Miopati struktural. Miopati kongenital

Miopati kongenital adalah sekelompok penyakit keturunan, biasanya tidak progresif atau progresif lambat, biasanya terdeteksi segera setelah lahir atau segera setelahnya. Istilah “hipotensi kongenital jinak” sebelumnya digunakan untuk merujuk pada mereka. Saat ini, nama mereka ditentukan oleh perubahan patomorfologi yang dideteksi dengan mikroskop elektron pada biopsi otot. Berdasarkan gambaran klinisnya, sebagian besar miopati kongenital tidak jauh berbeda satu sama lain. Tanda-tanda janin mengalami miopati dapat dicatat pada masa prenatal, dalam hal ini ibu hamil biasanya memperhatikan bahwa gerakan janin kurang aktif. Setelah lahir, anak biasanya mengalami hipotensi umum yang parah; miopati kongenital adalah salah satu penyebab sindrom “floppy baby”. Kelemahan otot biasanya meluas ke korset panggul dan kaki proksimal, sedangkan otot korset bahu dan tangan terpengaruh pada tingkat yang lebih rendah. Dalam beberapa kasus, kelemahan otot umum diamati. Keterbelakangan otot sering terlihat. Pada beberapa miopati kongenital, mungkin terdapat kelemahan otot wajah dan/atau ekstraokular; pada kasus terakhir, pasien tidak pernah mengeluhkan penglihatan ganda. Dislokasi pinggul bawaan, bentuk kepala dolichocephalic, langit-langit Gotik, cauda equina, dan kyphoscoliosis sering diamati.

Ciri-ciri perkembangan motorik yang tertunda: anak mulai terlambat duduk, berdiri, dan berjalan, sering terjatuh saat berjalan dan praktis tidak mampu berlari. Nantinya mereka biasanya tidak mampu melakukan tugas-tugas sederhana latihan senam, berpartisipasi dalam permainan luar ruangan. Akibatnya, anak tidak dapat berpartisipasi penuh dalam kehidupan kelompok anak, dan karena kecerdasan hampir selalu terjaga, cacat motorik menjadi sumber tekanan emosional yang terus-menerus.

Refleks mungkin normal, menurun atau tidak ada. Kadar CPK biasanya normal atau sedikit meningkat. EMG, sebagai suatu peraturan, menunjukkan polifasik amplitudo rendah jangka pendek potensi motorik. Biopsi menunjukkan lesi dominan pada serabut tonik “merah” (tipe I) atau serabut fasik “putih” (tipe II). Kecepatan konduksi serabut motorik dan sensorik normal. Sangat poin penting tidak ada kemajuan atau perkembangan kelemahan otot yang sangat lambat. Karena miopati kongenital sering dikombinasikan dengan dislokasi pinggul kongenital, hal ini harus disingkirkan dalam setiap kasus diagnosis dislokasi.

Penyakit inti pusat. Ini diwariskan secara autosomal dominan, meskipun ada juga bentuk sporadis. Dislokasi pinggul kongenital sering ditemukan. Kelemahan otot biasanya tidak berlanjut. Ada peningkatan risiko terjadinya hipertermia maligna selama operasi dengan anestesi umum. Hal ini sangat penting secara praktis, karena pasien tersebut sering menjalani operasi untuk dislokasi pinggul atau cauda equina.

Saat memeriksa biopsi otot, selain dominasi serat otot tipe I, miofibril abnormal (disebut batang) terdeteksi pada serat itu sendiri, yang terletak di tengah serat, meskipun dapat juga ditemukan di pinggiran. . Sebagian besar serat hanya memiliki satu batang, meskipun dalam beberapa jumlahnya mencapai 5. Mikroskop elektron menunjukkan bahwa batang ini tidak memiliki mitokondria dan, oleh karena itu, studi histokimia pada batang yang memanjang di sepanjang serat tidak mengungkapkan aktivitas enzim oksidatif mitokondria.

Miopati nemalin. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif atau autosomal dominan, dan kasus sporadis juga ditemukan. Selain bentuk tengkorak dolichocephalic, banyak pasien memiliki wajah memanjang, langit-langit Gotik, dan otot yang kurang berkembang. Seiring dengan kelemahan otot-otot anggota badan, kelemahan otot-otot wajah sering diamati. Kelemahan otot berkembang pada sekitar setengah pasien. Pada beberapa pasien, segera setelah lahir, dapat terjadi kondisi serius yang berhubungan dengan kelemahan otot pernafasan, lidah, otot pengunyahan dan menelan, yang dimanifestasikan oleh sianosis, aspirasi, infeksi saluran pernafasan, dan kesulitan makan; Kemungkinan korban jiwa.

Biopsi otot menunjukkan dominasi serat otot tipe I. Di bawah sarcolemma, akumulasi struktur seperti benang sering terdeteksi (peta Yunani - benang). Mikroskop elektron menunjukkan bahwa struktur seperti benang berasal dari Z-disk. Terkadang benang terdeteksi di semua serat, terkadang hanya di beberapa serat saja. Tidak ada korelasi antara jumlah serat dengan benang dengan tingkat keparahan penyakit. Perlu dicatat bahwa struktur seperti benang serupa dapat dideteksi pada miopati kongenital lainnya, serta pada pembawa gen resesif heterozigot yang sehat secara fenotip.

Kasus-kasus telah dijelaskan ketika penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia lanjut dengan penurunan kekuatan otot bagian proksimal, sering kali pada tungkai, atau sindrom skapuloperoneal dengan kaki “jatuh”.

Miopati nuklir sentral (miotubular). Diwarisi secara autosomal dominan atau autosomal resesif, kasus sporadis juga diamati. Otot wajah dan ekstraokular terpengaruh pada sekitar setengah pasien. Biopsi otot sering mengungkapkan serat dengan inti yang terletak di tengah, tanpa adanya serat dengan susunan inti yang normal di bawah sarkolema. Kadang-kadang serat kekurangan miofibril sentral, menyebabkan serat menyerupai sel otot embrio atau miotubulus (bila diperiksa menggunakan mikroskop cahaya); oleh karena itu dinamakan “miopati miotubular”. Dalam beberapa kasus, penurunan diameter serat tipe I juga diamati.

Miopati miotubular terkait-X (hipotrofi serat tipe I dengan inti sentral). Ini adalah bentuk miopati kongenital yang terpisah. Tingkat keparahan manifestasi klinis sangat bervariasi: terkadang lesi sangat parah pada anak; meninggal 1-2 hari setelah lahir. Saat hamil, pergerakan janin lemah. Anak-anak biasanya terlahir dengan sianosis akibat gagal napas parah. Jika mereka bertahan hidup, mereka kemudian mengalami kelemahan otot umum non-progresif yang melibatkan otot wajah dan ekstraokular. Saat memeriksa spesimen biopsi, serat otot yang menyerupai miotubulus terungkap, serta serat tipe I yang mengecil (hipotrofik). Perubahan serupa dapat ditemukan pada pembawa gen patologis yang sehat.

Miopati kongenital dengan disproporsi jenis serat otot. Pada anak-anak segera setelah lahir, hipotensi dan kelemahan otot umum diamati. Kontraktur dan kelainan bentuk tulang multipel sering terjadi, seperti dislokasi pinggul, kifoskoliosis, virus atau hallux valgus kaki. Pada tahun-tahun pertama, kelemahan otot bisa berkembang, namun kemudian kondisinya menjadi stabil. Terkadang kelemahannya bahkan bisa berkurang. Anak-anak sering kali terlihat terlalu kecil dibandingkan usianya. Biopsi menunjukkan penurunan relatif jumlah serat tipe I dibandingkan dengan jumlah serat tipe II. Namun, dalam separuh kasus, hubungan sebaliknya diamati dengan dominasi serat tipe I.

Penyakit multiinti. DI DALAM serat otot diamati beberapa area kecil (diameter 5-10 µm) hilangnya lurik melintang. Ditemukan bahwa di area ini tidak hanya terjadi disintegrasi sarkomer, tetapi juga penurunan jumlah atau tidak adanya mitokondria. Jika ukuran diameter area tersebut tidak melebihi 3 mikron, maka mereka berbicara tentang penyakit minicore. Penyakit ini sangat jarang terjadi. Jika ukuran area yang terkena lebih besar (35-75 mikron) dan jika area tersebut juga mengandung inti vesikular, hal ini menunjukkan hilangnya lurik melintang secara lokal. Penyakit ini sering menyerang otot luar mata dan berkembang. Kadang-kadang spesimen biopsi atau bahkan satu serat dapat menunjukkan ketiga jenis perubahan yang dijelaskan, sehingga membuat diagnosis histologis menjadi sangat sulit.

Kadang-kadang manifestasi klinis penyakit multi-batang segera setelah lahir tidak ada dan hanya muncul di masa kecil atau bahkan pada orang dewasa. Penyakit ini ditularkan secara autosomal resesif atau autosomal dominan.

Atorofil otot pada anak-anak adalah penyakit keturunan dan termasuk dalam kelompok patologi yang lebih luas yang disebut miopati. Yang lebih jarang, atrofi otot bisa didapat. Selain itu, kelainan yang berasal dari keturunan dapat berupa penyakit independen atau salah satu manifestasi penyakit lain, paling sering dikaitkan dengan kesalahan metabolisme bawaan.

Pada banyak jenis miopati, bukan otot itu sendiri yang rusak, namun saraf yang bertanggung jawab atas fungsi motorik dan nutrisinya. Oleh karena itu, istilah “penyakit pada sistem neuromuskular”, yang mengacu pada kelompok penyakit ini, semakin meluas di zaman kita.

Penyakit di mana kelemahan otot yang konstan atau berkala terdeteksi merupakan kelompok miopati yang cukup besar dan sangat penting. Dalam hal ini, terjadi penurunan ketegangan otot normal dan atrofinya - penurunan volume dan penggantian sebagian secara signifikan jaringan ikat. Dalam patologi yang jarang terjadi, ada peningkatan tonus otot yang sangat kuat secara berkala - yang disebut miotonia. Setelah itu, cukup sulit bagi pasien untuk mengendurkan ototnya.

Miopati sejati hanyalah penyakit yang seluruh otot tubuh terpengaruh, namun satu atau beberapa kelompok di antaranya mungkin paling menderita, sementara yang lain mungkin tidak memiliki manifestasi sama sekali. Gangguan di mana terjadi peningkatan tajam pada tonus satu otot, yang paling sering terjadi pada otot betis, diklasifikasikan sebagai miopati palsu.

Dan terakhir, kelompok miopati yang terakhir adalah kelompok di mana terjadi kelelahan otot yang sangat cepat, sementara kelainan lain menghilang ke latar belakang. Kelompok patologi ini paling sering berkembang sebagai akibat dari gangguan transmisi impuls saraf antara saraf yang mempersarafi otot terkait dan otot ini. Penyakit ini disebut “penyakit sinaptik” karena sinapsis merupakan celah antara saraf dan otot, tempat terjadinya transmisi saraf. Ini termasuk miastenia gravis dan penyakit yang menjadi bagiannya.

Ada kelompok penyakit lain, yang meskipun berkaitan dengan penyakit sebelumnya, terkadang berdiri sendiri. Ini adalah penyakit yang ditandai dengan kelemahan otot yang sangat parah, yang terkadang dapat mencapai perkembangan kelumpuhan total pada satu atau beberapa kelompok otot. Penyakit-penyakit ini terutama mencakup patologi seperti mioplegia paroksismal.

Untuk memudahkan penjelasan, disarankan untuk membagi semua miopati ke dalam kelompok berikut:

— miopati kongenital sebagai penyakit independen;

- miopati yang berasal dari bawaan, tetapi bertindak sebagai tanda penyakit lain;

— miopati akibat penyakit inflamasi pada otot dan sistem saraf;

- distrofi otot progresif.

Atrofi otot bawaan

Alasan pembangunan

Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari patologi genetik. Akibatnya terjadi gangguan pada struktur molekul protein penyusunnya jaringan otot. Struktur berbagai organel yang terletak pada serat otot juga terganggu.

Klinik, diagnostik

Ini adalah penyakit yang berkembang akibat kelainan pada alat genetik. Mereka muncul selama periode neonatal dan kemudian berkembang lebih cepat. Kehadiran penyakit ini sudah bisa dicurigai bahkan ketika anak masih dalam kandungan. Gerakan janin yang sangat tidak aktif dan lamban ditentukan. Setelah lahir, miopati pada bayi baru lahir terdeteksi dalam bentuk yang disebut “sindrom bayi lembek”. Tanda utama yang langsung menarik perhatian adalah penurunan ketegangan normal otot-otot anak; mereka sangat lemah sejak lahir. Pertama-tama, semua otot lengan, korset bahu, dada bagian atas dan punggung terpengaruh. Dalam beberapa kasus, proses tersebut juga mempengaruhi otot-otot wajah dan tengkorak, terutama otot wajah. Wajah anak menyerupai topeng, praktis tidak bereaksi secara wajah terhadap penampilan orang dewasa, dan tidak menunjukkan emosi positif maupun negatif. DI DALAM usia yang lebih muda tangisannya lesu, lemah. Di masa depan, dia juga berbicara dengan pelan, perlahan. Seringkali, akibat kerusakan pada satu atau beberapa otot yang bertanggung jawab atas pergerakan bola mata, anak mengalami strabismus. Namun yang menjadi ciri khas miopati, tidak pernah ada keluhan penglihatan ganda, karena organ penglihatan beradaptasi dengan segala perubahan yang terjadi sepanjang hidup. Hampir selalu, dengan miopati kongenital, anak memiliki kelainan perkembangan lain, yang paling sering diamati adalah: perkembangan otot tertentu yang tidak lengkap, pemanjangan dan penyempitan tengkorak, langit-langit tinggi yang disebut "Gotik", kelengkungan tulang belakang. , paling sering ke belakang dan ke samping. Anomali perkembangan lainnya lebih jarang terjadi.

Perkembangan gangguan pada saraf yang mempersarafi faring, trakea, otot rongga mulut dan langit-langit mungkin terjadi. Seringkali, kelainan ini tidak terdeteksi sendiri, namun dikombinasikan dengan kerusakan pada otot atau saraf pernapasan. Tanda-tanda patologi dalam kasus ini cukup khas: ada tangisan anak kecil yang pelan dan lamban, kulit menjadi kebiruan, pasien menjadi sangat sulit diberi makan, sering tersedak, makanan masuk ke saluran pernafasan. Hampir selalu, akibat gangguan ventilasi paru-paru dan pembersihan lendir, terjadi berbagai infeksi saluran pernafasan dan pneumonia, yang kemudian menjadi salah satu penyebab utama kematian anak pada kondisi tersebut. Selanjutnya, anak tertinggal dalam segala jenis perkembangan: fisik dan mental. Keterampilan motorik dasar tertunda dalam perkembangannya: anak mulai terlambat berguling, duduk, merangkak, berdiri, berjalan, dan melakukan ini dengan susah payah sebagai akibat dari aktivitas umum. kelemahan otot. Dia tidak bisa berlari atau melompat. Satu-satunya fungsi yang dipertahankan adalah kecerdasan, yang tidak menderita sama sekali atau sedikit menderita.

Data pemeriksaan anak yang sakit dilengkapi dengan data penelitian laboratorium, yang terpenting adalah pemeriksaan bagian otot yang terkena. Ini selalu cukup untuk membuat diagnosis yang benar.

Perlakuan

Sayangnya, sampai saat ini belum ada metode pengobatan atau setidaknya koreksi terhadap manifestasi penyakit yang ditemukan. Anak itu sering kali meninggal lebih awal.

Miopati pada anak merupakan salah satunya penyakit yang paling sulit disembuhkan dan ditandai dengan kerusakan jaringan otot.

Patologi memiliki gejala khas dan memerlukan metode pengobatan tertentu. Prognosis penyakit ini tergantung pada ketepatan waktu diagnosisnya dan alasan yang memicunya.

Dalam kebanyakan kasus, faktor penyebab anomali adalah ketidakseimbangan hormon. Nuansa ini sangat mempersulit pengobatan.

Bagaimana cara mengenali anoreksia pada anak? Cari tahu tentang ini dari kami.

Konsep dan karakteristik

Apa itu? Miopati adalah penyakit yang ditandai dengan perubahan distrofik progresif pada jaringan otot dan otot rangka.

Dalam praktik kedokteran, istilah ini menggabungkan sekelompok penyakit yang memiliki ciri morfologi serupa.

Dalam kebanyakan kasus, patologi berkembang dengan latar belakang faktor genetik, tapi bisa muncul pada usia berapa pun.

Miopati selalu disertai dengan penurunan rentang gerak aktif dan atrofi area jaringan otot tertentu.

Penyebab

Penyebab utama miopati pada anak adalah kecenderungan turun-temurun. Faktor etiologi yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit ini masih belum dipelajari dalam praktik medis.

Para ahli mengidentifikasi beberapa penyebab seperti itu, namun dalam beberapa kasus, miopati dapat menjadi komplikasi penyakit tertentu yang dikombinasikan dengan prasyarat genetik yang sudah lama tidak teridentifikasi pada anak.

Alasan miopati pada anak mungkin disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

Klasifikasi dan bentuk

Miopati bisa bersifat primer atau sekunder. Dalam kasus pertama, patologi berkembang sebagai penyakit yang berdiri sendiri, yang kedua, merupakan akibat dari berkembangnya penyakit lain yang berdampak negatif pada jaringan ikat dan otot anak.

Dalam praktik medis, miopati primer dibagi menjadi tiga kelompok terpisah - bawaan(gejala muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan), anak usia dini (patologi merupakan ciri khas anak-anak berusia lima hingga sepuluh tahun) dan bentuk remaja (terwujud pada masa remaja).

Menurut tingkat keparahan proses patologis pada jaringan otot, miopati dibagi menjadi beberapa kelompok berikut:

1. Distal tipe (proses patologis mempengaruhi area otot-otot anggota badan tertentu).
2. Proksimal bentuk (penyakit ini menyerang otot-otot batang tubuh).
3. Campur aduk tipe (menggabungkan dua bentuk penyakit lainnya).

Miopati terbagi menjadi beberapa jenis tergantung lokasi proses patologis dan gejala yang muncul.

Di masa kecil bentuk penyakit yang paling umum Sindrom Duchenne-Griesinger, Erb-Rott dan Landouzy-Dejerine dipertimbangkan.

Dalam kasus pertama, miopati bersifat bawaan dan mempengaruhi otot panggul. Bentuk Erb-Rott disertai dengan atrofi bertahap jaringan otot tubuh bagian bawah atau atas. Miopati Landouzy-Dejerine dalam banyak kasus dimulai dengan kerusakan pada otot wajah.

Bentuk bawaan

Miopati kongenital pada anak-anak disebabkan oleh faktor genetik. Lokalisasi penyakit dapat diamati pada lokus kromosom yang berbeda dan ditularkan selama beberapa generasi.

Patologi tersebut menyebabkan terganggunya proses sintesis suatu jenis protein tertentu yang merupakan bagian dari struktur jaringan otot dan menjadi penyebab kelemahan umum otot anak.

Dalam kebanyakan kasus, manifestasi miopati kongenital terjadi pada anak-anak usia dini, dan dia gejalanya menetap sepanjang hidup.

Alasan Berikut ini faktor-faktor yang dapat menyebabkan miopati kongenital pada anak:

• cacat mitokondria;
• kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam pembentukan jaringan otot;
• terganggunya proses kohesi kromosom seks dan non-seks.

Anda akan menemukan malnutrisi energi protein pada anak-anak di situs web kami.

Ciri-ciri miopati Duchenne

Miopati Duchenne adalah jenis penyakit tersendiri yang dimilikinya bentuk pseudohipertrofik.

Gejala proses patologis paling sering muncul pada anak-anak ketika mereka mencapai usia tiga atau lima tahun.

Atrofi otot dimulai dari daerah panggul. Guncangan sekecil apa pun bisa menyebabkan anak terjatuh. Tubuh bayi tidak stabil dan apapun aktivitas fisik membuatnya merasa tidak nyaman.

Perkembangan penyakit ini menyebabkan imobilisasi total pada anak.

Keunikan proses patologis:

• bentuk miopati ini hanya didiagnosis pada anak laki-laki;
• penyakit ini selalu mulai berkembang dengan kerusakan pada otot panggul;
• atrofi secara bertahap menyebar ke area bahu dan punggung;
• proses patologis disertai dengan skoliosis, gagal jantung dan pernapasan;
• otot-otot ekstremitas atas mengalami atrofi tahap terakhir perkembangan penyakit;
• komplikasi dari miopati jenis ini dapat berupa keterbelakangan mental.

Gejala, gambaran klinis

Dalam kebanyakan kasus, miopati berkembang pada anak-anak dengan kecepatan lambat. Gejala pertama dapat terjadi pada usia berapa pun, namun paling sering penyakit ini terdeteksi pada anak usia sekolah dasar dan prasekolah.

Ciri khas penyakit ini adalah kerusakan simetris pada jaringan otot. Proses patologis terutama mempengaruhi otot-otot tungkai, tubuh bagian atas dan panggul. Lambat laun, penyakit ini menyebar ke seluruh tubuh anak.

Gejala miopati pada anak adalah faktor-faktor berikut:

• saat berjalan, anak mengalami karakteristik goyangan panggul;
• manifestasi kelemahan umum gerakan;
• kelelahan berlebihan selama aktivitas fisik dasar;
• keterampilan motorik halus yang buruk;
• hipertrofi palsu pada kelompok otot tertentu;
• tanda-tanda terbatasnya gerakan aktif;
• warna kulit marmer dan kebiruan;
• melemahnya ekspresi wajah;
• bibir yang terlalu tebal;
• perkembangan skoliosis;
• penurunan tonus otot yang signifikan;
• kelopak mata tidak menutup bola mata sepenuhnya;
• pelanggaran proses berkeringat;
• paha tipis dipadukan dengan kaki kurus;
• perkembangan gagal napas;
• penonjolan tulang rusuk yang berlebihan;
• bilah pterigoid.

Anak-anak penderita miopati sulit meminumnya posisi duduk ketika tubuh dalam posisi horizontal. Bayi pertama-tama berguling ke samping atau tengkurap. Kemudian dia merangkak dan baru kemudian duduk.

Prosesnya disertai dengan kesulitan yang jelas. Selain itu, salah satu gejala miopati adalah kesulitan menaiki tangga. Bayi tidak hanya cepat lelah, tetapi juga melakukan gerakan-gerakan yang jelas terlihat tidak nyaman.

Komplikasi dan konsekuensi

Miopati bukan salah satunya penyakit mematikan.

Gejala patologi ini dapat muncul dan berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun.

Namun penyebab kematian pada usia dini bisa jadi karena kondisi psikologis anak. Karena terbatasnya pergerakan anak-anak mengalami stres yang luar biasa dan menjadi bunuh diri.

Kondisi depresi dapat menyebabkan banyak gangguan terkait.

Akibat miopati pada anak faktor-faktor berikut mungkin terlibat:

• kondisi depresi yang serius;
• pembatasan pergerakan anak atau imobilitas total;
• gagal jantung progresif;
• perkembangan paresis dan kelumpuhan;
• kardiomiopati;
• patologi serius pada sistem pencernaan;
• kegagalan pernapasan;
• pneumonia kongestif;
• hasil yang mematikan.

Diagnostik

Tugas mendiagnosis miopati pada anak tidak hanya untuk memastikan fakta penyakitnya, tetapi juga untuk menentukan stadiumnya, mengidentifikasi kelompok otot yang terkena, dan juga mengevaluasi kondisi umum anak.

Dokter mengumpulkan anamnesis dan menentukan fakta kecenderungan turun-temurun bayi ke patologi. Setelah pemeriksaan awal anak, tes khusus dan konsultasi dengan spesialis khusus ditentukan.

Pada diagnostik miopati pada anak-anak, prosedur berikut digunakan:

• Analisis umum dan biokimia darah dan urin;
• tes darah untuk mengetahui kandungan enzim yang terlibat dalam pembentukan jaringan otot;
• penelitian genetik;
• tes urin untuk asam amino dan kreatin;
• biopsi jaringan otot;
• studi tentang hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid;
• elektromiogram;
• pemeriksaan histokimia biopsi otot;
• fibrilasi pada EMG;
• tes darah untuk kadar asam urat;
• USG otot;
• konsultasi dengan ahli endokrinologi dan genetika.

Metode pengobatan

Miopati herediter praktis tidak dapat diobati, namun terapinya ditujukan untuk mengurangi gejala proses patologis.

Kursus minum obat tertentu dan jadwal prosedur medis diresepkan untuk anak-anak secara individual.

Terlepas dari penyebab dan bentuk miopati, terapi selalu mencakup obat-obatan khusus, pernafasan dan latihan terapeutik, serta tindakan koreksi ortopedi.

Berikut ini dapat digunakan dalam pengobatan miopati pada anak-anak: narkoba:

• vitamin B;
• obat antikolinesterase (Galantamine, Ambenonium);
• elektroforesis dengan Neostigmin;
• hormon anabolik (Ceraxon, Nerobol, Cerebrolysin);
• iontoforesis dengan sediaan kalsium;
• obat untuk pengobatan simtomatik.

Pencegahan

Pencegahan miopati pada anak merasa sulit karena sifat penyakit ini yang diturunkan.

Berkat teknik khusus Pemeriksaan mutasi gen dapat mendeteksi mutasi gen bahkan pada tahap awal kehamilan seorang wanita.

Di institusi medis, prosedur seperti itu harus diresepkan untuk wanita yang memiliki riwayat keluarga miopati. Pria dengan faktor tersebut juga perlu menjalani pemeriksaan tambahan.

Upaya pencegahan miopati pada anak antara lain sebagai berikut: rekomendasi:

1. Sejak hari-hari pertama kehidupannya, anak perlu dipijat.
2. Dianjurkan untuk melakukan pengerasan lembut pada bayi sejak bulan-bulan pertama kehidupannya.
3. Untuk memperkuat tubuh anak Penting untuk menggunakan vitamin kompleks yang sesuai dengan usia bayi.
4. Gizi anak harus seimbang dan lengkap.
5. Memberikan bayi Anda aktivitas fisik secara teratur.

Miopati tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi dengan bantuan terapi yang dirancang khusus, hal ini dapat disembuhkan Jadikan hidup anak Anda jauh lebih mudah.

Suatu penyakit bukanlah hal yang mengejutkan bagi orang tua.

Baginya pasti akan ada prasyarat tertentu(kasus penyakit pada kerabat). Jika terdapat risiko miopati pada janin, maka perencanaan kehamilan harus dilakukan dengan penuh tanggung jawab.

Kemungkinan memiliki bayi yang sehat meningkat jika proses pembuahan alami tidak diikutsertakan.

Tentang miopati Duchenne Anda dapat belajar dari video ini:

Kami dengan hormat meminta Anda untuk tidak mengobati sendiri. Buatlah janji dengan dokter!

Penyebab miopati antara lain:

1. Cacat keturunan memainkan peran utama dalam terjadinya miopati herediter. Dengan miopati jenis ini, penyakit ini ditularkan melalui cara berikut:

• ketika dikaitkan dengan kromosom X;
• ketika dihubungkan dengan autosom.

2. Dapat terbentuk karena cacat genetik akibat kekurangan enzim yang berperan dalam proses metabolisme di otot, atau akibat cacat mitokondria.

3. Akibat ketidakseimbangan hormonal.

4. Akibat penyakit jaringan ikat.

Miopati bisa menjadi penyakit primer dan berkembang dengan sendirinya. Alasan kemunculannya adalah faktor keturunan. Jika miopati terjadi dengan latar belakang suatu penyakit, kita dapat berbicara tentang miopati sekunder.

Faktor-faktor yang tidak menguntungkan yang dapat menyebabkan patologi ini meliputi:

• adanya infeksi;
• adanya tegangan lebih;
• keracunan tubuh.

Gejala

Tahap awal penyakit ini dapat ditentukan dengan berkembangnya kelemahan dan atrofi otot individu. Selanjutnya, proses distrofi menyebar ke area jaringan otot yang semakin luas. Hal ini menyebabkan kelumpuhan. Otot-otot di daerah panggul sebagian besar rusak, otot bahu, lalu batang tubuh, lengan dan kaki. Karena miopati bersifat bilateral, miopati yang terjadi pada satu sisi tubuh pada akhirnya akan berpindah ke sisi lainnya. Terjadi kerusakan otot simetris. Akibatnya akan berkurang tonus otot dan kekuatan, refleks tendon akan menurun. Dengan distrofi satu kelompok otot, kelompok lain mungkin meningkat. Hal ini diwujudkan dalam peningkatan tidak begitu banyak pada massa otot, tetapi karena peningkatan volume lemak dan jaringan ikat. Otot menjadi padat. Miopati dapat dikenali dari gejala-gejala berikut ini:

• perubahan gaya berjalan (gagap, terhuyung-huyung);
• keterampilan motorik yang buruk (pertumbuhan terhambat);
• kelemahan otot;
• atrofi otot;
• penurunan tonus otot;
• kelengkungan tulang belakang;
• kelumpuhan;
• kelemahan;
• kegagalan pernapasan;
• kardiomiopati;
• sakit kepala;
• peningkatan kelelahan;
• kelemahan dan kelesuan otot;
• gangguan pada saluran pencernaan;
• gagal jantung;
• kegagalan paru.

Diagnosis miopati pada anak

Untuk mendiagnosis miopati, tes dan penelitian berikut dilakukan:

1. Darah diberikan untuk dianalisis. Jumlah enzim yang terlibat dalam metabolisme di jaringan otot diperiksa (kreatin kinase dilepaskan ke dalam darah ketika otot dihancurkan).

2. Jumlah hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid diperiksa.

3. Dilakukan biopsi otot yang dilanjutkan dengan pemeriksaan bahan di bawah mikroskop.

4. Pemeriksaan histokimia biopsi otot.

5. Penelitian genetik sedang dilakukan.

6. Elektromiogram (untuk mempelajari kerusakan saraf dan otot).

7. Urine diperiksa kadar kreatinnya, asam aminonya (meningkat), dan kadar kreatininnya menurun.

Komplikasi

Karena kelemahan otot, Anda mungkin mengalami:

• gagal jantung (gangguan irama dan konduksi jantung);
• kegagalan pernapasan terjadi akibat keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses patologis;
• ketidakmampuan untuk bergerak secara mandiri;
• paresis, kelumpuhan;
• munculnya pneumonia kongestif akibat penumpukan dan stagnasi darah di paru-paru;
• kemungkinan kematian meningkat;
• kelengkungan tulang belakang;
• kesulitan mengunyah dan menelan, akibatnya sebuah tabung dimasukkan ke dalam perut untuk mengambil makanan;
• kardiomiopati;
• akibatnya sembelit terus-menerus gambar menetap kehidupan.

Perlakuan

Apa yang bisa kamu lakukan?

Penting untuk menyeimbangkan pola makan anak. Dengan bantuan dokter, buatlah pola makan yang kaya protein dan vitamin, kurangi jumlah lemak dan karbohidrat. Untuk patologi ini, produk susu sangat bermanfaat. Tapi yang manis-manis bisa diganti dengan buah-buahan kering dan madu. Cobalah untuk aktif menghabiskan waktu bersama anak Anda. Penting untuk mendukung anak dalam segala hal, tanpa membiarkannya merasa rendah diri. Ciptakan suasana nyaman dan tenang di rumah Anda.

Apa yang dilakukan dokter

Dokter mengumpulkan data tentang status kesehatan anak dan perkembangan gejala klinis.

1. Mengetahui kapan tanda pertama miopati muncul.

2. Di otot manakah sebenarnya patologi itu terjadi?

3. Apakah ada kasus miopati dalam keluarga?

4. Pemeriksaan neurologis dilakukan, yang menilai hal-hal berikut:

• prevalensi perubahan distrofik pada otot;
• Seberapa luas kelemahan ototnya?
• tonus otot (menurun);
• seberapa melengkung tulang belakang, apakah skoliosis atau lordosis, kifosis mendominasi;
• refleks diperiksa (berkurang atau tidak ada);
• Cara berjalan anak dinilai (gagap, berjalan terhuyung-huyung).

Dokter melihat bagaimana anak itu bangun. Akibat kelemahan otot, anak tidak dapat berdiri secara normal dari posisi jongkok yang dalam. Untuk berdiri, anak pertama-tama akan meletakkan tangannya di lantai, lalu lututnya, dan baru kemudian meluruskannya sepenuhnya.

Selanjutnya, dokter meresepkan tes dan pemeriksaan. Setelah itu terapi simtomatik ditentukan. Yang akan mencakup steroid anabolik, vitamin, ATP, terapi fisik, latihan pernapasan. Perangkat khusus dipilih yang akan membantu anak bergerak secara mandiri.

Pencegahan

Metode pencegahan akan fokus pada:

• aktivitas fisik secara teratur;
• pijat;
• pengerasan;
• mengikuti diet dan menghilangkan “makanan buruk”;
• mengambil kursus vitamin.

Dan juga kunjungi dokter tepat waktu dan ikuti semua instruksi mereka. Pencegahan miopati kongenital hanya dapat dilakukan pada masa prenatal. Selama kehamilan Anda harus mematuhinya citra sehat hidup, saat mengunjungi dokter, menjalani gaya hidup aktif. Jangan lupa minum vitamin.

Anda juga akan mempelajari betapa berbahayanya pengobatan miopati pada anak-anak yang tidak tepat waktu, dan mengapa sangat penting untuk menghindari konsekuensinya. Segala tentang cara mencegah miopati pada anak dan mencegah komplikasi.

Dan orang tua yang peduli akan menemukannya di halaman layanan informasi lengkap tentang gejala miopati pada anak. Apa perbedaan gejala penyakit pada anak usia 1, 2 dan 3 tahun dengan manifestasi penyakit pada anak usia 4, 5, 6 dan 7 tahun? Apa cara terbaik untuk mengobati miopati pada anak?

Jaga kesehatan orang yang Anda cintai dan tetap bugar!

Ada kelainan bawaan yang timbul karena mutasi gen. Salah satunya adalah miopati otot. Penyakit ini ditandai dengan penyebab perkembangan yang tidak sepenuhnya dipahami, serta manifestasi yang khas. Pengobatan patologi tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan gejalanya.

Sindrom miopati adalah lesi pada otot manusia. Patologi ini ditandai dengan perjalanan kronis dengan perkembangan gejala yang konstan. Dengan sindrom miopati, terjadi kerusakan pada metabolisme dan struktur jaringan otot.

Akibatnya adalah terbatasnya gerak seseorang, serta menurunnya kekuatan ototnya.

Sindrom miopati mengacu pada berbagai patologi yang berhubungan dengan kerusakan otot. Mereka dicirikan oleh fenomena degeneratif pada jaringan. Dalam hal ini, otot rangka paling sering terkena.

Sindrom ini menyebabkan atrofi selektif yang mempengaruhi beberapa serat. Hewan paling banyak sistem saraf terus mempertahankan fungsinya.

Alasan

Faktor pemicu utama dalam perkembangan patologi adalah kecenderungan turun-temurun. Miopati sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Semakin dini sindrom ini muncul, maka akan semakin parah dampaknya pada anak seiring dengan pertumbuhannya.

Kemungkinan penyebab miopati pada otot-otot kaki dan bagian tubuh lainnya juga mungkin berhubungan dengan:

• komplikasi tonsilitis kronis;
• ARVI yang persisten;
• pielonefritis sebelumnya;
• pneumonia bakteri;
• penyakit endokrin (hipertiroidisme dan hipotiroidisme);
• alkoholisme kronis;
• kecanduan narkoba;
• gagal ginjal dan hati kronis;
• berbagai tumor;
• gagal jantung;
• cedera otak traumatis;
• kerusakan pada tulang panggul;
• salmonellosis.

Penyakit ini dapat berkembang karena kekhasan aktivitas profesional di industri berat dan beracun.

Faktor pemicu yang mungkin memicu perkembangan patologi juga adalah aktivitas berlebihan yang terus-menerus.

Jenis miopati

• Merupakan kebiasaan untuk membedakan jenis patologi berikut ini:
• turun temurun;
• metabolisme;
• paraneoplastik;
• inflamasi;
• beracun;

selaput Miopati herediter lebih sering terjadi.

1. Mereka dibagi menjadi beberapa jenis: Miopati remaja atau Erb. Kaum muda di bawah usia 30 tahun rentan terkena penyakit ini. Penyakit ini berkembang pada masa remaja. Dinyatakan oleh atrofi otot paha . Penyakit ini juga menyerang otot-otot korset panggul. Ciri ciri
2. patologi termasuk gaya berjalan “bebek” dan penghentian fungsi otot mulut. Miopati . Hal ini meningkat secara signifikan massa otot
3. , tapi ototnya sendiri masih sangat lemah. Oleh karena itu, penyakit ini disebut pseudohipertrofik. Anak laki-laki lebih rentan terhadapnya. Patologi ini ditandai dengan perjalanan yang agresif, menyebabkan kecacatan dan kematian akibat komplikasi pada jantung dan organ pernapasan. Miopati humoskapulofasial.

Anak-anak berusia 10 tahun rentan terhadap penyakit ini. Anak laki-laki dan perempuan di bawah usia 20 tahun juga berisiko. Diwujudkan dengan kelemahan otot-otot wajah. Selanjutnya, atrofi diamati di area korset bahu dan tulang belikat. Hipertrofi otot mata dan mulut berkembang. Penyakit ini berkembang perlahan dan tidak selalu menyebabkan kecacatan. Miopati metabolik berkembang karena kegagalan metabolisme lipid.

Atrofi otot jenis ini juga terjadi dengan latar belakang gangguan metabolisme purin dan glikogen. Referensi.

Miopati okular juga terjadi. Penyakit ini terjadi hanya dengan satu gejala - miopia. Gangguan lain mungkin tidak terlihat pada seseorang dengan patologi. Pasien biasanya menderita miopati Becker dalam bentuk ringan. Dengan itu, kaum muda mengalami peningkatan volume otot betis yang signifikan.

Manifestasi khas penyakit ini Gejala utamanya adalah kelemahan otot pada miopati distrofi.

• Hal ini dilengkapi dengan hilangnya fungsinya secara progresif. Tanda-tanda umum patologi meliputi:
• sering lelah;
• nyeri pada otot tertentu yang terkena;
• pelanggaran mobilitas sendi (penurunan atau peningkatannya);
• nyeri otot;

kelemahan di dalamnya dan kurangnya kekuatan.

Dengan miopati humeroscapulofacial, gejalanya dinyatakan dalam bentuk peningkatan ukuran bibir, gangguan pengucapan, dan ketidakmampuan menutup mata. Pasien juga mengalami perubahan ekspresi wajah.

Tindakan diagnostik

Penyakit ini hanya dapat dideteksi melalui survei komprehensif sabar. Diagnosis miopati meliputi:

• elektroneurografi;
• elektromiografi;
• studi tentang komposisi biokimia darah (studi tingkat kreatinin);
• biopsi dengan pengambilan flap otot.

Selain itu, pasien mungkin menjalani pemeriksaan rontgen paru-paru. Selain itu, jika ada manifestasi gagal jantung, diperlukan EKG dan USG jantung. Konsultasi dengan ahli jantung diperlukan. MRI juga merupakan metode diagnostik yang efektif untuk mendeteksi miopati.

Terapi

Pengobatan lengkap miopati saat ini belum dikembangkan. Terapi berbagai bentuk patologi sedang dikembangkan dalam kerangka rekayasa genetika. Spesialis mempelajari gejalanya, dan pengobatan sindrom miopati pada anak-anak ditentukan dengan mempertimbangkan manifestasinya.

Sebagai bagian dari terapi simtomatik, asupan vitamin diindikasikan. Dasar pengobatannya adalah vitamin B dan E. Untuk meningkatkan metabolisme di jaringan otot, asam amino juga diresepkan. Ini termasuk asam glutamat. Hidrolisat yang diperoleh dari otak babi juga direkomendasikan.

Untuk menormalkan metabolisme, adenosin trifosfat diindikasikan, steroid anabolik(nandrolone decanoate), tiamin pirofosfat. Sediaan neostigmin, galantamine, potasium dan kalsium juga digunakan dalam pengobatan. Obat yang diresepkan dikonsumsi secara kombinasi. Kursus terapi berlangsung dari 30 hingga 45 hari tiga kali setahun.

Perawatan obat perlu dilengkapi dengan prosedur fisioterapi. Pasien mengalami hal berikut:

• perawatan USG;
• elektroforesis menggunakan neostigmin;
• iontophoresis menggunakan kalsium.

Pasien juga disarankan untuk melakukan pijatan ringan. Mereka dipilih latihan individu di dalam terapi fisik. Dalam hal ini, disarankan untuk melakukan latihan di dalam air. Pasien juga diharuskan memakai korset korektif. Setelah berkonsultasi dengan ahli ortopedi, sepatu khusus dipilih.

Penting! Untuk pengobatan miopati Duchenne, obat “Translarna” (nama lain adalah “Ataluren”) telah dikembangkan. Pendaftarannya disetujui di Eropa pada tahun 2014.

Prognosis penyakit dan pencegahannya

Karena belum ada cara radikal yang dikembangkan untuk mengobati patologi ini, prognosisnya umumnya tidak baik. Banyak hal bergantung pada jenis miopati. Bentuk penyakit yang ringan berkembang secara perlahan; terapi pemeliharaan membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Miopati yang berkembang pada anak usia dini lebih parah. Dalam kebanyakan kasus, hal ini menyebabkan kecacatan. Prognosis miopati Duchenne juga buruk. Ini mempengaruhi otot jantung dan organ pernapasan. Penyakit ini berkembang lebih cepat dibandingkan jenis penyakit lainnya dan seringkali menyebabkan kematian akibat gagal jantung atau pernafasan.

Prognosis untuk miopati tipe sekunder dinilai baik. Penyakit yang mendasarinya harus berhasil diobati.

Metode pencegahan utama adalah pengobatan lengkap terhadap segala penyakit menular. Perawatan gangguan endokrin yang tepat waktu juga diperlukan. Penting untuk menghindari paparan zat beracun pada tubuh dan mencoba memperbaiki kegagalan metabolisme.

Perhatian! Pasangan suami istri yang berencana untuk mengandung anak disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika mengenai kemungkinan kecenderungan berkembangnya penyakit tersebut.

Kesimpulan

Miopati adalah sekelompok patologi kronis dengan berbagai tingkat perkembangan di mana atrofi otot berkembang. Penyakit ini dapat bersifat primer atau sekunder. Alasan utama kemunculannya dianggap sebagai kecenderungan genetik. Tingkat keparahan patologi tergantung pada jenisnya.

Miopati otot jantung memiliki akibat paling parah bagi tubuh. Penyakit ini memicu perkembangan kekurangannya, yang penuh dengan penyakit fatal untuk pasien. Karena status miopati kronis dan kurangnya obat radikal untuk pengobatannya, patologi ini sebenarnya tidak dapat disembuhkan.