parents.

Pour lui il y aura certainement certains prérequis(cas de maladie chez des proches). S'il existe un risque de myopathie chez l'enfant à naître, la planification de la grossesse doit être prise avec un haut degré de responsabilité.

La probabilité d'avoir un bébé en bonne santé augmente si le processus naturel de conception est exclu.

À propos de la myopathie Duchenne vous pouvez apprendre de cette vidéo :

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Les causes de la myopathie comprennent :

1. Une anomalie héréditaire joue un rôle majeur dans la survenue d'une myopathie héréditaire. Avec ce type de myopathie, la maladie se transmet des manières suivantes :

• lorsqu'il est lié au chromosome X ;
• lorsqu'il est lié aux autosomes.

2. Peut se former à la suite d'un défaut génétique dû à un déficit en enzymes qui participent aux processus métaboliques dans les muscles, ou à la suite d'un défaut mitochondrial.

3. En raison d’un déséquilibre hormonal.

4. À la suite de maladies du tissu conjonctif.

La myopathie peut être primaire et se développer indépendamment. La raison de son apparition est un facteur héréditaire. Si la myopathie survient dans le contexte d'une maladie, on peut parler de myopathie secondaire.

Les facteurs défavorables pouvant provoquer cette pathologie comprennent :

• présence d'une infection;
• présence de surtension ;
• empoisonnement du corps.

Symptômes

Le stade initial de la maladie peut être déterminé par le développement d'une faiblesse et d'une atrophie muscles individuels. De plus, le processus dystrophique s’étend à des zones de tissu musculaire de plus en plus vastes. Cela conduit à la paralysie. Les muscles de la région pelvienne sont principalement endommagés, muscles des épaules, puis le torse, les bras et les jambes. Puisque les myopathies sont bilatérales, la myopathie qui survient d’un côté du corps finira par se déplacer de l’autre. Des lésions musculaires symétriques se produisent. En conséquence, cela diminuera tonus musculaire et la force, les réflexes tendineux diminueront. En cas de dystrophie d'un groupe musculaire, un autre groupe peut augmenter. Cela se manifeste non pas par une augmentation de la masse musculaire, mais par une augmentation du volume de graisse et de tissu conjonctif. Les muscles deviennent denses. Les myopathies peuvent être reconnues par les symptômes suivants :

• changement de démarche (bégaiement, dandinement) ;
• faibles capacités motrices (retard de croissance);
• faiblesse musculaire;
• atrophie musculaire;
• diminution du tonus musculaire;
• courbure de la colonne vertébrale;
• paralysie;
• faiblesse;
• insuffisance respiratoire;
• cardiomyopathie;
• maux de tête;
• fatigue accrue;
• flaccidité et léthargie des muscles;
• perturbation du tractus gastro-intestinal;
• insuffisance cardiaque;
• insuffisance pulmonaire.

Diagnostic de myopathie chez un enfant

Pour diagnostiquer les myopathies, les tests et études suivants sont réalisés :

1. Le sang est donné pour analyse. La quantité d'une enzyme impliquée dans le métabolisme du tissu musculaire est vérifiée (la créatine kinase est libérée dans le sang lors de la destruction des muscles).

2. La quantité d'hormones produites par la glande thyroïde est vérifiée.

3. Une biopsie musculaire est réalisée, suivie d'une étude du matériel au microscope.

4. Examen histochimique de la biopsie musculaire.

5. Des recherches génétiques sont en cours.

6. Électromyogramme (pour étudier les dommages aux nerfs et aux muscles).

7. L'urine est examinée pour déterminer le niveau de créatine, d'acides aminés (augmente) et le niveau de créatinine diminue.

Complications

En raison d’une faiblesse musculaire, vous pouvez développer :

• insuffisance cardiaque (troubles du rythme cardiaque et de la conduction) ;
• l'insuffisance respiratoire résulte de l'implication des muscles respiratoires dans le processus pathologique;
• incapacité à se déplacer de manière indépendante ;
• parésie, paralysie;
• l'apparition d'une pneumonie congestive due à l'accumulation et à la stagnation du sang dans les poumons ;
• la possibilité de décès augmente ;
• courbure de la colonne vertébrale;
• difficulté à mâcher et à avaler, à la suite de laquelle un tube est inséré dans l'estomac à travers lequel la nourriture sera prise ;
• cardiomyopathie;
• Constipation constante en conséquence image sédentaire vie.

Traitement

Que peux-tu faire

Il est nécessaire d'équilibrer l'alimentation de l'enfant. Avec l'aide d'un médecin, créez une alimentation riche en protéines et en vitamines, réduisez la quantité de graisses et de glucides. Pour cette pathologie, les produits laitiers sont très utiles. Mais les sucreries peuvent être remplacées par des fruits secs et du miel. Essayez de passer activement du temps avec votre enfant. Il est nécessaire de soutenir l’enfant dans tout, sans le laisser se sentir inférieur. Créez une atmosphère chaleureuse et calme dans votre maison.

Que fait un médecin

Le médecin recueille des données sur l’état de santé de l’enfant et l’évolution des signes cliniques.

1. Découvrez quand les premiers signes de myopathie sont apparus.

2. Dans quels muscles exactement la pathologie s'est-elle produite ?

3. Y a-t-il des cas de myopathies dans la famille.

4. Un examen neurologique est réalisé, au cours duquel sont évalués :

• la prévalence des changements dystrophiques dans les muscles ;
• Quelle est l’étendue de la faiblesse musculaire ?
• tonus musculaire (diminué);
• quelle que soit la courbure de la colonne vertébrale, qu'il s'agisse d'une scoliose ou d'une lordose, la cyphose prédomine ;
• les réflexes sont vérifiés (réduits ou absents) ;
• La façon de marcher de l'enfant est évaluée (bégaiement, dandinement).

Le médecin regarde comment l'enfant se lève. En raison d'une faiblesse musculaire, l'enfant ne peut pas se lever normalement après un squat profond. Pour se lever, l'enfant posera d'abord ses mains sur le sol, puis ses genoux, et ensuite seulement se redressera complètement.

Ensuite, le médecin prescrit des tests et des études. Après quoi un traitement symptomatique est prescrit. Qui comprendra des stéroïdes anabolisants, des vitamines, de l'ATP, de la physiothérapie, exercices de respiration. Des dispositifs spéciaux sont sélectionnés pour aider l'enfant à se déplacer de manière autonome.

Prévention

Les méthodes préventives se concentreront sur :

• activité physique régulière;
• massages;
• durcissement;
• suivre un régime et éliminer les « mauvais aliments » ;
• suivre une cure de vitamines.

Et consultez également les médecins en temps opportun et suivez toutes leurs instructions. La prévention des myopathies congénitales ne peut se faire que pendant la période prénatale. Pendant la grossesse, vous devez respecter image saine la vie, tout en visitant des médecins, en menant une vie active. N'oubliez pas de prendre des vitamines.

Vous apprendrez également à quel point un traitement intempestif de la myopathie chez les enfants peut être dangereux et pourquoi il est si important d'en éviter les conséquences. Tout sur la façon de prévenir la myopathie chez les enfants et de prévenir les complications.

Et les parents attentionnés trouveront sur les pages du service informations complètes sur les symptômes de la myopathie chez les enfants. En quoi les signes de la maladie chez les enfants âgés de 1, 2 et 3 ans diffèrent-ils des manifestations de la maladie chez les enfants âgés de 4, 5, 6 et 7 ans ? Quelle est la meilleure façon de traiter la myopathie chez les enfants ?

Prenez soin de la santé de vos proches et restez en forme !

Il existe des pathologies congénitales dues à des mutations génétiques. L’un d’eux est la myopathie musculaire. La maladie se caractérise par des causes de développement incomplètement comprises, ainsi que par des manifestations caractéristiques. Le traitement de la pathologie dépend de sa forme et de la gravité des symptômes.

Le syndrome myopathique est une lésion des muscles humains. Cette pathologie se caractérise par une évolution chronique avec une progression constante des symptômes. Avec le syndrome myopathique, un dysfonctionnement se produit dans le métabolisme et dans la structure même du tissu musculaire.

Le résultat est une limitation sérieuse des mouvements d’une personne, ainsi qu’une diminution de la force de ses muscles.

Le syndrome myopathique fait référence à diverses pathologies associées à des lésions musculaires. Ils se caractérisent par des phénomènes dégénératifs des tissus. Dans ce cas, les muscles squelettiques sont le plus souvent touchés.

Le syndrome provoque une atrophie sélective affectant certaines fibres. Le plus animal système nerveux continue de conserver sa fonctionnalité.

Raisons

Le principal facteur provoquant le développement de la pathologie est la prédisposition héréditaire. La myopathie survient souvent chez les enfants et les adolescents. Plus le syndrome apparaît tôt, plus il sera grave chez l'enfant à mesure qu'il grandit.

Les causes possibles de myopathie des muscles des jambes et d'autres parties du corps peuvent également être associées à :

• complications de l'amygdalite chronique;
• ARVI persistant ;
• pyélonéphrite antérieure;
• pneumonie bactérienne;
• maladies endocriniennes (hyperthyroïdie et hypothyroïdie) ;
• alcoolisme chronique;
• toxicomanie;
• insuffisance rénale et hépatique chronique;
• diverses tumeurs;
• insuffisance cardiaque;
• traumatismes crâniens;
• dommages aux os pelviens;
• salmonellose.

La maladie peut se développer en raison des caractéristiques de l'activité professionnelle dans les industries lourdes et toxiques.

Un facteur déclenchant possible du développement d'une pathologie est également le surmenage constant.

Types de myopathies

• Il est d'usage de distinguer les types suivants de cette pathologie :
• héréditaire;
• métabolique;
• paranéoplasique;
• inflammatoire;
• toxique;

membrane Les myopathies héréditaires sont plus fréquentes.

1. Ils sont divisés en types : Myopathie juvénile ou d'Erb. Elle touche les jeunes de moins de 30 ans. La maladie se développe à l'adolescence. Exprimé par une atrophie muscles des cuisses . La maladie affecte également les muscles de la ceinture pelvienne. Caractéristiques caractéristiques
2. les pathologies comprennent une démarche de « canard » et un arrêt du fonctionnement des muscles buccaux. Myopathie . Cela augmente considérablement masse musculaire
3. , mais les muscles eux-mêmes restent très faibles. Pour cette raison, la maladie est appelée pseudohypertrophique. Les garçons y sont plus sensibles. La pathologie se caractérise par une évolution agressive, entraînant une invalidité et la mort en raison de complications au niveau du cœur et des organes respiratoires. Myopathie humoscapulo-faciale.

Les enfants à partir de 10 ans sont sensibles à la maladie. Les garçons et les filles de moins de 20 ans sont également à risque. Se manifeste par une faiblesse des muscles du visage. Par la suite, une atrophie est observée au niveau de la ceinture scapulaire et des omoplates. Une hypertrophie des yeux et des muscles buccaux se développe. La maladie évolue lentement et n'entraîne pas toujours une invalidité. Les myopathies métaboliques se développent en raison d'un dysfonctionnement du métabolisme lipidique.

Ce type d'atrophie musculaire se produit également dans le contexte d'une altération du métabolisme des purines et du glycogène. Référence.

Une myopathie oculaire survient également. La maladie survient avec un seul symptôme : la myopie. D'autres troubles peuvent ne pas être observés chez une personne présentant une pathologie. Le patient présente généralement une myopathie de Becker sous une forme légère. Grâce à lui, les jeunes connaissent une augmentation significative du volume des muscles des mollets.

Manifestations caractéristiques de la maladie Le principal symptôme est une faiblesse musculaire dans la myopathie dystrophique.

• À cela s’ajoute la perte progressive de leurs fonctions. Les signes courants de pathologie comprennent :
• fatigue fréquente;
• douleur dans les muscles spécifiques affectés ;
• violation de la mobilité articulaire (sa diminution ou augmentation);
• douleurs musculaires;

faiblesse en eux et manque de force.

Avec la myopathie huméroscapulo-faciale, les symptômes s'expriment sous la forme d'une augmentation de la taille des lèvres, d'une prononciation altérée et de l'incapacité de fermer les yeux. Le patient ressent également un changement dans ses expressions faciales.

Mesures diagnostiques

La maladie ne peut être détectée que par examen complet patient. Le diagnostic de myopathie comprend :

• électroneurographie;
• électromyographie;
• étude de la composition biochimique du sang (étude du taux de créatinine) ;
• biopsie avec prélèvement de lambeau musculaire.

De plus, le patient peut subir un examen radiographique des poumons. De plus, s'il existe des manifestations d'insuffisance cardiaque, il nécessite un ECG et une échographie du cœur. Une consultation avec un cardiologue est nécessaire. L'IRM est également une méthode de diagnostic efficace pour détecter la myopathie.

Thérapie

Traitement complet de la myopathie à l'heure actuelle pas encore développé. Des thérapies pour diverses formes de pathologies sont développées dans le cadre du génie génétique. Le spécialiste étudie les symptômes et le traitement du syndrome myopathique chez l'enfant est prescrit en tenant compte de leurs manifestations.

Dans le cadre d'un traitement symptomatique, la prise de vitamines est indiquée. La base du traitement est constituée de vitamines B et E. Pour améliorer le métabolisme des tissus musculaires, des acides aminés sont également prescrits. Ceux-ci incluent l'acide glutamique. Un hydrolysat obtenu à partir de cervelle de porc est également recommandé.

Pour normaliser le métabolisme, l'adénosine triphosphate est indiquée, stéroïde anabolisant(décanoate de nandrolone), pyrophosphate de thiamine. Des préparations de néostigmine, de galantamine, de potassium et de calcium sont également utilisées dans le traitement. Les médicaments prescrits sont pris en association. Le cours de thérapie dure de 30 à 45 jours trois fois par an.

Il est nécessaire de compléter le traitement médicamenteux par des procédures physiothérapeutiques. Le patient subit les éléments suivants :

• traitement par ultrasons;
• électrophorèse utilisant la néostigmine;
• iontophorèse utilisant du calcium.

Il est également conseillé aux patients de subir un léger massage. Ils sont sélectionnés exercices individuels dans physiothérapie. Dans ce cas, il est recommandé de faire des exercices dans l’eau. Les patients doivent également porter des corsets correcteurs. Après consultation d'un orthopédiste, des chaussures spéciales sont sélectionnées.

Important! Pour le traitement de la myopathie de Duchenne, le médicament « Translarna » (un autre nom est « Ataluren ») a été développé. Son enregistrement a été approuvé en Europe en 2014.

Pronostic de la maladie et sa prévention

Les traitements radicaux n'ayant pas encore été développés pour traiter la pathologie, son pronostic est généralement défavorable. Tout dépend du type de myopathie. Les formes bénignes de la maladie progressent lentement ; le traitement d’entretien contribue à améliorer la qualité de vie du patient.

Les myopathies qui se développent dès la petite enfance sont plus graves. Dans la plupart des cas, ils conduisent à un handicap. Le pronostic de la myopathie de Duchenne est également sombre. Elle affecte le muscle cardiaque et les organes respiratoires. La maladie progresse plus rapidement que les autres types et entraîne souvent la mort par insuffisance cardiaque ou respiratoire.

Le pronostic de la myopathie de type secondaire est jugé favorable. Il est important que la maladie sous-jacente soit traitée avec succès.

La principale méthode de prévention est le traitement complet de toute maladie infectieuse. Un traitement rapide des troubles endocriniens est également nécessaire. Il faut éviter l'exposition à des substances toxiques sur l'organisme et essayer de corriger les dysfonctionnements métaboliques.

Attention! Il est recommandé aux couples mariés qui envisagent de concevoir un enfant de consulter un généticien concernant une éventuelle prédisposition au développement de la maladie.

Conclusion

La myopathie est un groupe de pathologies chroniques plus ou moins évolutives dans lesquelles se développe une atrophie musculaire. La maladie peut être primaire ou secondaire. La principale raison de son apparition est considérée comme une prédisposition génétique. La gravité de la pathologie dépend de son type.

La myopathie du muscle cardiaque est celle qui a les conséquences les plus graves pour l'organisme. La maladie provoque le développement de son insuffisance, ce qui est lourd fatal pour le patient. En raison du statut chronique de la myopathie et du manque de médicaments radicaux pour son traitement, cette pathologie est en fait incurable.