Strukturell myopati. Medfödda myopatier

Medfödda myopatier är en grupp av ärftliga, vanligtvis icke-progressiva eller långsamt progressiva sjukdomar, som vanligtvis upptäcks direkt efter födseln eller strax efter den. För deras beteckning användes tidigare termen "benign medfödd hypotoni". För närvarande bestäms deras namn av patomorfologiska förändringar detekterade genom elektronmikroskopi av muskelbiopsi. Enligt den kliniska bilden skiljer sig de flesta medfödda myopatierna inte mycket från varandra. Tecken på att fostret utvecklar myopati kan registreras även under prenatalperioden, i detta fall framtida mamma märker vanligtvis att fosterrörelserna inte är tillräckligt aktiva. Efter födseln har barnet vanligtvis svår generaliserad hypotoni; Medfödda myopatier är en av orsakerna till syndromet "trögt barn". Muskelsvaghet sträcker sig vanligtvis till bäckengördeln och proximala ben, medan musklerna axelgördel och händer påverkas i mindre utsträckning. I vissa fall observeras generaliserad muskelsvaghet. Ofta är det underutveckling av muskler. I vissa medfödda myopatier kan det finnas svaghet i ansikts- och/eller extraokulära muskler, i det senare fallet klagar patienter aldrig över fördubbling. Ofta finns det medfödd dislokation av höften, dolichocephalic huvudform, gotisk gom, hästfot, kyphoscoliosis.

Försenad motorisk utveckling är karakteristisk: barn börjar sitta, resa sig, gå sent, faller ofta när de går och är praktiskt taget oförmögna att springa. Senare kan de vanligtvis inte utföra det enklaste gymnastiska övningar, delta i utomhusspel. Som ett resultat kan barnet inte fullt ut delta i barnteamets liv, och eftersom intellektet nästan alltid bevaras, fungerar den motoriska defekten som en källa till konstant känslomässig stress.

Reflexer kan vara normala, reducerade eller frånvarande. CPK-nivåerna är vanligtvis normala eller lätt förhöjda. EMG avslöjar som regel kortvarig polyfas med låg amplitud motoriska potentialer. En biopsi avslöjar en övervägande lesion av toniska "röda" fibrer (typ I) eller fasiska "vita" fibrer (typ II). Överledningshastigheten längs de motoriska och sensoriska fibrerna är normal. Ytterst viktig poängär ingen progression eller mycket långsam progression av muskelsvaghet. Eftersom medfödd myopati ofta förekommer samtidigt med medfödd höftluxation, måste den uteslutas vid varje diagnos av höftluxation.

Sjukdom i den centrala kärnan. Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt, även om det också finns sporadiska former. Ofta finns det en medfödd luxation av höften. Muskelsvaghet fortskrider vanligtvis inte. Det finns en ökad risk för malign hypertermi vid operation med generell anestesi. Detta är av stor praktisk betydelse, eftersom sådana patienter ofta genomgår operationer för dislokation av höften eller hästfoten.

Vid studiet av muskelbiopsiprover upptäcks, förutom övervikten av muskelfibrer typ I, onormala myofibriller (så kallade stavar) i själva fibrerna, som är belägna i mitten av fibern, även om de också kan noteras i periferin. De flesta fibrer har bara en stav, även om deras antal i vissa når 5. Elektronmikroskopi visade att det inte finns några mitokondrier i dessa stavar och följaktligen avslöjar histokemiska studier i stavarna som sträcker sig längs hela fibern inte aktiviteten hos mitokondriella oxidativa enzymer.

Nemaline myopati. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant sätt, och det finns också sporadiska fall. Förutom den dolichocefaliska formen på skallen har många patienter ett långsträckt ansikte, gotisk gom och underutveckling av musklerna. Tillsammans med svaghet i musklerna i extremiteterna observeras ofta svaghet i ansiktets muskler. Muskelsvaghet fortskrider hos ungefär hälften av patienterna. Hos vissa patienter, omedelbart efter födseln, kan ett allvarligt tillstånd uppstå i samband med svaghet i andningsmusklerna, tungan, tugg- och sväljmusklerna, manifesterad av cyanos, aspiration, luftvägsinfektioner, svårigheter att äta; dödliga utfall är möjliga.

Muskelbiopsi avslöjar en övervikt av typ I muskelfibrer. Under sarcolemma upptäcks ofta kluster av filamentösa strukturer (grekisk peta - tråd). Elektronmikroskopi visar att de trådformiga strukturerna härrör från Z-skivor. Ibland kommer trådar fram i alla fibrer, ibland bara i några av dem. Det finns ingen korrelation mellan antalet fibrer med trådar och svårighetsgraden av sjukdomen. Det bör noteras att liknande trådliknande strukturer även kan detekteras i andra medfödda myopatier, såväl som i fenotypiskt friska heterozygota bärare av den recessiva genen.

Fall beskrivs när sjukdomen visar sig vid en senare ålder genom en minskning av styrkan i musklerna i de proximala sektionerna, oftare på benen, eller ett skulderblad-peronealt syndrom med en "dinglande" fot.

Central nukleär (myotubular) myopati. Nedärvt på ett autosomalt dominant eller autosomalt recessivt sätt noteras också sporadiska fall. Ansiktsmuskler och extraokulära muskler påverkas hos ungefär hälften av patienterna. Muskelbiopsi avslöjar ofta centralt kärnförsedda fibrer i frånvaro av normalt kärnförsedda fibrer under sarkolemma. Ibland saknar fibrerna centrala myofibriller, och därför liknar fibrerna embryonala muskelceller eller myotubuli (vid undersökning med ljusmikroskop); därav namnet "myotubular myopati". I vissa fall observeras också en minskning av diametern hos typ I-fibrer.

X-länkad myotubulär myopati (hypotrofi av typ I-fibrer med centrala kärnor). Det är en separat form av medfödd myopati. Svårighetsgraden av kliniska manifestationer varierar mycket: ibland är lesionen så allvarlig att barnet; dör på 1:a eller 2:a dagen efter födseln. Under graviditeten sker en liten rörelse hos fostret. Barn föds vanligtvis med cyanos på grund av allvarlig andningssvikt. Om de överlever utvecklar de därefter icke-progressiv generaliserad muskelsvaghet som involverar ansikts- och extraokulära muskler. I studien av biopsiprover detekteras muskelfibrer som liknar myotubuli, såväl som minskade i storlek (hypotrofiska) typ I-fibrer. Liknande förändringar kan hittas hos friska bärare av den patologiska genen.

Medfödd myopati med en disproportion i typerna av muskelfibrer. Hos barn noteras hypotoni och generaliserad muskelsvaghet omedelbart efter födseln. Frekventa kontrakturer och multipla skelettdeformiteter såsom höftluxation, kyfoskolios, viral eller hallux valgus fötter. De första åren kan muskelsvagheten utvecklas, i framtiden stabiliseras tillståndet. Ibland kan svagheten till och med minska. Barn ser ofta oproportionerligt små ut för sin ålder. Biopsi avslöjar en relativ minskning av antalet typ I-fibrer jämfört med antalet typ II-fibrer. I hälften av fallen finns det dock ett omvänt samband med dominansen av typ I-fibrer.

Flerkärnig sjukdom. I muskelfibrer multipla små områden (5-10 µm i diameter) där tvärstrimmor försvinner observeras. Det visade sig att i dessa områden finns det inte bara sönderfall av sarkomerer, utan också en minskning av antalet eller frånvaron av mitokondrier. Om storleken på sådana områden i diameter inte överstiger 3 mikron, talar de om en sjukdom av små stavar (minicore-sjukdom). Denna sjukdom är särskilt sällsynt. Om storleken på de drabbade områdena är större (35-75 mikron) och om de även innehåller vesikulära kärnor talar de om ett lokalt försvinnande av tvärstrimman. Med denna sjukdom påverkas ofta ögats yttre muskler och progression noteras. Ibland kan alla tre av de beskrivna typerna av förändringar detekteras i ett biopsiprov eller till och med i en fiber, vilket gör histologisk diagnos extremt svår.

Ibland kliniska manifestationer multi-stav sjukdom omedelbart efter födseln är frånvarande och förekommer endast i barndom eller till och med vuxna. Det överförs på ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant sätt.

Muskelatrofier hos barn är ärftliga sjukdomar och tillhör en bredare grupp av patologier som kallas myopatier. Mindre vanligt kan muskelatrofi förvärvas. Dessutom kan störningar av ärftligt ursprung vara antingen oberoende sjukdomar eller en av manifestationerna av andra sjukdomar, oftast förknippade med medfödda metabola störningar.

Vid många typer av myopatier är det inte musklerna i sig som påverkas, utan nerverna som ansvarar för deras motoriska funktioner och för deras näring. Därför blir termen "sjukdomar i den neuromuskulära apparaten", som hänvisar till denna grupp av sjukdomar, mer utbredd i vår tid.

Sjukdomar under vilka konstant eller periodisk muskelsvaghet upptäcks utgör en ganska stor och mycket viktig grupp av myopatier. Samtidigt finns en minskning av normal muskelspänning och deras atrofi - en signifikant minskning av volymen och partiell ersättning med bindväv. Med en sällsynt patologi finns det en periodisk mycket stark ökning av muskeltonus - den så kallade myotonien. Efter det är det ganska svårt för patienten att slappna av i musklerna.

Verkliga myopatier är bara de där alla kroppens muskler påverkas, men en eller annan grupp av dem kan övervägande lida, medan andra kanske inte har några manifestationer alls. Störningar där det finns en kraftig ökning av tonen i en enda muskel, vilket oftast händer med vadmusklerna kallas falska myopatier.

Och slutligen, den sista gruppen av myopatier är den där ovanligt snabb muskeltrötthet uppstår, medan andra störningar går tillbaka i bakgrunden. Denna grupp av patologier utvecklas oftast som ett resultat av en kränkning av överföringen av nervimpulser mellan nerven som innerverar motsvarande muskel och denna muskel. Dessa sjukdomar kallas "synaptiska sjukdomar" eftersom synapsen är namnet på gapet mellan nerven och muskeln, precis där nervöverföring sker. Detta inkluderar myasthenia gravis och sjukdomar, i vars struktur den ingår.

Det finns en annan grupp av sjukdomar, som, med hänvisning till den föregående, fortfarande ibland skiljer sig åt. Det är sjukdomar som kännetecknas av mycket uttalad muskelsvaghet, som ibland kan nå utveckling av fullständig förlamning i en eller annan muskelgrupp. Dessa sjukdomar inkluderar först och främst en sådan patologi som paroxysmal myoplegi.

För att underlätta beskrivningen bör alla myopatier delas in i följande grupper:

- medfödda myopatier som oberoende sjukdomar;

- myopatier av medfött ursprung, men fungerar som tecken på andra sjukdomar;

- myopatier som härrör från sjukdomar i muskler och nervsystem av inflammatorisk natur;

- progressiv muskeldystrofi.

Muskelatrofi av medfödd natur

Skäl till utveckling

Sjukdomen utvecklas som ett resultat av genetisk patologi. Som ett resultat uppstår störningar i strukturen hos de proteinmolekyler som utgörs av muskelvävnad. Strukturen hos olika organeller som finns i muskelfibern är också störd.

Klinik, diagnostik

Det är sjukdomar som utvecklas till följd av störningar i den genetiska apparaten. De uppträder under neonatalperioden och utvecklas därefter mer eller mindre snabbt. Förekomsten av sjukdomen kan misstänkas även när barnet är i livmodern. Mycket inaktiva, tröga rörelser från fostret bestäms. Efter födseln av en nyfödd upptäcks myopati i form av det så kallade "slappa barnsyndromet". Det ledande tecknet, omedelbart slående, är en minskning av den normala spänningen i barnets muskler, de är mycket svaga från födseln. Först och främst påverkas alla muskler i armar, axelgördel, övre bröstet och ryggen. I vissa fall påverkar processen också musklerna i ansiktet och skallen, främst härma. Barnets ansikte liknar en mask, reagerar praktiskt taget inte mimik på vuxnas utseende, visar inte positiva och negativa känslor. I yngre ålder hans rop är trögt, svagt. I framtiden talar han också tyst, långsamt. Ofta, som ett resultat av skada på en eller annan muskel som är ansvarig för ögonglobernas rörelse, utvecklar barnet skelning. Men, vilket är typiskt för myopati, finns det aldrig klagomål om dubbelseende, eftersom synorganet under livet anpassar sig till alla förändringar som har uppstått. Nästan alltid, med medfödda myopatier, har barnet andra missbildningar, av vilka de oftast observerade är: ofullständig utveckling av vissa muskler, förlängning och förträngning av skallen, hög, så kallad "gotisk" gom, krökning av ryggraden, de flesta ofta bakåt och åt sidan. Mindre vanliga är andra utvecklingsavvikelser.

Det är möjligt att utveckla störningar i nerverna som innerverar svalget, luftstrupen, musklerna i munhålan och gommen. Oftast upptäcks dessa störningar inte ensamma, utan i kombination med skador på andningsmuskler eller nerver. Tecken på patologi i det här fallet är ganska karakteristiska: ett tyst, slappt rop av ett litet barn noteras, huden blir blåaktig, matning av patienten blir mycket svår, eftersom han ofta kvävs, mat kommer in i inandningskanalen. Nästan alltid, som ett resultat av en kränkning av ventilationen av lungorna och deras rengöring av sputum, förenas olika luftvägsinfektioner och lunginflammation, som senare blir en av huvudorsakerna till ett barns död under dessa förhållanden. I framtiden släpar barnet efter i alla typer av utveckling: fysisk och psykisk. Grundläggande motoriska färdigheter är försenade i sin utveckling: barnet börjar rulla över på magen sent, sitta, krypa, stå, gå, gör det med svårighet som ett resultat av allmän muskelsvaghet. Han kan inte springa eller hoppa. Den enda bevarade funktionen är intellektet, som antingen inte lider alls eller lider väldigt lite.

Uppgifterna om undersökningen av ett sjukt barn kompletteras med laboratoriedata, varav den viktigaste är studien av en bit av den drabbade muskeln. Detta är alltid tillräckligt för att ställa en korrekt diagnos.

Behandling

Tyvärr har inga behandlingsmetoder eller åtminstone korrigering av sjukdomens manifestationer uppfunnits hittills. Barnet dör ofta tidigt.

Myopati hos barn är en av de mest svårlösta sjukdomar och kännetecknas av skada på muskelvävnad.

Patologi har karakteristiska symtom och involverar vissa behandlingsmetoder. Sjukdomens prognos beror på aktualiteten för dess diagnos och orsakerna som provocerade den.

I de flesta fall är de faktorer som orsakar anomali hormonella störningar. Denna nyans komplicerar behandlingen avsevärt.

Hur känner man igen anorexi hos ett barn? Lär dig om det från vår.

Koncept och egenskaper

Vad det är? Myopati är en sjukdom som kännetecknas av progressiva dystrofiska förändringar i muskelvävnad och skelettmuskler.

I medicinsk praxis kombinerar denna term en grupp sjukdomar med liknande morfologiska egenskaper.

I de flesta fall utvecklas patologin mot bakgrund av genetiska faktorer men kan dyka upp i alla åldrar.

Myopati åtföljs alltid av en minskning av volymen av aktiva rörelser och atrofi av vissa områden av muskelvävnad.

Orsaker

Den främsta orsaken till myopati hos barn är ärftlig anlag. De etiologiska faktorerna som bidrar till utvecklingen av denna sjukdom förblir outforskade i medicinsk praxis.

Specialister identifierar flera sådana orsaker, men i vissa fall kan myopati bli en komplikation av en viss sjukdom i kombination med genetiska förutsättningar som inte har identifierats hos ett barn på länge.

Orsaker myopati hos barn kan vara följande faktorer:

Klassificering och blanketter

Myopati kan vara primär eller sekundär. I det första fallet utvecklas patologin som en självständig sjukdom, i det andra - det blir en konsekvens av utvecklingen av andra sjukdomar som har en negativ inverkan på barnets bind- och muskelvävnad.

I medicinsk praxis klassificeras primär myopati i tre distinkta grupper − medfödd(symtom uppträder under de första månaderna av livet), tidig barndom (patologi är karakteristisk för barn från fem till tio år) och ungdomlig form (maniferas i tonåren).

Beroende på svårighetsgraden av den patologiska processen i muskelvävnad är myopati indelad i följande grupper:

1. Distalt typ (patologisk process påverkar vissa delar av musklerna i armar och ben).
2. Proximal form (sjukdomen påverkar musklerna i stammen).
3. Blandad typ (kombinerar två andra former av sjukdomen).

Myopati är uppdelad i flera varianter beroende på lokaliseringen av den patologiska processen och de symtom som uppstår.

I barndomen de vanligaste formerna av sjukdomen Duchenne-Griesinger, Erba-Rott och Landouzy-Dejerines syndrom övervägs.

I det första fallet är myopati medfödd och påverkar musklerna i bäckenet. Erba-Rott-formen åtföljs av gradvis atrofi av muskelvävnad från under- eller överkroppen. Myopati av Landouzy-Dejerine börjar i de flesta fall med skador på musklerna i ansiktet.

medfödd form

Medfödd myopati hos barn på grund av genetiska faktorer. Lokalisering av sjukdomen kan observeras i olika kromosomlokaler och överföras under många generationer.

Patologi leder till en störning i syntesen av en viss typ av protein som är en del av muskelvävnadens struktur och blir orsaken till generaliserad muskelsvaghet hos barnet.

I de flesta fall uppträder manifestationen av medfödd myopati hos barn i själva verket tidig ålder, och hon symtom kvarstår hela livet.

Orsaker medfödd myopati hos barn kan vara följande faktorer:

• mitokondriell defekt;
• otillräcklighet av vissa enzymer som är involverade i bildandet av muskelvävnad;
• kränkning av processen för koppling av kön och icke-sexkromosomer.

Protein-energi undernäring hos barn finns på vår hemsida.

Funktioner av Duchenne myopati

Duchenne myopati är en separat typ av sjukdom som har pseudohypertrofisk form.

Symtom på den patologiska processen manifesteras oftast hos barn när de når tre eller fem års ålder.

Amyotrofi börjar i bäckenet. Ett barns fall kan provocera till och med den minsta knuff. Barnets kropp är instabil och ev motion få honom att känna sig obekväm.

Sjukdomens utveckling leder till fullständig immobilisering av barnet.

Egenheter patologisk process:

• denna form av myopati diagnostiseras endast hos pojkar;
• sjukdomen börjar alltid utvecklas med skador på musklerna i bäckenet;
• gradvis sträcker sig atrofi till området på axlarna och ryggen;
• den patologiska processen åtföljs av skolios, hjärt- och andningssvikt;
• muskelatrofi i övre extremiteterna sista steget utvecklingen av sjukdomen;
• Oligofreni kan bli en komplikation av denna typ av myopati.

Symtom, klinisk bild

I de flesta fall utvecklas myopati hos barn. långsam takt. De första symtomen kan uppstå i alla åldrar, men oftast upptäcks sjukdomen hos barn i yngre och förskoleåldern.

Sjukdomens kännetecken är symmetriska skador på muskelvävnad. Den patologiska processen påverkar främst musklerna i armar och ben, överkropp och bäcken. Gradvis sprider sig sjukdomen i hela barnets kropp.

Symtom på myopati hos barnär följande faktorer:

• medan du går har barnet en karakteristisk svajning av bäckenet;
• manifestation av allmän svaghet i rörelser;
• överdriven trötthet med elementär fysisk aktivitet;
• dålig nivå av finmotorik;
• falsk hypertrofi av vissa muskelgrupper;
• tecken på begränsade aktiva rörelser;
• marmorering och blåaktig nyans av huden;
• försvagning av ansiktsuttryck;
• överdrivet tjocka läppar;
• progression av skolios;
• en signifikant minskning av muskeltonus;
• ögonlocken stängs inte ögongloben fullt;
• brott mot svettningsprocessen;
• tunna lår i kombination med tunna smalben;
• utveckling av andningssvikt;
• överdrivet utsprång av revbenen;
• bevingade blad.

Barn med myopati har svårt att ta sittande ställning när kroppen är i horisontellt läge. Barnet rullar först över på sidan eller på magen. Sedan går han på alla fyra och sätter sig först efter det.

Processen åtföljs av uppenbara svårigheter. Ett av symptomen på myopati är dessutom svårigheten att gå uppför trappan. Barnet blir inte bara snabbt trött utan utför också rörelser med uppenbart obehag.

Komplikationer och konsekvenser

myopati är inte en av de dödliga sjukdomar.

Symtom på denna patologi kan manifestera sig och utvecklas i långsam takt under många år.

Dock kan dödsorsaken i tidig ålder vara barnets psykiska tillstånd. På grund av begränsad rörelse barn är under mycket stress och bli självmordsbenägen.

Depressiva tillstånd kan leda till många åtföljande avvikelser.

Konsekvenser av myopati hos ett barn kan vara följande faktorer:

• allvarliga depressiva tillstånd;
• begränsning av barnets rörelser eller fullständig orörlighet;
• progressiv hjärtsvikt;
• utveckling av pares och förlamning;
• kardiomyopati;
• allvarliga patologier i matsmältningssystemet;
• andningssvikt;
• kongestiv lunginflammation;
• död.

Diagnostik

Uppgiften att diagnostisera myopati hos barn är inte bara att fastställa sjukdomens faktum, utan också att bestämma dess stadium, identifiera påverkade muskelgrupper och utvärdera allmäntillstånd barn.

Läkaren samlar in en anamnes och fastställer faktum av ärftlig anlag baby till patologi. Efter den första undersökningen av barnet föreskrivs speciella tester och samråd med specialiserade specialister.

På diagnostik myopati hos barn används följande procedurer:

• allmän och biokemisk analys av blod och urin;
• ett blodprov för innehållet av enzymer som är involverade i bildandet av muskelvävnad;
• genetisk forskning;
• urinanalys för innehållet av aminosyror och kreatin;
• biopsi av muskelvävnad;
• studie av hormoner som produceras av sköldkörteln;
• elektromyogram;
• histokemisk studie av muskelbiopsi;
• flimmer på EMG;
• blodprov för urinsyra;
• Muskel ultraljud;
• konsultation med en endokrinolog och en genetiker.

Behandlingsmetoder

Ärftlig myopati är praktiskt taget obehandlad, men dess terapi syftar till att minska symtomen på den patologiska processen.

Förloppet för att ta vissa mediciner och schemat för att utföra medicinska procedurer ges till barn på individuell basis..

Oavsett orsaker och former av myopati omfattar terapi alltid specialläkemedel, andnings- och fysioterapi, samt åtgärder för ortopedisk korrigering.

Vid behandling av myopati hos barn kan följande användas läkemedel:

• B-vitaminer;
• antikolinesterasläkemedel (Galantamin, Ambenonium);
• elektrofores med neostigmin;
• anabola hormoner (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• jontofores med kalciumpreparat;
• läkemedel för symptomatisk behandling.

Förebyggande

Förebyggande av myopati hos barn tycker det är svårt på grund av sjukdomens ärftliga natur.

Tack vare speciella tekniker Undersökning av en genmutation kan upptäckas även i de tidiga stadierna av en kvinnas graviditet.

I medicinska institutioner är sådana procedurer nödvändigtvis föreskrivna till kvinnor, som har en familjehistoria av myopati. En man i närvaro av sådana faktorer måste också genomgå en ytterligare undersökning.

Förebyggande åtgärder för myopati hos barn inkluderar följande: rekommendationer:

1. Från de första dagarna av livet behöver barnet masseras.
2. Mild härdning av barnet rekommenderas från de första månaderna av livet.
3. För att stärka barnets kropp är det nödvändigt att använda vitaminkomplex som motsvarar barnets ålder.
4. Näringen för barnet bör vara balanserad och komplett.
5. Ge ditt barn regelbunden fysisk aktivitet.

Myopati kan inte botas helt, men med hjälp av specialdesignad terapi är det möjligt göra livet lättare för ett barn.

Sjukdomen är aldrig en överraskning för föräldrar.

För honom kommer det definitivt att finnas vissa förutsättningar(sjukdomsfall hos anhöriga). Om risken för myopati hos det ofödda barnet föreligger, måste graviditetsplaneringen tas med ett högt ansvar.

Sannolikheten att få ett friskt barn ökar om den naturliga befruktningsprocessen utesluts.

Om myopati Duchenne du kan lära dig av den här videon:

Vi ber dig att inte självmedicinera. Registrera dig för att träffa en läkare!

Orsakerna till myopati inkluderar:

1. Vid uppkomsten av ärftlig myopati spelar en ärftlig defekt en ledande roll. Med denna typ av myopati överförs sjukdomen på följande sätt:

• när den är kopplad till X-kromosomen;
• när de är kopplade till autosomer.

2. Kan bildas som ett resultat av en genetisk defekt på grund av brist på enzymer som är involverade i metaboliska processer i musklerna, eller som ett resultat av en mitokondriell defekt.

3. På grund av hormonsvikt.

4. Som ett resultat av bindvävssjukdomar.

Myopati kan vara primär, utvecklas självständigt. Anledningen till dess utseende är en ärftlig faktor. Om myopati uppstår mot bakgrund av sjukdomen kan vi prata om sekundär myopati.

De faktorer som kan orsaka denna patologi inkluderar:

• närvaron av en infektion;
• närvaron av överspänning;
• kroppsförgiftning.

Symtom

Du kan bestämma det inledande skedet av sjukdomen genom att utveckla svaghet och atrofi individuella muskler. Vidare sprider sig den dystrofiska processen till allt större områden av muskelvävnad. Detta leder till förlamning. Mestadels är musklerna i bäckenregionen skadade, axelmuskler sedan bål, armar och ben. Eftersom myopatier är bilaterala, kommer den resulterande myopatien på ena sidan av kroppen så småningom att flytta till den andra. Det finns symmetriska muskelskador. Som ett resultat kommer det att minska muskeltonus och styrka kommer senreflexerna att minska. Med dystrofi av en muskelgrupp kan en annan grupp öka. Detta manifesteras i en ökning inte så mycket i muskelmassa, utan på grund av en ökning av volymen av fett- och bindväv. Musklerna blir spända. Myopati kan kännas igen av följande symtom:

• förändring i gång (stammande, vaglande);
• dålig motorik (förvärvning);
• muskelsvaghet;
• amyotrofi;
• minskad muskeltonus;
• rachiocampsis;
• förlamning;
• svaghet;
• andningssvikt;
• kardiomyopati;
• huvudvärk;
• ökad trötthet;
• slapphet och slöhet i muskler;
• störning av mag-tarmkanalen;
• hjärtsvikt;
• lunginsufficiens.

Diagnos av myopati hos ett barn

För att diagnostisera myopatier utförs följande tester och studier:

1. Donera blod för analys. Mängden av ett enzym som är involverat i metabolismen i muskelvävnad kontrolleras (kreatinkinas frigörs i blodet när muskler förstörs).

2. Mängden hormoner som produceras av sköldkörteln kontrolleras.

3. En muskelbiopsi utförs, följt av undersökning av materialet i mikroskop.

4. Histokemisk studie av muskelbiopsi.

5. En genetisk studie genomförs.

6. Elektromyogram (för studier av lesioner i nerver och muskler).

7. Urin undersöks med avseende på nivån av kreatin, aminosyror (ökningar), och nivån av kreatinin minskar.

Komplikationer

Muskelsvaghet kan orsaka:

• hjärtsvikt (kränkning av hjärtats rytm och ledning);
• andningssvikt uppstår som ett resultat av involveringen av andningsmusklerna i den patologiska processen;
• oförmåga att röra sig självständigt;
• pares, förlamning;
• uppkomsten av kongestiv lunginflammation på grund av ackumulering och stagnation av blod i lungorna;
• risken för död ökar;
• rachiocampsis;
• svårigheter att tugga och svälja, som ett resultat av vilket ett rör förs in i magen genom vilket måltider kommer att utföras;
• kardiomyopati;
• permanent förstoppning som följd sittande bild liv.

Behandling

Vad kan du göra

Det är nödvändigt att balansera barnets kost. Med hjälp av en läkare, gör en diet som kommer att vara rik på proteiner och vitaminer, minska mängden fett och kolhydrater. Med denna patologi är mejeriprodukter mycket användbara. Men godis kan ersättas med torkad frukt, honung. Försök att aktivt umgås med ditt barn. Det är nödvändigt att stödja barnet i allt, inte låta honom känna sin underlägsenhet. Skapa en mysig, lugn atmosfär i ditt hem.

Vad gör en läkare

Läkaren samlar in data om barnets hälsa och utvecklingen av kliniska tecken.

1. Får reda på när de första tecknen på myopati dök upp.

2. I vilka muskler uppstod patologin.

3. Om det fanns fall av myopati i familjen.

4. En neurologisk undersökning genomförs, varvid följande bedöms:

• förekomsten av dystrofiska förändringar i musklerna;
• hur mycket muskelsvaghet har spridit sig;
• muskeltonus (sänkt);
• hur böjd ryggraden är, om skolios råder, eller lordos, kyfos;
• reflexer kontrolleras (minskas eller saknas);
• hur barnet går (stammar, vaggar) bedöms.

Läkaren tittar på hur barnet reser sig. Till följd av muskelsvaghet kan barnet inte stå upp normalt från en djup knäböj. För att stå upp vilar barnet först händerna på golvet, sedan på knäna och först då rätar sig upp helt.

Därefter ordinerar läkaren tester och studier. Därefter föreskrivs symptomatisk terapi. Vilket kommer att inkludera anabola, vitaminer, ATP, fysioterapiövningar, andningsövningar. Särskilda enheter väljs ut som hjälper barnet att röra sig självständigt.

Förebyggande

Förebyggande metoder kommer att riktas mot:

• regelbunden fysisk aktivitet;
• massage;
• härdning;
• följa en diet och utesluta "skadliga livsmedel";
• ta en kur med vitaminer.

Och även i tid för att besöka läkare och följa alla deras instruktioner. Förebyggande av medfödda myopatier kan endast ske under prenatalperioden. Under graviditeten måste du följa hälsosam livsstil liv, medan du besöker läkare, leda en aktiv livsstil. Glöm inte användningen av vitaminer.

Du får också lära dig hur tidig behandling av myopati hos barn kan vara farlig, och varför det är så viktigt att undvika konsekvenserna. Allt om hur man förebygger myopati hos barn och förebygger komplikationer.

Och omtänksamma föräldrar hittar på tjänstens sidor fullständig information om symtom på myopati hos barn. Hur skiljer sig tecknen på sjukdomen hos barn vid 1,2 och 3 år från sjukdomens manifestationer hos barn vid 4, 5, 6 och 7 år? Vad är det bästa sättet att behandla myopati hos barn?

Ta hand om dina nära och käras hälsa och var i god form!

Det finns medfödda patologier som uppstår från mutationer i gener. En av dessa är muskelmyopati. Sjukdomen kännetecknas av inte helt förstådda orsaker till utveckling, såväl som karakteristiska manifestationer. Behandling av patologi beror på dess form och svårighetsgrad av symtom.

Myopatiskt syndrom är en skada på mänskliga muskler. Denna patologi kännetecknas av en kronisk kurs med en konstant progression av symtom. Med myopatiskt syndrom är det ett misslyckande i ämnesomsättningen och själva strukturen av muskelvävnad.

Resultatet är en allvarlig begränsning i en persons rörelser, såväl som en minskning av styrkan i hans muskler.

Myopatiskt syndrom hänvisar till olika patologier associerade med muskelskador. De kännetecknas av dystrofiska fenomen i vävnader. I det här fallet är skelettmusklerna oftast påverkade.

Med syndromet uppstår selektiv atrofi som påverkar vissa fibrer. Djuret själv nervsystem fortsätter att behålla sin funktionalitet.

Orsaker

Den främsta provocerande faktorn i utvecklingen av patologi är ärftlig predisposition. Myopati förekommer ofta hos barn och ungdomar. Ju tidigare syndromet manifesterade sig, desto svårare blir det för barnet när det blir äldre.

Möjliga orsaker till myopati i musklerna i benen och andra delar av kroppen kan också associeras med:

• komplikationer vid kronisk tonsillit;
• ihållande SARS;
• överförd pyelonefrit;
• lunginflammation av en bakterietyp;
• endokrina sjukdomar (hypertyreos och hypotyreos);
• kronisk alkoholism;
• drogmissbruk
• njur- och leverinsufficiens vid kronisk manifestation;
• olika tumörer;
• hjärtsvikt;
• kraniocerebrala skador;
• skada på bäckenbenen;
• salmonellos.

Sjukdomen kan utvecklas på grund av särdragen hos professionell verksamhet i tunga och giftiga industrier. En möjlig provocerande faktor för utvecklingen av patologi är också konstant överspänning.

Variationer av myopatier

Det är vanligt att särskilja följande typer av denna patologi:

• ärftlig;
• metabolisk;
• paraneoplastisk;
• inflammatorisk;
• toxisk;
• membran.

Ärftliga myopatier är vanligare. De är indelade i typer:

1. Juvenil, eller Erbs myopati. Det drabbar ungdomar under 30 år. Sjukdomen utvecklas i tonåren. Uttryckt genom atrofi lårmuskler. Dessutom påverkar sjukdomen musklerna i bäckengördeln. Karakteristiska egenskaper patologier är "anka" gång och upphörande av funktionen hos munmusklerna.
2. Myopati. Det ökar betydligt muskelmassa men själva musklerna förblir mycket svaga. Av denna anledning kallas sjukdomen pseudohypertrofisk. Pojkar är mer mottagliga för det. Patologi kännetecknas av en aggressiv kurs, vilket leder till funktionshinder och död hos en person på grund av komplikationer i hjärtat och andningsorganen.
3. Axel-scapular-ansiktsmyopati. Barn från 10 års ålder är mottagliga för sjukdomen. Pojkar och flickor under 20 är också i riskzonen. Manifesteras av svaghet i ansiktsmusklerna. I framtiden observeras atrofi i området för axelbandet och skulderbladen. Hypertrofi av ögon- och munmusklerna utvecklas. Sjukdomen fortskrider långsamt och orsakar inte alltid funktionshinder.

Metaboliska myopatier utvecklas på grund av ett misslyckande i lipidmetabolismen. Denna typ av muskelatrofi uppstår också mot bakgrund av en kränkning av metabolismen av puriner och glykogen.

Referens. Det finns också myopati i ögat. Sjukdomen fortsätter med det enda symtomet - närsynthet. Andra störningar hos en person med patologi kanske inte observeras. I mild form har patienten vanligtvis Beckers myopati. Med det har unga människor en betydande ökning av vadmusklernas volym.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Det huvudsakliga symtomet är muskelsvaghet vid dystrofisk myopati. Det kompletteras med en progressiv förlust av deras funktioner. Vanliga tecken på patologi inkluderar:

• frekvent trötthet;
• smärta i specifika drabbade muskler;
• kränkning av artikulär rörlighet (dess minskning eller ökning);
• muskelvärk;
• svaghet hos dem och brist på styrka.

Vissa typer av myopati manifesteras av följande symtom.

Med axel-scapular-ansiktsmyopati uttrycks symtomen i form av en ökning av läpparnas storlek, försämrat uttal och oförmåga att stänga ögonen. Patienten har också en förändring i ansiktsuttryck.

Diagnostiska åtgärder

Sjukdomen kan endast upptäckas av omfattande undersökning patient. Diagnos av myopati inkluderar:

• elektroneurografi;
• elektromyografi;
• studie av blodets biokemiska sammansättning (studie av nivån av kreatinin);
• biopsi med muskelfliksprovtagning.

Dessutom kan patienten genomgå en röntgenundersökning av lungorna. Dessutom, i närvaro av manifestationer av hjärtsvikt, behöver han ett EKG och ultraljud av hjärtat. En konsultation med en kardiolog krävs. MRT är också en effektiv diagnostisk metod för att upptäcka myopati.

Terapi

Komplett behandling av myopati på det här ögonblicketännu inte utvecklat. Terapi för olika former av patologi utvecklas inom ramen för genteknik. Specialisten studerar symtomen, och behandlingen av myopatiskt syndrom hos barn ordineras med hänsyn till deras manifestation.

Som en del av symptomatisk behandling är vitaminintag indicerat. Grunden för behandlingen är vitamin B och E. Aminosyror ordineras också för att förbättra ämnesomsättningen i muskelvävnad. Dessa inkluderar glutaminsyra. Ett hydrolysat som härrör från grishjärna rekommenderas också.

För att normalisera ämnesomsättningen, adenosintrifosfat, anabola steroider(nandrolondekanoat), tiaminpyrofosfat. Neostigmin, galantamin, kalium och kalciumpreparat används också i behandlingen. Tilldelade medel accepteras i kombination. Terapiförloppet varar från 30 till 45 dagar tre gånger om året.

Det är obligatoriskt att komplettera medicinsk behandling med sjukgymnastik. Patienten går igenom följande:

• ultraljudsbehandling;
• elektrofores med användning av neostigmin;
• jontofores med kalcium.

Patienterna får också en lätt massage. Jag blir matchad individuella övningar inom fysioterapiövningar. I det här fallet rekommenderas det att göra övningarna i vattnet. Patienter måste också bära korrigerande korsetter. Efter samråd med en ortoped väljs speciella skor.

Viktig! För behandling av Duchenne myopati har läkemedlet "Translarna" (ett annat namn är "Ataluren") utvecklats. Dess registrering är tillåten i Europa 2014.

Prognos för sjukdomen och dess förebyggande

Eftersom radikala läkemedel ännu inte har utvecklats för behandling av patologi, är prognosen för det i allmänhet ogynnsam. Mycket beror på typen av myopati. Milda former av sjukdomen utvecklas långsamt, stödjande terapi förbättrar patientens livskvalitet.

Myopatier som utvecklas i tidig barndom är allvarligare. I de flesta fall leder de till funktionshinder. En ogynnsam prognos för Duchenne myopati. Det påverkar hjärtmuskeln och andningsorganen. Sjukdomen fortskrider snabbare än dess andra varianter och leder ofta till dödsfall på grund av hjärt- eller andningssvikt.

Prognosen för sekundär myopati bedöms som gynnsam. Det är viktigt att den underliggande sjukdomen behandlas framgångsrikt.

Den huvudsakliga metoden för förebyggande är fullständig behandling av alla infektionssjukdomar. Tidig terapi av endokrina störningar krävs också. Det är nödvändigt att undvika exponering för kroppen av giftiga ämnen och försöka korrigera funktionsfel i ämnesomsättningen.

Uppmärksamhet! Par som planerar att bli gravida rekommenderas att konsultera en genetiker för en möjlig predisposition för utvecklingen av sjukdomen.

Slutsats

Myopati är en grupp av kroniska patologier med varierande grad av progression, där muskelatrofi utvecklas. Sjukdomen kan vara antingen primär eller sekundär. Dess främsta orsak till förekomsten anses vara en genetisk predisposition. Svårighetsgraden av patologin beror på dess typ.

Myopati i hjärtmuskeln har de allvarligaste konsekvenserna för kroppen. Sjukdomen provocerar utvecklingen av dess insufficiens, som är full av dödlig för patienten. På grund av myopatis kroniska status och bristen på radikala läkemedel för dess behandling är denna patologi faktiskt obotlig.