Kesehatan, obat-obatan, gaya hidup sehat. Gejala miopati kongenital Miopati pada anak

Pemilik paten RU 2400221:

Invensi ini berkaitan dengan kedokteran, khususnya psikoneurologi, dan berkaitan dengan pengobatan miopati struktural bawaan dan distrofi otot. Untuk itu dilakukan terapi energi tropis yang terdiri dari pemberian L-karnitin dengan dosis 20-30 mg/kg/hari, koenzim Q10 dengan dosis 60-90 mg/hari, asam suksinat - 200 mg. /hari, asam sitrat - 50 mg/kg per hari, vitamin B1 - 100 mg/kg per hari, vitamin B6 - 200 mg per hari, vitamin B12 - 200 mg/hari selama dua bulan, dua kali dengan istirahat dua bulan. bulan. Terapi obat yang kompleks ini, termasuk pemberian koenzim Q10 dosis tinggi, dalam kombinasi dengan rejimen pemberian yang dikembangkan, memberikan peningkatan aktivitas motorik pada anak-anak yang menderita miopati struktural dan distrofi otot bawaan, karena efek kompleks pada berbagai bagian tubuh. metabolisme mitokondria. 7 sakit.

Penemuan ini berkaitan dengan kedokteran, khususnya psikoneurologi. Pekerjaan ini didasarkan pada gagasan tentang kelayakan penggunaan terapi energi-tropik untuk memperbaiki perubahan mitokondria untuk pengobatan miopati struktural bawaan dan distrofi otot bawaan.

Miopati struktural kongenital adalah kelompok penyakit heterogen yang ditentukan secara genetik dengan jenis pewarisan berbeda dan pilihan perjalanan penyakit yang beragam. Manifestasi umum dari miopati struktural kongenital adalah awitan dini (sejak lahir atau sejak bulan pertama kehidupan), hipotonia otot umum, penurunan atau tidak adanya refleks tendon, atrofi otot, dan kelainan struktur rangka.

Miopati struktural kongenital meliputi penyakit “inti pusat”, penyakit “inti sentral multipel”, miopati nemalin, miopati sentronuklear, miopati kongenital dengan disproporsi jenis serat otot, miopati kongenital dengan inklusi intracytoplasmic berupa pengecilan tubuh, miopati dengan penumpukan tubuh serupa. ke sidik jari, miopati sarkotubular.

Distrofi otot bawaan adalah kelompok penyakit neuromuskular herediter yang heterogen, yang ditandai dengan hipotonia otot bawaan dan kelemahan otot, kontraktur simetris multipel pada sendi besar, dan perjalanan penyakit yang progresif. Ciri morfologi khas otot yang rusak adalah perubahan distrofi, atrofi, dan penggantian dengan jaringan ikat.

Semua bentuk distrofi otot bawaan yang diketahui ditandai dengan timbulnya kompleks gejala anak "lembek" sejak lahir, termasuk hipotonia otot umum, penurunan refleks tendon dalam, keterlambatan perkembangan motorik, atrofi otot, deformasi struktural kerangka, sendi multipel. kontraktur.

Karena diagnosis yang menentukan bentuk miopati kongenital tidak dapat ditegakkan secara klinis, biopsi insisional jaringan otot dilakukan, diikuti dengan pemeriksaan mikroskopis morfologi, histokimia, dan elektron dari biopsi yang dihasilkan.

Tidak hanya diagnosis, tetapi juga pengobatan, perawatan, dan adaptasi sosial pada pasien dengan miopati struktural bawaan menimbulkan kesulitan yang signifikan. Perjalanan penyakit yang parah, adanya komplikasi dari kelainan jantung dan tulang, risiko kelahiran kembali anak yang sakit dalam keluarga, kurangnya metode terapi yang efektif membuat masalah diagnosis, penentuan kriteria prognosis perjalanan penyakit penyakit-penyakit ini, dan khususnya pengenalan rejimen terapi korektif baru yang sangat mendesak.

Dalam beberapa tahun terakhir, Institut Penelitian Pediatri dan Bedah Anak Moskow adalah yang pertama di dunia yang menggambarkan perubahan mitokondria pada anak-anak dengan miopati struktural bawaan dan distrofi otot bawaan dan menyimpulkan bahwa perubahan ini bersifat kompensasi.

Dalam studi morfologi biopsi otot dari pasien miopati kongenital, penulis mengidentifikasi kelainan mitokondria berupa peningkatan jumlah mitokondria pada myon, perubahan aktivitas histokimia pada myon, dan munculnya fenomena RRF.

Tujuan dari penemuan ini adalah untuk mengembangkan metode baru untuk pengobatan miopati kongenital pada anak-anak dengan memperbaiki defisiensi mitokondria sekunder.

Tujuan ini dicapai dengan menggunakan obat-obatan yang menormalkan metabolisme energi (Kazantseva L.Z., Yuryeva E.A., Nikolaeva E.A., dll. Metode dasar pengobatan anak yang menderita penyakit mitokondria. Pedoman No. 99/160. M.: Kementerian Kesehatan RF, 2001, Materi Pertemuan Eropa ke-5 tentang Patologi mitokondria: Italia 2001. Mitokondria 2001).

Obat-obatan yang menormalkan metabolisme energi antara lain:

L-karnitin - merupakan penggerak metabolisme asam lemak; mengangkut asam lemak melintasi membran dari sitoplasma ke mitokondria, dimana asam ini mengalami proses beta-oksidasi untuk menghasilkan sejumlah besar energi metabolisme dalam bentuk ATP.

Koenzim Q10 - mengaktifkan transfer elektron dalam rantai pernapasan, yantavit adalah antioksidan kuat, pemasok elektron intensif dalam rantai pernapasan, mendukung transportasi kalsium.

Vitamin B kompleks (tiamin, piridoksin, sianokobalamin).

Tiamin (vitamin B1) - sebagai hasil proses fosforilasi, diubah menjadi kokarboksilase, yang merupakan koenzim dalam banyak reaksi enzimatik dalam metabolisme karbohidrat, protein dan lemak.

Pyridoxine (vitamin B6) diperlukan untuk fungsi normal sistem saraf pusat dan perifer, dan dalam bentuk terfosforilasi, ia merupakan koenzim dalam metabolisme asam amino.

Cyanocobalamin (vitamin B12) - berpartisipasi dalam sejumlah reaksi biokimia yang memastikan fungsi vital tubuh - transfer gugus metil, sintesis asam nukleat, protein, metabolisme asam amino, karbohidrat, lipid.

Asam suksinat adalah antioksidan kuat, pemasok elektron intensif dalam rantai pernapasan, dan mendukung transportasi kalsium. Efek ini ditingkatkan oleh efek mimetik katekolamin, antitoksik, hepatoprotektif, dan antiketogenik dari asam suksinat.

Asam sitrat adalah penghubung penting dalam sistem reaksi biokimia respirasi sel, yang mengambil bagian dalam siklus asam trikarboksilat. Asam sitrat ditemukan dalam jumlah kecil di mitokondria semua sel, memiliki sifat metabolik, antihipoksia dan antioksidan, merangsang reaksi redoks, proses respirasi dan sintesis ATP. Fungsi lain asam sitrat adalah menjaga keseimbangan asam basa dan komposisi ionik dalam tubuh. Asupan asam suksinat dan sitrat dipastikan dengan pemberian lemontar.

Metode untuk mengoreksi defisiensi mitokondria pada anak-anak dengan miopati kongenital tidak memiliki analogi, karena defisiensi mitokondria pada miopati kongenital pertama kali dijelaskan.

Deskripsi metode pengobatan

Kursus terapi energotropik termasuk obat-obatan seperti L-karnitin (20-30 mg/kg/hari), koenzim Q10 (dosis harian 60-90 mg/hari), asam suksinat (200 mg/hari), asam sitrat (50 mg /hari).

Kombinasi obat yang dipilih memberikan efek optimal pada berbagai bagian metabolisme mitokondria.

Durasi terapi energotropik pada pasien kami adalah dua bulan, interval antar kursus juga dua bulan. Sebanyak dua program terapi energi-tropik dilakukan, setelah itu efektivitas penggunaannya dinilai.

Efektivitas terapi energotropik dianalisis berdasarkan tiga kelompok indikator - klinis, biokimia dan sitokimia.

Penilaian dinamika perkembangan motorik sebelum dan sesudah terapi energotropik dilakukan pada 39 pasien dengan miopati kongenital (20 pasien dengan miopati struktural kongenital "inti pusat" dan 19 pasien dengan distrofi otot bawaan) dan dilakukan dengan menggunakan timbangan motorik:

Klasifikasi Fungsional Skala Profil Distrofi Otot Anak Progresif Keseluruhan Menurut Vignos, 1960 (FC to Vignos). Dengan menggunakan skala ini, pasien diklasifikasikan ke dalam 10 kelas fungsional menurut kemampuannya bergerak.

Skor Distrofi Otot Menurut Scott et al., 1982 (MDS to Scott). Jumlah poin maksimum yang mungkin pada skala ini adalah 40 poin, dan minimumnya adalah 0 poin.

Untuk menilai kemampuan motorik dan mengidentifikasi manifestasi teknik miopati, pasien kami menjalani tes Gowers. Pasien dari posisi duduk di lantai dengan kaki diluruskan harus berdiri dengan kecepatan maksimal. Dipercaya bahwa pasien, saat melakukan tes Gowers, menggunakan teknik miopati saat bangkit dari lantai; Biasanya, tes Gowers dilakukan hingga 5 detik.

Tes dengan menaiki tangga 8 langkah standar (waktu yang dihabiskan untuk melakukan tes dicatat).

Tes berjalan di pesawat pada jarak 9 meter (waktu yang digunakan untuk melakukan tes dicatat).

Analisis dinamika keterampilan motorik pasien sesuai dengan skala objektif dan tes menunjukkan peningkatan fungsi motorik yang signifikan pada 35% pasien dengan penyakit inti sentral dan pada 63% pasien dengan distrofi otot bawaan menurut skala FC hingga Vignos. (Gbr. 1, 3). Perubahan positif dalam perkembangan motorik signifikan secara statistik (hal<0,05) и у пациентов с врожденными структурными миопатиями «центрального стержня», и у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

Selain itu, 15 dari 20 pasien dengan penyakit “inti sentral” berhasil meningkatkan skor MDS hingga Scott sebesar 1-4 poin, yang juga signifikan secara statistik (hal.<0,05). (Фиг.2). Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями (Фиг.4). Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на 2-12 баллов. Очевидна положительная динамика двигательных нарушений, что подтверждается статистически (р<0,05). Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует (быстро или медленно) и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело.

Dinamika indikator kinerja tes Gowers juga positif - 13 dari 20 pasien (65%) dengan penyakit “inti pusat” mulai menaiki tangga lebih cepat, meskipun mereka tidak mencapai indikator standar. Tren ini tidak signifikan secara statistik (p=0,103) pada sampel kami. Pada kelompok pasien dengan distrofi otot bawaan, pemeriksaan tes Gowers tidak dianjurkan, karena sebagian besar pasien tidak mampu berdiri sendiri.

Ada juga penurunan tingkat pendakian pada 8 langkah standar sebelum dan sesudah pengobatan pada pasien tertentu dengan miopati struktural bawaan dari “inti pusat”, yang signifikan secara statistik (p<0,05) (Фиг.5).

Ada juga yang signifikan secara statistik (hal<0,05) улучшение показателей ходьбы по плоскости на 9 метров у 18 пациентов из 20 (90%) до и после лечения с врожденной структурной миопатией «центрального стержня».

Dengan demikian, analisis dinamika indikator motorik menunjukkan perbaikan klinis pada 60% pasien dengan penyakit batang “pusat” dan pada semua pasien dengan distrofi otot bawaan.

Saat mempelajari parameter biokimia, tidak mungkin untuk mendeteksi peningkatan yang signifikan secara statistik pada pasien dengan miopati struktural bawaan dari "inti pusat" dalam asam laktat dan piruvat. Namun terdapat kecenderungan penurunan konsentrasi asam laktat sebelum olahraga (p=0,183) dan 3 jam setelah olahraga (p=0,071). Pada pasien dengan distrofi otot bawaan, penulis tidak dapat mendeteksi peningkatan yang signifikan secara statistik pada kadar asam laktat dan piruvat.

Dalam sampel pasien kami dengan penyakit inti sentral, tidak mungkin memperoleh peningkatan yang signifikan secara statistik pada enzim sitokimia, meskipun terdapat peningkatan nyata dalam aktivitasnya. Namun, ada kecenderungan menuju normalisasi enzim sitokimia GPDG (hal<0,775), активность которого была снижена в большей степени, чем других цитохимических ферментов.

Pada pasien dengan distrofi otot kongenital, aktivitas GDH lebih sering terpengaruh. Dalam sampel kami, kami dapat memperoleh hasil yang signifikan secara statistik mengenai peningkatan aktivitas enzim GDH setelah pengobatan (p<0,05).

Contoh klinis No.1

Pasien B., 14 tahun, dirawat di departemen psikoneurologi dan epileptologi Institut Penelitian Pediatri dan Bedah Anak Moskow dari Teknologi Medis Rusia untuk pertama kalinya pada November 2005 dengan keluhan kelemahan, gangguan gaya berjalan, kelengkungan kifoskoliosis. tulang belakang torakolumbal, dan kelainan bentuk dada.

Riwayat hidup. Seorang anak dari orang tua muda yang sehat secara klinis yang tidak berada dalam perkawinan sedarah. Keturunan untuk penyakit neuromuskular jelas tidak terbebani, namun adik perempuannya (setelah pemeriksaan di klinik kami) didiagnosis menderita miopati “multi-inti” struktural. Seorang anak dari kehamilan pertama, yang terjadi dengan anemia dan toksikosis. Pengiriman tepat waktu, berlangsung sekitar 6 jam. Ia dilahirkan dengan asfiksia, berat badan 3450 g, panjang 52 cm, skor Apgar 6/7 poin. Dioleskan pada payudara selama 3 hari. Perkembangan motorik awal terjadi dengan sedikit keterlambatan: ia mulai memegang kepala pada usia 4 bulan, duduk pada usia 8 bulan, dan berjalan pada usia 1 tahun 6 bulan. Gigi muncul pada usia 6 bulan. Pidato frase dari 1,5 tahun.

Anamnesis morbi. Gadis itu mengalami dislokasi sendi pinggul sejak lahir; pada usia sekolah awal, skoliosis mulai berkembang (sekarang kyphoscoliosis tingkat ketiga); pada saat yang sama, terjadi deformasi bentuk dada. Gadis itu menerima kursus terapi restoratif nonspesifik, tetapi penyakitnya terus berkembang.

Data pemeriksaan obyektif. Saat masuk rumah sakit, kondisi gadis tersebut karena penyakit yang mendasarinya memiliki tingkat keparahan sedang. Berat badan 43 kg, tinggi badan 154 cm (indikator berat dan tinggi badan sesuai usia). Tidak ada gejala serebral atau meningeal. Lingkar tengkorak 51,5 cm Bentuk tengkorak normal, bila di perkusi bunyinya normal. Tidak ada perubahan pada saraf kranial. Kepala di garis tengah; putaran kepala dan pengangkatan bahu agak terbatas karena skoliosis. Gadis itu menderita kyphoscoliosis tingkat III, kelainan bentuk dada, dislokasi sendi pinggul bawaan, dan gangguan gaya berjalan seperti bebek. Gerakan pasif dan aktif terbatas pada sendi panggul dan sendi pergelangan kaki kiri. Terjadi penurunan kekuatan otot pada lengan sebanyak 3 poin dan pada tungkai sebanyak 2-3 poin. Tonus otot berkurang secara difus. Refleks tendon: berkurang di lengan; di kaki - lutut hidup, Achilles hidup. Refleks perut dibangkitkan. Ada sedikit goyangan pada posisi Romberg. Tes koordinator berjalan lancar. Tidak ada gangguan sensorik yang terdeteksi. Fungsi organ panggul tidak terganggu. Tidak ada kelainan trofik yang teridentifikasi.

Data dari studi laboratorium dan fungsional. Tes darah biokimia - aktivitas CK 95 U/l (dalam batas normal), LDH 330 U/l (dalam batas normal). Rasio laktat/piruvat meningkat menjadi 40 (normal adalah 20).

Hasil analisis sitokimia limfosit: suksinat dehidrogenase - 17,4 (18,5-19,5), alfa-gliserofosfat dehidrogenase ~ 14,3 (11-14), glutamat dehidrogenase - 5,1 (10-15), laktat dehidrogenase - 10,4 (10-17). Kesimpulan : Penurunan aktivitas enzim GDH.

EKG: ritme sinus, aritmia sedang, takikardia mendominasi. Posisi horizontal EOS. Memperpendek interval PQ.

ECHO-KG. Tidak ada tanda-tanda kelainan jantung. Prolaps katup mitral. Trabekula tambahan di ventrikel kiri.

ENMG: Tanda-tanda kerusakan otot primer.

Ultrasonografi organ dalam: Perubahan reaktif pada pankreas.

Konsultasi dengan ahli jantung: Kardiomiopati pada anak dengan miopati struktural.

Konsultasi dengan dokter mata: Astigmatisme rabun.

Konsultasi ahli bedah: Miopati struktural kongenital. Deformitas dada gabungan. Pemendekan ekstremitas bawah kiri sebesar 3 cm. Kyphoscoliosis 4 derajat, progresif. Kaki pengkor sisi kiri. Deformitas varus sendi pergelangan tangan (S>D).

Gadis itu menjalani biopsi sayatan jaringan otot untuk tujuan diagnostik.

Perubahan patomorfologi pada otot rangka. Struktur umum jaringan muskuloskeletal tidak berubah. Tidak ada perubahan patologis pada membran jaringan ikat yang terdeteksi. Bentuk dan ukuran mion, ukuran dan distribusi inti otot, sifat lurik sesuai dengan norma. Tidak ada serat otot yang mengalami atrofi atau nekrotik. Jenis-jenis ion tersebar secara mosaik, rasio kuantitatifnya normal. Tidak ada inklusi patologis yang ditemukan. Di semua ion, penurunan tajam pada semua varian aktivitas histokimia yang dipelajari di bagian tengah serat ditentukan. Dalam 10% myon, fenomena RRF SDH-positif dan CO-positif ditentukan (normanya hingga 5%). Intensitas RRF - 2 poin. Indeks mitokondria - 1,5 (normal - hingga 1,0). Akumulasi glikogen, lipid, dan kalsium subsarkolema terdeteksi. Kesimpulan: Penyakit “inti pusat”. Tanda-tanda morfologi defisiensi mitokondria.

Dengan demikian, gadis itu diberi diagnosis klinis: Miopati struktural bawaan dari “inti pusat”. Gadis itu menjalani 2 program terapi energi-tropik (setiap kursus berlangsung selama 2 bulan), dengan jeda 2 bulan di antaranya. Dinamika positif terlihat berupa peningkatan kekuatan otot, toleransi terhadap aktivitas fisik meningkat, anak perempuan semakin percaya diri dalam berjalan dan menaiki tangga. Pengamatan kami menunjukkan tingkat keparahan sedang dari miopati struktural kongenital pada “inti pusat”, disertai dengan kelainan bentuk tulang belakang dan dada torakolumbal yang parah.

Contoh klinis No.2

Pasien S., 3 tahun, dirawat di Departemen Psikoneurologi dan Epileptologi Institut Penelitian Pediatri dan Bedah Anak Moskow untuk pertama kalinya pada bulan April 2007 dengan keluhan kelemahan otot, kontraktur multipel, dan keterlambatan perkembangan motorik yang parah.

Riwayat hidup. Seorang anak dari orang tua muda yang sehat yang tidak mempunyai hubungan kekerabatan dekat. Tidak ada riwayat penyakit neuromuskular yang diturunkan. Tidak ada bahaya lingkungan atau pekerjaan. Seorang anak laki-laki dari kehamilan pertama, yang dilanjutkan dengan ancaman penghentian dan penggunaan deksametason. Persalinan cukup bulan, patologis (persalinan lama - lebih dari 20 jam; ibu didiagnosis dengan panggul sempit secara klinis selama persalinan, operasi caesar darurat, sefalohematoma). Ia dilahirkan dengan berat badan 3340 g, panjang 51 cm, skor Apgar 7/8. Perkembangan motorik awal tertunda: ia mulai memegang kepala pada usia 5 bulan, duduk pada usia 10 bulan, tidak berjalan mandiri pada usia 3 tahun, gigi pada usia 9 bulan, berbicara pada usia 1,5 tahun. Perkembangan psikospeech sesuai dengan usia.

Anamnesis morbi. Setelah lahir, anak tersebut dipindahkan ke departemen patologi neonatal dan dipulangkan ke rumah setelah 7 hari. Sejak lahir, gejala kompleks anak yang “lembek” telah dicatat. Dikonsultasikan oleh ahli saraf pada 2 minggu, dirawat di rumah sakit di Rumah Sakit Klinis Anak Morozov, tempat ENMG dilakukan dan aktivitas tanduk anterior terdeteksi. Berkonsultasi dengan ahli genetika, didiagnosis menderita distrofi otot tulang belakang, tipe Werdnig-Hoffmann. MRI otak dilakukan dan menunjukkan leukomalacia periventrikular, atrofi kortikal, mielinisasi tertunda, dan hipoplasia corpus callosum. Diagnosis ditegakkan: Ensefalopati perinatal. Mielodisplasia? ancaman berkembangnya Cerebral Palsy. Sejak usia 10 bulan, anak dirawat di rumah sakit anak ke-18 dengan diagnosis: Kerusakan perinatal pada sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang), tetraparesis lembek. Displasia pinggul dengan subluksasi pinggul. Posisi kaki Equinovarus. Ada sedikit dinamika positif dalam perkembangan anak: ia mulai duduk, menggerakkan tangan dan kakinya. Bocah itu dikirim untuk diperiksa ke Institut Penelitian Pediatri dan Bedah Anak Moskow.

Data penelitian objektif: Kondisi anak parah akibat penyakit yang mendasarinya. Berat badan 10,5 kg, tinggi badan 84 cm. Indikator berat dan tinggi badan berada di bawah sentil ke-3 dan sesuai dengan: indikator berat badan - 1 tahun, dan indikator tinggi badan - 2 tahun. Tidak ada gejala serebral atau meningeal. Lingkar tengkorak 49,5 cm Bentuk tengkorak dolichocephalic, bunyi pada perkusi normal. Tidak ada perubahan dari sisi CMN. Ia tidak bisa mengangkat kepalanya, aktivitas motorik mandiri berkurang. Anak laki-laki itu tidak berjalan, tidak merangkak, dan duduk dengan ditopang. Gerakan pasif dan aktif terbatas: kontraktur fleksi pada pergelangan kaki, lutut, pinggul (displasia pinggul), sendi siku dan pergelangan tangan (sudut tidak lebih dari 5-9°). Kekuatan otot berkurang tajam menjadi 1-2 poin. Tonus otot berkurang tajam. Refleks tendon: tidak ditimbulkan. Refleks perut tidak ditimbulkan. Tidak melakukan tes koordinasi (gerakan aktif berkurang). Tidak ada hiperkinesis. Refleks patologis (Babinsky, Rossolimo) negatif. Fungsi organ panggul tidak terganggu.

Data dari studi laboratorium dan fungsional: Tes darah biokimia - aktivitas CK adalah 1285 U/l (6,7 kali lebih tinggi dari normal), peningkatan aktivitas LDH - 730 U/l (meningkat 1,6 kali), rasio laktat/piruvat dalam norma usia.

EKG: Aritmia sinus berat, denyut jantung 118-143 x/menit, periode takikardia (anak menangis). Posisi vertikal EOS. perubahan ST-T.

ECHO-CG: tanda-tanda jendela oval terbuka sebagian. Dilatasi ventrikel kanan dan kiri dengan penurunan kontraktilitas miokard.

ENMG: Tidak ada data yang diperoleh mengenai sifat neuronal dan neuritis dari lesi. Penurunan nyata dalam amplitudo kurva EMG, penurunan amplitudo respon M pada titik distal, yang menunjukkan asal muasal otot primer dari perubahan EMG.

MRI otak: struktur garis tengah tidak bergeser, perluasan ruang arachnoid di daerah frontal dan temporal, perluasan celah interhemispheric, perubahan sinyal fokus T2 hiperintens pada materi putih kedua belahan otak besar, sesuai dengan leukomalacia periventrikular, sistem ventrikel tidak melebar, corpus callosum menipis, diferensiasi medula tidak terlihat, berhubungan dengan mielinisasi yang tertunda.

Analisis DNA: Urutan pengkodean gen LAMA2, mutasi yang menyebabkan distrofi otot herediter, dipelajari menggunakan pengurutan otomatis langsung. Pasien S. mengalami mutasi c.5422C>T dan c.7701 del T di GTGTCCCTAGGTGTCCCTA dalam keadaan heterozigot majemuk. Diagnosis: distrofi otot bawaan merosin-negatif dikonfirmasi dengan metode genetik molekuler.

Konsultasi dengan terapis wicara: Motor alalia. Disartria.

Konsultasi dengan dokter jantung: Kardiomiopati dilatasi pada pasien miopati (pelebaran ventrikel kiri dan kanan, penurunan kontraktilitas miokard, perubahan ST-T).

Anak tersebut menjalani biopsi sayatan jaringan otot untuk tujuan diagnostik.

Perubahan patomorfologi pada otot rangka. Struktur umum jaringan muskuloskeletal sesuai dengan gambaran distrofi otot. Perimisium dan endomisium diperluas dan mengandung area dengan seluleritas yang meningkat. Myon ditandai dengan adanya nekrosis dan/atau atrofi multipel. Tidak ada tanda-tanda miopati struktural yang ditemukan. Distribusi dan aktivitas umum enzim yang diteliti, karakteristik histokimia glikogen, lipid dan kalsium sesuai dengan gambaran miodistrofi. Tidak ada RRF. Fokus penghancuran mion ultrastruktural-polimorfik. Kesimpulan: Distrofi otot bawaan.

Oleh karena itu, anak laki-laki tersebut diberi diagnosis klinis: Distrofi otot bawaan, negatif merosin. Anak laki-laki tersebut menjalani 2 program terapi energi-tropik (setiap kursus berlangsung selama 2 bulan), dengan jeda 2 bulan di antaranya. Dinamika positif terlihat: kekuatan otot meningkat, anak laki-laki mulai memegang kepalanya dengan percaya diri, duduk mandiri, berguling, mobilitas dan aktivitas anak meningkat. Pengamatan kami menunjukkan perjalanan distrofi otot bawaan merosin-negatif yang agak parah.

Ciri khas penyakit ini adalah gangguan metabolisme pada jaringan otot rangka. Otot-otot anak yang sakit kehilangan fungsinya sebagian atau seluruhnya, yaitu muncul kelemahan dan rentang gerak berkurang. Kualitas hidup berkurang secara signifikan. Sumber: Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. POLYNEUROPATI DAN MYOPATI KONDISI KRITIS PADA ORANG DEWASA DAN ANAK-ANAK: DIAGNOSA, MANIFESTASI KLINIS, PROGNOSIS, PENGOBATAN // Masalah modern dalam sains dan pendidikan. – 2012. – Nomor 5

Patologi ini biasanya bersifat turun-temurun dan dapat didiagnosis pada anak-anak dari segala usia.. Ini tidak mengancam jiwa, kecuali jika terjadi atrofi otot jantung dan otot pernapasan. Sumber:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples dan John Nemunaitis
Miopati Tubuh Inklusi Herediter (HIBM2) Sistem Regul Gen Bio. 2009; 3: 181–190.

Penyakit ini memiliki sejumlah komplikasi:

• perkembangan gagal napas;
• mobilitas terbatas;
• kelumpuhan;
• pneumonia kongestif;
• suasana hati pasien yang depresi dan ingin bunuh diri;
• peningkatan risiko kematian.

Apakah mungkin untuk mencegah penyakit ini?

Jika sudah ada kasus serupa di keluarga, maka Anda perlu berkonsultasi dengan dokter yang akan menyusun rencana tindakan pencegahan.

Penyebab miopati pada anak:

• ketidakseimbangan hormon;
• keturunan;
• cacat genetik (kekurangan enzim yang menjamin proses metabolisme di otot; cacat pada sel yang memainkan peran paling penting dalam pengiriman bahan energi ke otot); Sumber:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
  Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
  Mutasi resesif pada MSTO1 menyebabkan gangguan dinamika mitokondria, menyebabkan miopati dan ataksia Hum Mutat. Agustus 2017; 38(8): 970–977.
• lesi jaringan ikat sistemik.

Gejala dan pengobatan patologi pada anak

Tanda-tanda klinis miopati pada anak:

• perubahan gaya berjalan;
• kelemahan yang tidak hilang dengan istirahat;
• keterlambatan perkembangan motorik;
• otot yang lembek dan lembek;
• atrofi (penipisan) otot;
• kelengkungan tulang belakang merupakan manifestasi yang menunjukkan kelemahan korset otot.

Proses negatif muncul pada anak-anak di usia dini dan remaja, namun karena miopati berkembang perlahan, miopati dapat tidak terdeteksi dalam waktu lama. Selain itu, anak-anak mampu mengkompensasi kekurangan otot dengan menggunakan otot lain yang sehat secara lebih aktif.

Perubahan paling umum terjadi pada area bahu, kaki, lengan, panggul, dan dada. Dengan penyakit ini mereka selalu bilateral dan simetris.

Ketika penyakit berkembang, gangguan gerakan muncul:

• sulit bagi seorang anak untuk duduk dari posisi berbaring;
• gerakannya tidak normal, “salah”;
• saat berjalan dan/atau berlari, rasa lelah cepat muncul;
• anak kesulitan menjaga keseimbangan dan sering terjatuh;
• Sulit bagi seorang anak untuk menaiki tangga.

Gangguan penampilan juga mungkin muncul:

• tulang rusuk yang menonjol;
• pinggang yang sangat tipis, seolah-olah terlalu kencang;
• dada rata;
• membungkuk;
• Bentuk kaki tidak beraturan - betis tebal dan paha tipis.

Diagnosis miopati

Penyakit ini dinyatakan:

• peningkatan gejala;
• tidak adanya kejang dan manifestasi neurologis;
• lokalisasi selektif;
• ciri khas gaya berjalan "bebek".

Untuk diagnosis yang akurat, pertama-tama dilakukan anamnesis untuk mengetahui apakah ada kasus penyakit ini dalam keluarga. Kemudian dilakukan pemeriksaan oleh ahli saraf, dimana dokter menilai tonus otot, penyebaran kelemahan, adanya penipisan otot, derajat deformasi tubuh, beratnya refleks, gaya berjalan, dan meminta anak untuk duduk. posisi berbaring dan berdiri dari posisi duduk.

Diagnostik laboratorium meliputi:

• tes darah klinis;
• biopsi otot;
• memeriksa kadar hormon tiroid.

Pemeriksaan genetik terhadap anak dan kerabat dekat juga dilakukan. Sumber:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
Asosiasi Distrofi Otot (MDA).

Jenis penyakit

Salah satu fitur klasifikasi adalah penyebab penyakit. Menurutnya, miopati dibedakan:

• primer (muncul secara mandiri saat lahir, pada anak usia dini atau remaja);
• sekunder (berkembang dengan latar belakang penyakit lain).

Berdasarkan lokasi kelemahannya penyakit terjadi:

• proksimal (otot melemah lebih dekat ke tubuh);
• distal (otot melemah pada anggota badan yang jauh dari tubuh);
• campur aduk.

ada juga bentuk penyakit berikut ini:

• Pseudohipertrofik (Duchenne-Griesinger). Muncul pada usia 3-6 tahun, jarang sebelum satu tahun. Terutama mempengaruhi otot-otot kaki dan panggul. Lesi terkait: kelemahan otot pernafasan dan jantung. Ada kemungkinan besar kematian bahkan sebelum masa dewasa.
• Landouzy-Dejerine. Dimulai pada usia 10-15 tahun dan mempengaruhi wajah. Otot-otot wajah melemah, bibir menonjol dan menebal, seringkali penderita tidak dapat menutup kelopak matanya. Kemudian otot-otot terlibat secara menurun hingga ke korset bahu.
• Erba-Rotta(muda). Permulaan penyakit ini adalah 10-20 tahun, anak laki-laki paling banyak terkena bentuk ini. Prosesnya berlangsung dari atas ke bawah atau dari bawah ke atas, jarang di seluruh tubuh atau di area wajah.

Penting! Miopati kongenital adalah salah satu bentuk paling berbahaya pada anak-anak, yang seringkali mengakibatkan kematian. Perawatannya terbatas pada peningkatan vitalitas dan dimulai pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Hal utama dalam terapi adalah pencegahan gagal napas, pengaturan pemberian makanan melalui selang. Seiring pertumbuhan anak, teknik koreksi ortopedi digunakan, fisioterapi dan adaptasi sosial menjadi sangat penting.

Metode pengobatan

Penting! Semakin cepat Anda mulai merawat seorang anak, semakin besar peluangnya untuk mendapatkan kualitas hidup yang cukup tinggi.

Perawatan direduksi menjadi kegiatan-kegiatan berikut:

• injeksi asam adenosin trifosfat (ATP) dalam kursus;
• iontoforesis;
• vitaminisasi;
• obat-obatan untuk meningkatkan sirkulasi darah;
• pijat;
• penggunaan alat koreksi ortopedi oleh pasien;
• penggunaan obat-obatan untuk konduksi neuromuskular yang lebih baik;
• terapi hormon;
• dll.

Bentuk penyakit yang diturunkan secara turun-temurun tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi gejala utamanya dapat dihilangkan secara spesifik dengan:

• koreksi ortopedi;
• latihan teratur dan pernapasan.

Terkadang pembedahan diperlukan. Hal ini bertujuan untuk memperbaiki skoliosis yang terjadi dengan latar belakang penyakit yang mendasarinya.

Metode yang menjanjikan untuk mengobati miopati adalah: penggunaan sel induk dan terapi gen.

Keuntungan menghubungi SM-Clinic

Klinik kami mempekerjakan beberapa ahli saraf pediatrik terbaik di St. Petersburg, dokter kategori tinggi dengan pengalaman yang mengesankan. Anak Anda akan dapat menjalani diagnosa dengan menggunakan peralatan modern, menjalani pemeriksaan laboratorium tanpa antrian dan dalam kondisi nyaman. Spesialis SM-Clinic akan mengembangkan rencana pengobatan yang optimal dalam waktu singkat, dengan mempertimbangkan karakteristik individu pasien dan bentuk penyakitnya.

Hubungi kami untuk pertanyaan tambahan dan menjadwalkan janji temu.

Sumber:

1. Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. Polineuropati dan miopati kondisi kritis pada orang dewasa dan anak-anak: diagnosis, manifestasi klinis, prognosis, pengobatan // Masalah sains dan pendidikan modern, 2012, No.5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples dan John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli , Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Mutasi resesif pada MSTO1 menyebabkan gangguan dinamika mitokondria, menyebabkan miopati dan ataksia Hum Mutat. Agustus 2017; 38(8): 970–977.
4. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis Asosiasi Distrofi Muskuler (MDA).

Pitsukha Svetlana Anatolevna
Klinik

Informasi dalam artikel ini disediakan untuk tujuan referensi dan tidak menggantikan saran dari profesional yang berkualifikasi. Jangan mengobati sendiri! Pada tanda-tanda pertama penyakit, sebaiknya konsultasikan ke dokter.

Harga

Nama layanan (daftar harga tidak lengkap)	Harga
Janji temu dengan ahli saraf, terapeutik dan diagnostik, primer, rawat jalan	1600 gosok.
Konsultasi (interpretasi) dengan analisis dari pihak ketiga	2250 gosok.
Konsultasi dengan resep rejimen pengobatan (hingga 1 bulan)	1800 gosok.
Konsultasi dengan resep rejimen pengobatan (untuk jangka waktu lebih dari 1 bulan)	2700 gosok.
Konsultasi dengan calon ilmu kedokteran	2500 gosok.
Pemindaian dupleks transkranial (TCDS) pembuluh darah otak	3600 gosok.
Elektroensefalografi	3100 gosok.
MRI otak	4200 gosok.
CT scan kepala (struktur otak)	3300 gosok.
Akupunktur tubuh (sesi)	1200 gosok.
Akupunktur superfisial	1200 gosok.

Dokter

• • Archipenko Elena Yurievna

    Spesialisasi utama: ahli saraf

    Pengalaman: 5 tahun

    Danube Ave., 47 (stasiun metro Kupchino)

    Harga tiket masuk: 1600 rubel Apa yang termasuk dalam harga?

    Buatlah janji

  • Pitsukha Svetlana Anatolevna

    Spesialisasi utama: ahli saraf

    Pengalaman: 22 tahun

    Udarnikov Ave., 19 (metro Ladozhskaya)

    Harga tiket masuk: 1600 rubel Apa yang termasuk dalam harga?

    Buatlah janji

  • Danilova Olga Andreevna

    Dokter kategori kualifikasi tertinggi

    Spesialisasi utama: ahli saraf

    Pengalaman: 14 tahun

    st. Marshala Zakharova, 20 (metro Leninsky Prospekt)

    Harga tiket masuk: 1600 rubel Apa yang termasuk dalam harga?

    Buatlah janji

Miopati kongenital adalah konsep luas kelainan otot saraf, sekelompok kelainan otot primer langka yang diturunkan dan menyebabkan hipotensi saat lahir atau selama periode neonatal. Penyakit yang termasuk dalam kelompok miopati kongenital memiliki gambaran klinis yang kompleks dan gejala yang serupa, sehingga sangat mempersulit diagnosis dan pengobatannya.

Ini memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan otot yang menyebar dan penurunan tonus otot, yang tingkat keparahannya secara langsung bergantung pada jenis miopati dan tingkat kerumitannya. Dalam kasus yang parah, penyakit ini dapat menyebabkan kematian akibat gagal napas.

Miopati kongenital adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Berbagai jenis miopati dapat terletak di lokus kromosom yang berbeda, dan oleh karena itu dapat diturunkan secara resesif, dominan, atau bersama-sama dengan kromosom X. Patologi genetik mengganggu sintesis protein yang merupakan bagian dari jaringan otot, sehingga menyebabkan terganggunya struktur serat otot. Akibatnya, otot kehilangan kemampuan untuk berkontraksi secara normal, dan terjadi kelemahan otot.

Miopati kongenital biasanya bermanifestasi pada masa kanak-kanak (sangat jarang bermanifestasi pada orang dewasa) dan gejalanya tetap ada sepanjang hidup pasien. Paling sering, penyakit ini berkembang dengan buruk atau tidak berkembang sama sekali.

Patogenesis miopati belum sepenuhnya dipahami dan penyebab kemunculannya tidak jelas. Ada hipotesis tentang “cacat membran” pada sel otot dan organel sitoplasma, yang oleh banyak ahli saraf disebut sebagai penyebab timbulnya penyakit.

Klasifikasi miopati kongenital

Biopsi otot memberikan data biokimia dan morfologi tertentu, yang menjadi dasar semua penyakit miopati kongenital dapat dibagi menjadi dua kelompok besar.

Distrofi otot bawaan

Kelompok pertama adalah distrofi otot bawaan (gangguan fungsi dan struktur serat otot akibat kegagalan sintesis protein penyusunnya). Tidak ada klasifikasi yang jelas tentang distrofi otot bawaan, namun berdasarkan hipotesis patogenesis kelompok penyakit ini, dua kelompok dapat dibedakan:

• penyakit merosin-negatif, yang ditandai dengan kekurangan atau tidak adanya protein mezzanine, yang merupakan bagian dari otot lurik;
• miopati struktural kongenital dan merosin-positif, dimana konsentrasi mezzanine normal.

Kelompok penyakit merosin-negatif dibagi menjadi beberapa jenis:

• distrofi otot bawaan Fukuyama;
• sindrom otot-mata-otak;
• Sindrom Walker-Warburg.

Gambaran klinis penyakit pada kelompok merosin-negatif sangat mirip dengan gejala miopati kongenital klasik, namun ciri khasnya adalah keterlibatan berbagai struktur otak dalam gejala umum, yang menyebabkan keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan lebih lanjut. Penyakit pada kelompok merosin-positif lebih jarang melibatkan kerusakan pada sistem saraf pusat (sekitar 10% pasien mengalami kerusakan otak) dan biasanya tidak menyebabkan penghambatan kecerdasan. Gambaran klinisnya ditandai dengan deformasi tulang belakang dan gangguan pada fitur wajah.

Miopati struktural kongenital

Kelompok kedua adalah miopati struktural kongenital (pelanggaran integritas sitoskeleton serat otot dan terjadinya patologi pada biopsi otot). Kelompok penyakit ini ditandai dengan pelanggaran sintesis protein yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan dan fungsi pembentukan otot lainnya pada awal perkembangan embrio.

Miopati struktural bawaan meliputi:

• penyakit inti sentral;
• miopati nemalin;
• miopati sentronuklear;
• miopati megakonial;
• miopati dengan disproporsi jenis serat otot;
• miopati dengan banyak inti sentral;
• miopati miotubular;
• miopati dengan inklusi kristal.

Gambaran klinis dari masing-masing penyakit pada kelompok ini mirip satu sama lain dan ditandai dengan hipotonia otot dan hipertrofi, penurunan reflektifitas pada tendon dan peningkatan konsentrasi kreatin fosfokinase dalam darah. Perkembangan yang lambat diamati.

Gejala miopati kongenital

Miopati kongenital paling sering muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak. Penyakit-penyakit ini ditandai dengan adanya sindrom “bayi lembek”: penurunan tonus otot yang nyata, kelemahan otot, perkembangan otot yang buruk, dan kelemahan selama proses menghisap. Seiring perkembangan anak, kelemahan otot semakin terlihat - kurangnya kekuatan untuk berdiri atau sekadar mengangkat tubuhnya, kesulitan mungkin timbul saat berjalan atau duduk, dan terdapat keterlambatan yang nyata dalam perkembangan fisik dibandingkan dengan anak-anak lain pada usia yang sama. .

Kelemahan otot bisa parah atau ringan. Paling sering, gejalanya bertahan sepanjang hidup pasien dan praktis tidak berkembang atau berkembang dengan lemah. Dalam beberapa kasus, ketidakmampuan untuk bergerak secara mandiri dapat diamati, sehingga pasien terpaksa menggunakan kursi roda, namun keterampilan perawatan diri yang diperolehnya tidak hilang.

Miopati kongenital tidak hanya memicu kelemahan otot-otot tungkai dan punggung, tetapi juga melemahnya otot-otot pernapasan, yang sangat berbahaya bagi bayi. Jika kelemahan otot saluran pernafasan diekspresikan pada tingkat yang kecil, maka perkembangan kegagalan pernafasan diamati. Hal ini, pada gilirannya, memicu berbagai penyakit pada saluran pernapasan (bronkitis, semua jenis pneumonia). Terkadang kegagalan pernafasan menyebabkan kematian pada masa bayi. Ada kalanya kelemahan otot berkurang seiring bertambahnya usia atau sebaliknya berkembang.

Dalam beberapa kasus, miopati kongenital juga memanifestasikan dirinya dalam bentuk ciri wajah dismorfik (bentuk tengkorak memanjang, langit-langit tinggi) atau patologi perkembangan tulang (skoliosis, kaki pengkor, dislokasi pinggul bawaan, kyphosis).

Ciri-ciri jenis miopati kongenital tertentu

Penyakit inti sentral

Ini diwariskan secara autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap (tetapi kasus keturunan sporadis juga terjadi). Bentuk miopati kongenital ini ditandai dengan patologi otot proksimal ekstremitas, namun pasien dapat memperoleh beberapa keterampilan motorik. Pada masa bayi, terjadi keterlambatan perkembangan motorik dan hipotonia, namun penyakit ini hanya dapat didiagnosis pada usia lanjut dengan perubahan tulang dan kelemahan otot yang parah. Dalam hal ini, patologi kerangka diamati: kelainan bentuk kaki, kyphoscoliosis, dislokasi pinggul, dada pembuat sepatu.

Paling sering, pasien memiliki sosok yang rapuh dan perawakan pendek. Saat mendiagnosis penyakit ini, biopsi otot dilakukan, yang menunjukkan adanya beberapa atau satu zona terputus-putus yang tidak memiliki enzim oksidatif di beberapa serat otot. Tes laboratorium lainnya mungkin menunjukkan hasil normal. Pasien dengan penyakit inti sentral rentan mengalami hipertermia maligna.

Miopati nemalin

Nama kedua penyakit ini adalah miopati filamen non-progresif kongenital. Keturunan terutama ditularkan secara autosomal dominan, tetapi resesif dan sporadis juga ditemukan. Kemungkinan kematian akibat gagal napas pada awal masa bayi. Patologi tulang yang parah diamati. Perkembangan penyakit dapat terjadi pada tingkat yang berbeda-beda, atau mungkin tidak berkembang sama sekali. Dalam beberapa kasus, pasien terpaksa bergerak menggunakan brankar duduk, pada kasus lain mereka mengalami gagal napas. Saat mendiagnosis, pemeriksaan histologis dilakukan, yang menunjukkan benda non-merah tua yang tidak biasa atau seperti batang di otot. EMG biasanya memastikan diagnosis miopati.

Miopati miotubular

Jenis miopati kongenital ini diturunkan secara resesif autosomal. Miopati miotubular ditandai dengan adanya inti yang terletak di tengah sebagian besar serat otot. Ini menyerupai penampakan otot pada perkembangan myotubular janin. Akibatnya, penyakit ini mendapat namanya.

Diagnosis miopati kongenital

Diagnosis miopati kongenital adalah proses yang kompleks, karena dokter perlu membedakan dan menentukan jenis miopati tertentu untuk meresepkan pengobatan yang memadai dan membuat diagnosis yang benar. Seorang ahli saraf mengidentifikasi gejala neurologis, melakukan studi elektrofisiologi dan biokimia untuk menentukan pembawa gen miopati secara heterozigot. Pemeriksaan elektromiografi menggunakan elektroda kulit seringkali menunjukkan penurunan tegangan kurva EMG. Saat melakukan tes darah biokimia, peningkatan konsentrasi aldolase dan kreatin kinase diamati dalam serum.

Pengobatan miopati kongenital

Pengobatan miopati kongenital tidak efektif. Saat ini belum ada pengobatan yang jelas. Para ilmuwan masih memperdebatkan apakah miopati kongenital dapat diobati. Lembaga medis di berbagai negara sedang melakukan penelitian pada tingkat gen dengan menggunakan sel induk. Ada pengobatan simtomatik, yang terdiri dari mempengaruhi proses metabolisme dalam tubuh pasien, khususnya sintesis protein, dan upaya untuk menormalkan fungsi sistem saraf otonom. Paling sering, perawatan obat termasuk mengonsumsi hormon anabolik (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP. Terapi vitamin adalah wajib. Obat antikolinesterase juga diresepkan.

Bagian wajib dari proses pengobatan miopati kongenital adalah terapi fisik. Ini bisa berupa latihan di air atau serangkaian latihan. Terapi olahraga diawasi oleh pelatih atau ahli saraf. Dalam beberapa kasus, koreksi ortopedi efektif (misalnya memakai sepatu ortopedi, korset atau penggunaan kasur ortopedi, bantal, kursi).

Kondisi dan gambaran klinis penyakit ini dipantau oleh ahli saraf, terapis, dokter anak, ahli jantung dan ahli ortopedi-traumatologi.

Penyakit langka ini berbeda dari distrofi otot dengan adanya kelainan histobiokimia dan struktural spesifik pada jaringan otot. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang tidak progresif, namun hal ini bukanlah suatu aturan. Dalam kasus yang khas, bayi mengalami hipotonia dan perkembangan motorik yang tertunda. Dada tukang sepatu, kyphoscoliosis, malposisi kepala tulang panggul dan kaki cekung (pes cavus) sering diamati. Diagnosis tepat waktu sangat penting karena prognosis dan pengobatan jangka panjang berbeda dengan distrofi otot.

Ada empat bentuk utama miopati kongenital: miopati batang sentral, miopati nemalin (inti), miopati miotubular (sentronuklear), dan disproporsi fibrosa kongenital.

Penyakit batang sentral. Ini adalah miopati kongenital pertama yang dijelaskan, diidentifikasi oleh Shy dan Magee pada tahun 1956. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, tetapi ada juga kasus sporadis. Pada masa bayi, hipotensi dan keterlambatan perkembangan motorik merupakan ciri khasnya, namun penyakit ini hanya dapat menarik perhatian di masa dewasa, ketika kelemahan otot atau perubahan tulang tertentu muncul. Pasien bertubuh kecil dengan sosok yang rapuh; Kelainan rangka ditandai dengan dislokasi pinggul kongenital, skoliosis, pes cavus, dan cobbler's chest. Kelemahan otot-otot wajah dan anggota badan (terutama anggota badan) tidak terlalu terasa. Saat memeriksa biopsi otot, serat otot ditemukan dengan zona terputus-putus (diskrit) multipel atau tunggal (massa pusat jaringan nekrotik) tanpa enzim oksidatif. Tes laboratorium lain kurang informatif secara diagnostik, karena aktivitas CK serum dan data EMG mungkin normal. Pasien dengan patologi ini rentan terhadap perkembangan hipertermia maligna (lihat Bab 8).

Miopati nemalin. Miopati nemalin, juga disebut miopati filamen nonprogresif kongenital, dijelaskan oleh Shy et al. pada tahun 1963. Biasanya diturunkan secara autosomal dominan, namun pewarisan juga bisa bersifat resesif atau sporadis. Hipotensi sering terjadi pada masa bayi, dan kematian dapat terjadi karena gagal napas. Kelainan tulang bisa sangat terasa. Ini adalah wajah yang memanjang tajam; langit-langit tinggi, otot kurang berkembang, kyphoscoliosis, “cobbler's chest”, kelemahan otot dapat menyebar ke wajah, langit-langit lunak, dan anggota badan. Prognosis penyakit ini sangat bervariasi: terkadang penyakit tidak berkembang, dan jika berkembang, pasien terpaksa menggunakan brankar duduk atau menyebabkan gagal napas. Pemeriksaan histologis menunjukkan kumpulan benda nemalin seperti benang atau batang di otot, dari situlah nama penyakit ini berasal. Batang merupakan turunan dari substansi fasikular Z dan biasanya ditemukan pada serat otot tipe I. dan pada otot yang terkena, biasanya, serat otot jenis khusus ini mendominasi. Aktivitas serum CK mungkin normal atau sedikit meningkat. EMG biasanya menunjukkan miopati.

Miopati miotubular. Penyakit ini dijelaskan oleh Spiro. Shy dan Gonatas pada tahun 1963

Perubahan histologis pada miopati miotubular menyerupai tahap embrionik perkembangan “tabung” otot selama pembentukan serat otot. Beberapa penulis lebih suka menyebut penyakit ini miopati sentronuklear, karena percaya bahwa serat otot tidak bersifat embrionik. Penyakit ini biasanya terjadi secara sporadis, namun pewarisan mungkin bersifat autosomal dominan, resesif, atau resesif terkait-X. Hipotonia dan kelemahan otot terjadi pada masa bayi, yang dapat menyebabkan kematian. Jika muncul pada usia lebih tua, penyakit ini mungkin menyerupai miopati nemalin. Dalam kasus ini, pasien memiliki wajah sempit dan memanjang, kaki cekung, dan skoliosis. Massa otot secara keseluruhan biasanya berkurang. dan derajat kelemahan otot proksimal dan distal bervariasi. Hal ini berbeda dari miopati kongenital lainnya dengan adanya oftalmoplegia eksternal. Perjalanan penyakit bisa bersifat progresif atau non-progresif. Aktivitas serum CK normal atau sedikit meningkat. EMG berubah secara patologis: potensi unit motorik berkurang dan kelebihan beban. Biopsi otot memperlihatkan serat otot dengan deretan inti yang terletak di tengah, sering kali dikelilingi oleh zona perinuklear yang jelas. Serabut otot tipe I lebih terpengaruh dan mungkin mengalami atrofi.

Ketidakseimbangan bawaan dalam rasio jenis serat otot. Manifestasi klinis penyakit ini antara lain hipotonia, kelemahan otot, keterlambatan perkembangan fisik, dan kelainan tulang, seperti miopati kongenital lainnya.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil biopsi otot: spesimen biopsi menunjukkan peningkatan jumlah serat otot tipe I kecil dan serat otot tipe II normal atau hipertrofi. Patogenesis penyakit ini kurang dipahami. Prognosisnya biasanya baik; pada banyak pasien, kondisinya membaik seiring bertambahnya usia, meskipun gangguan motorik dengan derajat yang berbeda-beda masih tetap ada. Pada beberapa pasien, kelemahan otot berkembang.

Penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolisme energi pada otot

Otot rangka biasanya menggunakan dua sumber energi utama: asam lemak dan glukosa. Akibatnya, gangguan pemanfaatan glukosa atau lemak dapat disertai dengan manifestasi klinis yang jelas pada sistem otot. Manifestasi paling parah dari patologi ini adalah sindrom nyeri otot akut, yang dapat menyebabkan rhabdomyolysis dan mioglobinuria parah. Yang juga patut disebutkan adalah kelemahan otot progresif yang mensimulasikan distrofi otot. Tidak ada penjelasan mengenai keberadaan kedua sindrom klinis yang berbeda ini.

Glikogenosis (penyakit penyimpanan glikogen) dan cacat glikolitik. Ada empat jenis gangguan metabolisme glikogen (tipe II, III, IV dan V) dan empat jenis gangguan glikolisis (tipe VII, IX, X dan XI), yang dimanifestasikan oleh gangguan signifikan pada otot rangka (lihat juga Bab 313).

Defisiensi asam maltase (glikogenosis tipe II). Maltase asam adalah enzim lisosom dari kelompok hidrolase asam, yang memiliki aktivitas glukosidase -1,4 dan -1,6: memecah glikogen menjadi glukosa. Pada saat yang sama, peran enzim ini dalam metabolisme karbohidrat tidak jelas. Ada tiga bentuk klinis defisiensi asam maltase, yang masing-masing diturunkan secara resesif autosomal. Dasar biokimia untuk berbagai manifestasi klinis dari defisiensi enzim ini tidak jelas.

Pada masa bayi, defisiensi asam maltase memanifestasikan dirinya sebagai glikogenosis umum. Saat lahir, tidak ada patologi yang ditemukan, tetapi kelemahan otot yang parah, kardiomegali, hepatomegali, dan peningkatan ukuran lidah segera terdeteksi. Akumulasi glikogen di neuron motorik sumsum tulang belakang, serta di batang otak, memperburuk kelemahan otot. Bayi seperti ini biasanya meninggal pada tahun pertama kehidupannya.

Pada anak-anak dan orang dewasa, penyakit ini bermanifestasi sebagai distrofi otot. Bentuk penyakit pada masa kanak-kanak ditandai dengan lambatnya perkembangan anak, kelemahan otot proksimal ekstremitas, dan peningkatan ukuran otot betis. Penyakit ini dapat berkembang seiring dengan berkembangnya gagal napas; kematian biasanya terjadi pada akhir dekade ke-2 kehidupan. Keterlibatan jantung dapat terjadi, namun hepatomegali dan makroglosia jarang terjadi.

Penyakit pada orang dewasa dimulai pada dekade ke 3-4 kehidupan dan dapat salah didiagnosis sebagai distrofi tungkai-korset atau polimiositis. Manifestasi awal penyakit ini adalah gagal napas akibat kelemahan diafragma. Hati, jantung dan lidah biasanya tidak terpengaruh. Asumsi diagnosis muncul setelah pemeriksaan biopsi otot, di mana ditemukan vakuola yang mengandung glikogen dan asam fosfatase. Mikroskop elektron menunjukkan bahwa glikogen terikat pada membran dan terletak bebas di jaringan. Diagnosis akhir dibuat dengan pemeriksaan biokimia pada otot yang terkena. Aktivitas asam maltase dalam urin berkurang. Tingkat aktivitas serum CK bisa melebihi norma sebanyak 10 kali lipat. Dengan EMG, defisiensi maltase dapat dibedakan dari distrofi otot dengan pelepasan miotonik frekuensi tinggi yang menyertai potensial unit motorik pendek dengan latar belakang fibrilasi dan potensial runcing positif.

Kekurangan enzim yang menghambat percabangan molekul glikogen (glikogenosis tipe III). Penyakit masa kanak-kanak yang agak ringan ini dimanifestasikan oleh hepatomegali, keterbelakangan pertumbuhan dan hipoglikemia; kelemahan otot ringan jarang diamati. Setelah pubertas, gejala-gejala ini biasanya berkurang tingkat keparahannya atau hilang sama sekali, sehingga kelemahan otot dan sedikit penurunan massa otot mungkin hanya disebabkan oleh penurunan aktivitas fisik karena toleransi olahraga yang buruk. Asumsi kemungkinan diagnosis muncul ketika, setelah pasien melakukan latihan khusus untuk otot lengan bawah, kandungan asam laktat dalam darah tidak meningkat. Aktivitas serum CK biasanya meningkat. EMG mengungkapkan perubahan karakteristik miopati, serta tanda-tanda peningkatan iritabilitas membran akibat impuls miotonik. Pada biopsi otot, ditemukan vakuola dengan kandungan glikogen yang meningkat. Untuk memastikan diagnosis, diperlukan pemeriksaan biokimia otot.

Defisiensi enzim percabangan glikogen (glikogenosis tipe IV). Defisiensi enzim ini adalah patologi masa bayi yang sangat parah dan fatal, di mana kelainan otot rangka memudar dibandingkan dengan perkembangan gagal hati kronis. Namun, hipotonia otot dan atrofi otot mungkin menunjukkan penyakit otot primer atau atrofi otot tulang belakang.

Defisiensi fosforilase otot (glikogenosis tipe V). Toleransi olahraga yang buruk merupakan gejala khas defisiensi fosforilase otot, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1951 oleh McArdle. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal; laki-laki lebih sering sakit dibandingkan perempuan. Setelah pubertas, pasien mengalami kram otot yang menyakitkan dan kelelahan otot yang cepat setelah aktivitas fisik yang intens - berlari, mengangkat beban. Literatur menjelaskan varian penyakit yang dimulai pada masa bayi dan setelahnya. Banyak pasien melaporkan fenomena “angin kedua” yang terjadi setelah istirahat sejenak atau setelah memperlambat laju aktivitas fisik, yang memungkinkan mereka mempertahankan aktivitas fisik selama bertahun-tahun. Kelelahan fisik pada pasien tersebut menyebabkan perkembangan rhabdomyolysis, mioglobinuria dan gagal ginjal. Kelemahan otot yang persisten dan atrofi otot progresif jarang terjadi, sehingga pemeriksaan fisik selama periode antara eksaserbasi penyakit biasanya tidak menunjukkan adanya patologi. Organ lain tidak terkena penyakit ini.

Aktivitas serum CK mengalami fluktuasi yang signifikan dan dapat meningkat bahkan selama periode tanpa gejala. Tes beban pada otot lengan bawah tidak disertai dengan peningkatan kadar asam laktat dalam darah. Temuan EMG normal kecuali dilakukan segera setelah episode rhabdomyolysis. Biopsi otot menunjukkan “vesikel” yang mengandung glikogen di bawah sarkolema. Adanya defisiensi fosforilase otot dapat ditentukan dengan pewarnaan histokimia pada spesimen histologis atau dengan pemeriksaan biokimia jaringan otot. Pasien dapat tetap aktif sepanjang hidup mereka, asalkan mereka tidak melakukan aktivitas fisik tertentu yang berlebihan. Terapi penggantian diet dengan glukosa atau fruktosa biasanya tidak disertai dengan melemahnya gejala penyakit.

Defisiensi fosfofruktokinase (glikogenosis tipe VII). Penyakit ini menyerupai defisiensi fosforilase otot dan juga diturunkan secara resesif autosomal; Di antara pasien, laki-laki mendominasi. Sama seperti defisiensi fosforilase, momen provokatif dan data laboratorium. Jenis defisiensi enzim ini dideteksi dengan pewarnaan histokimia dari persiapan otot untuk fosfofruktokinase (FFrK). Untuk diagnosis yang andal, diperlukan studi biokimia enzim otot. Pada beberapa pasien dengan defisiensi enzim ini, hemolisis ringan, peningkatan jumlah retikulosit dalam darah tepi, dan peningkatan kandungan bilirubin dalam darah mungkin terjadi, karena defisiensi FFrK tidak hanya terjadi pada otot, tapi juga di sel darah merah.

Sindrom yang berhubungan dengan defisiensi enzim glikolitik baru. Sejak tahun 1981, defisiensi tiga enzim glikolitik tambahan telah diidentifikasi: fosfogliserat kinase (PGlK) (tipe IX), fosfogliserat mutase (PGlM) (tipe X), dan laktat dehidrogenase (LDH) (tipe XI). Gambaran klinis dari ketiga jenis defisiensi enzim ini identik. Pada masa kanak-kanak atau remaja, setelah aktivitas fisik yang berlebihan, pasien mengalami episode mioglobinuria dan mialgia. Tampaknya semua kerusakan enzim ini diturunkan secara resesif autosomal. Aktivitas serum CK dapat meningkat selama eksaserbasi penyakit,

Beras. 357-1. Metabolisme lipid.

Asam lemak bebas sebagai sumber energi terbentuk dari trigliserida yang terakumulasi di otot dan dari sirkulasi lipoprotein densitas sangat rendah, yang dipecah oleh lipoprotein lipase endotel (1) di kapiler. Karnitin, substrat penting untuk metabolisme lipid, diproduksi di hati dan diangkut ke otot. Di otot, asam lemak bebas bergabung dengan koenzim A (CoA-SH) di bawah pengaruh asil lemak sintetase (2), yang ditemukan di membran luar mitokondria, menghasilkan pembentukan asil-koenzim lemak A (F-asil-KoA) . Transportasi melintasi membran dalam mitokondria memerlukan transfer karnitin oleh karnitin palmitin transferase I (CPT-1), terikat pada permukaan luar membran mitokondria bagian dalam (3). Di dalam mitokondria, asilkarnitin lemak (F-asilkarnitin) disintesis oleh CPT-P (4), yang berhubungan dengan permukaan bagian dalam membran mitokondria bagian dalam. Dalam hal ini, asil lemak koenzim A mengalami -oksidasi.

dan di antara eksaserbasi. Dengan kekurangan FGLM dan LDH, peningkatan asam laktat dalam darah setelah latihan otot lengan bawah biasanya lebih rendah dari biasanya. Dengan defisiensi PGLK, kadar laktat darah tidak meningkat sama sekali setelah berolahraga. Secara umum bentuk defisiensi enzim ini manifestasi klinisnya sangat mirip dengan defisiensi fosforilase otot dan fosfofruktokinase. Pemeriksaan histologis otot pada bentuk defisiensi enzim ini biasanya tidak informatif; hanya sedikit peningkatan kandungan glikogen pada otot yang dicatat. Untuk diagnosis yang andal, diperlukan studi biokimia otot.

Gangguan metabolisme lipid. Lipid adalah substrat energi yang penting, terutama selama istirahat otot dan selama aktivitas fisik ringan namun berkepanjangan (Gbr. 357-1).

Defisiensi karnitin. Ada bentuk defisiensi karnitin miopati dan sistemik (umum).

Defisiensi karnitin miopati biasanya terjadi dengan kelemahan otot umum, yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Manifestasi klinis penyakit ini sebagian mengingatkan pada distrofi otot, dan sebagian lagi polimiositis. Kebanyakan kasus bersifat sporadis; Penyakit ini diyakini dapat diturunkan secara resesif autosomal. Terkadang kardiomiopati terjadi. Aktivitas serum CK sedikit meningkat; EMG menunjukkan tanda-tanda miopati. Biopsi otot mengungkapkan akumulasi lipid yang nyata. Kandungan karnitin dalam serum darah normal. Dipercaya bahwa pada penyakit ini pengangkutan karnitin ke otot terganggu, itulah sebabnya kandungannya di otot sangat rendah. Beberapa pasien memberikan respons positif terhadap terapi penggantian karnitin oral, namun terapi ini harus dicoba pada semua kasus. Pasien lain merespons pengobatan prednison dengan baik karena alasan yang tidak diketahui. Pada beberapa pasien, mengganti trigliserida rantai menengah dengan trigliserida rantai panjang dalam makanan mereka telah memberikan efek terapeutik. Beberapa pasien merespons pengobatan dengan riboflavin dengan baik.

Defisiensi karnitin sistemik adalah penyakit resesif autosomal pada masa bayi dan anak usia dini. Hal ini ditandai dengan kelemahan otot progresif dan episode ensefalopati hepatik dengan mual, muntah, pingsan, koma, dan kematian dini. Rendahnya kandungan karnitin dalam serum darah membedakan bentuk ini dari defisiensi karnitin miopati. Tidak ada alasan yang diketahui yang dapat menyebabkan atau menjelaskan rendahnya kadar karnitin dalam darah. Beberapa pasien menunjukkan penurunan sintesis karnitin, sementara yang lain mengalami peningkatan ekskresi urin. Aktivitas serum CK mungkin sedikit meningkat. Pada biopsi otot, ditemukan akumulasi lipid. Dalam beberapa kasus, akumulasi mereka juga terlihat di hati, jantung dan ginjal. Pada beberapa pasien, namun tidak semua, karnitin oral atau kortikosteroid efektif.

Defisiensi carnitine palmityl transferase. Defisiensi enzim ini dimanifestasikan oleh mioglobinuria berulang. Belum diketahui secara pasti apakah penurunan aktivitas carnitine palmitine transferase (CPT) terjadi pada kasus ini: CPT-I atau CPT-II. Defisiensi enzim ini tampaknya disebabkan oleh disregulasi sifat-sifat enzim patologis. Aktivitas fisik yang berat (bermain sepak bola, perjalanan jauh) dapat memicu rhabdomyolysis; Namun, terkadang faktor pencetusnya tidak dapat diidentifikasi. Tanda-tanda pertama penyakit ini sering muncul pada masa kanak-kanak. Berbeda dengan lesi otot pada kelainan glikolitik, ketika kram otot muncul setelah aktivitas fisik jangka pendek namun intens, yang memaksa pasien untuk menolak melanjutkan aktivitas fisik dan dengan demikian melindungi dirinya sendiri, dengan defisiensi CBT, nyeri otot tidak terjadi sampai semua sumber energi dari otot tersebut habis. otot habis dan kehancurannya tidak akan dimulai. Selama rhabdomyolysis, terjadi kelemahan otot yang parah, sehingga beberapa pasien mungkin memerlukan ventilasi buatan. Berbeda dengan defisiensi karnitin, ketika CBT tidak mencukupi di antara serangan penyakit, kekuatan otot tetap terjaga, dan biopsi otot tidak menunjukkan akumulasi lipid di dalamnya. Diagnosisnya memerlukan pemeriksaan langsung terhadap kandungan CPT pada otot. Perawatan melibatkan peningkatan asupan karbohidrat sebelum berolahraga atau mengganti trigliserida rantai menengah dengan trigliserida rantai panjang dalam makanan pasien. Namun, semua metode pengobatan tersebut belum sepenuhnya memuaskan.

Defisiensi myoadenylate deaminase. Enzim adenilat deaminase mengubah 5-adenosin monofosfat (5-AMP) menjadi inosin monofosfat (IMP) untuk melepaskan amonia, yang mungkin berperan dalam mengatur adenosin trifosfat (ATP) otot. Pada tahun 1978, dimungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok pasien dengan nyeri otot dan intoleransi olahraga yang memiliki defisiensi isoenzim myoadenylate deaminase. Defisiensi enzim ini cukup umum terjadi dan terjadi pada sekitar 1% populasi, yang dapat ditentukan dengan pewarnaan khusus pada sediaan histologis otot atau dengan pemeriksaan biokimia jaringan otot. Saat memeriksa tes beban pada otot-otot lengan bawah, penurunan pembentukan amonia terdeteksi. Sejak gambaran awal penyakit ini, belum ada manifestasi klinis yang lebih jelas yang teridentifikasi. Seringkali, pasien dengan patologi neuromuskular lainnya (kerusakan pada sel-sel tanduk anterior sumsum tulang belakang, distrofi otot, miastenia gravis) juga ditemukan kekurangan enzim ini. Signifikansi klinis dari kelainan ini belum diketahui dengan jelas.

Miopati mitokondria. Sekelompok penyakit heterogen yang ditandai dengan patologi mitokondria mendapatkan namanya dari jenis khusus persiapan histologis otot yang dibiopsi dengan pewarnaan trikrom. Sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit sporadis yang dimulai pada masa kanak-kanak dan ditandai dengan oftalmoplegia eksternal progresif, gangguan konduksi intrakardiak, yang sering menyebabkan blokade transversal total. Degenerasi retina, pasien bertubuh pendek, dan cacat gonad juga dicatat.

Kelainan bawaan dengan oftalmoplegia eksternal progresif dan kelemahan otot proksimal mungkin sulit dibedakan dari sindrom Kearns-Sayre. Baru-baru ini, sindrom lain telah diidentifikasi, ditandai dengan akronim MERRF 1, di mana bentuk epilepsi mioklonik dikombinasikan dengan “serat merah kasar” yang ditemukan pada sediaan otot histologis. Penyakit ini terjadi antara dekade pertama dan kelima kehidupan dan ditandai dengan kejang umum, mioklonus, demensia, gangguan pendengaran, dan ataksia.

Penyakit ketiga dari kelompok ini adalah sindrom MELAS 2 (1 MERRF - epilepsi miotonik, serabut merah compang-camping (catatan red). 2 MELAS - ensefalopati miopati, asidosis laktat, episode mirip stroke (catatan ed.)., yaitu a penyakit progresif lambat yang ditandai dengan miopati mitokondria, ensefalopati, asidosis laktat, episode mirip stroke dengan perkembangan hemiparesis sementara, hemianopsia atau kebutaan kortikal, dan kejang fokal atau umum. Penyebab miopati mitokondria tidak diketahui, tetapi terdapat bukti bahwa hal tersebut memang benar familial. Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin ditularkan melalui DNA mitokondria, bukan kromosom.

Miopati adalah sekelompok penyakit heterogen berdasarkan kerusakan primer pada jaringan otot.

Istilah lain untuk miopati adalah miodistrofi, yang lebih sering digunakan untuk merujuk pada miopati herediter.

Kerusakan primer sel otot dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor etiologi (keturunan, gangguan metabolisme, bakteri). Klasifikasi miopati yang diterima didasarkan pada fakta ini.

Klasifikasi

Faktor etiologi utama dari banyak jenis miopati adalah faktor keturunan.

Jenis-jenis miopati berikut dibedakan:

1. Distrofi otot progresif.

• Miopati Becker.
• Miopati Landouzy-Dejerine.
• Miopati Emery-Dreyfus.
• Bentuk distrofi otot progresif pada korset tungkai.
• Bentuk oftalmofaring.
• Miopati distal (miopati Mioshi, miopati Welander, dll.)

1. Distrofi otot bawaan dan miopati struktural.
2. Miopati metabolik (miopati mitokondria, endokrin).
3. Miopati inflamasi.

Klasifikasi ini menunjukkan myodistrofi yang paling umum, tetapi ini bukan daftar lengkap.

Gejala

Gejala utama dari semua miopati adalah kelemahan otot. Bagian proksimal ekstremitas (korset bahu, bahu, pinggul, korset panggul) lebih sering terkena dibandingkan bagian tubuh lainnya.

Setiap jenis distrofi otot mempengaruhi kelompok otot tertentu, yang penting saat membuat diagnosis. Otot terpengaruh secara simetris. Jika kelemahan memanifestasikan dirinya pada otot-otot korset panggul dan kaki, maka orang seperti itu, untuk bangkit dari lantai, menggunakan gerakan bertahap: meletakkan tangannya di lantai, lalu berlutut, lalu bangkit dengan bantuan dukungan pada furnitur (tempat tidur, sofa). Sepertinya dia “mendaki sendiri”. Kesulitan menaiki tangga atau menanjak. Anda perlu menggunakan tangan saat mengangkat. Dengan berkembangnya kelemahan pada tangan, timbul kesulitan saat menyisir rambut. Ketika otot-otot yang menopang tulang belakang lemah, terjadi peningkatan pembengkokan punggung bawah ke depan. Kerusakan pada otot skapula menyebabkan tertinggalnya tepi bawah tulang belikat dari belakang (tulang belikat pterigoid). Otot wajah lebih jarang menderita dibandingkan otot lain dan hanya pada beberapa miopati. Seseorang mengalami kelopak mata atas terkulai (ptosis), bibir atas terkulai, gangguan artikulasi bicara, dan gangguan menelan. Dengan kelemahan pada tangan, seseorang mengalami kesulitan dalam melakukan pekerjaan yang sangat berbeda (menulis, memainkan alat musik, memutar, dll). Kelemahan pada kaki diwujudkan dengan terbentuknya kaki berlubang dan gaya berjalan yang terkulai.

Seiring waktu, jaringan otot rusak dan otot-otot yang berhenti berkembang muncul. Dengan latar belakang atrofi otot, jaringan ikat tumbuh, yang menciptakan kesan palsu tentang otot yang terlatih dan bersemangat - pseudohipertrofi otot. Kontraktur terbentuk pada persendian, pengetatan serat otot-tendon, yang menyebabkan terbatasnya mobilitas pada persendian dan nyeri.

Pada sebagian besar miopati, gambaran klinisnya memiliki gejala yang sama. Mari kita membahas miopati yang paling umum, yang berbeda dalam usia timbulnya penyakit, kecepatan perkembangan proses, dan penyebab terjadinya.

Distrofi otot progresif

Ini adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada kematian serat otot dengan penggantian bertahap oleh jaringan adiposa. Kelompok ini dicirikan oleh kemajuan proses yang pesat, yang berujung pada kecacatan manusia.

1. Miopati Duchenne dan Becker.

Myodystrophies memiliki gambaran klinis yang serupa . Penyakit ini bersifat resesif dan ditularkan melalui kromosom X, sehingga hanya anak laki-laki yang terkena. Patologi ini didasarkan pada kelainan struktural (miopati Becker) atau tidak adanya sama sekali (miopati Duchenne) protein khusus - distrofin, yang terlibat dalam kerja neuron, serat otot rangka, dan jantung. Perubahan patologis pada protein struktural menyebabkan nekrosis sel otot - atrofi. Miopati Duchenne terjadi beberapa kali lebih sering dibandingkan miopati Becker. Timbulnya distrofi otot Duchenne terjadi pada usia dini (usia 3 hingga 7 tahun). Gejala pertama tidak spesifik, dan pada awalnya orang tua sering mengaitkannya dengan ciri-ciri karakter: tidak aktif dibandingkan teman sebaya, pasif dalam permainan. Otot pseudohipertrofi tidak menimbulkan kecurigaan. Seiring waktu, gambaran klinisnya memburuk: anak berhenti bangun dari lantai tanpa dukungan, dan gaya berjalan bebek muncul karena kelemahan otot-otot korset panggul. Berjalan dengan jari kaki muncul karena tendon Achilles berubah dan mencegah Anda berdiri di atas tumit. Kecerdasan berkurang.

Perjalanan klinis berkembang pesat dan pada usia 9-15 tahun anak kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri dan terjadi kecacatan. Setelah diperiksa, kontraktur (pengetatan) pada sendi pergelangan kaki terungkap. Otot-otot paha, korset panggul, punggung, dan lengan atas mengalami atrofi. Seringkali pada anak-anak, atrofi tidak terlihat karena perkembangan jaringan lemak subkutan. Osteoporosis, kardiomiopati dilatasi, dan gagal napas juga ditambahkan. Anak terbangun dengan perasaan takut, tercekik, kekurangan udara dengan latar belakang penurunan kapasitas vital paru-paru dan berkembangnya gagal napas.

Kematian terjadi pada usia 20-30 tahun akibat gagal napas atau jantung.

Miopati Becker lebih ringan. Gambaran klinis umumnya mirip dengan miopati Duchenne, namun timbulnya penyakit terjadi pada usia lanjut (11-21 tahun). Seseorang kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri di usia lanjut (setelah 20 tahun). Keterlibatan jantung lebih jarang terjadi dibandingkan dengan distrofi otot Duchenne. Kecerdasan terpelihara.

1. Miopati Landouzy-Dejerine .

Penyakit ini menyerang otot-otot korset bahu dan bahu, serta otot-otot wajah. Debut myodystrophy terjadi pada dekade kedua kehidupan seseorang. Awalnya, kelemahan dan atrofi muncul pada otot-otot korset bahu, yang dimanifestasikan oleh jarak tulang belikat dari belakang (bilah bahu “berbentuk sayap”), sendi bahu diputar ke dalam, dada rata di anteroposterior. ukuran. Secara bertahap, otot-otot wajah terlibat dalam proses tersebut: ucapan menjadi tidak dapat dipahami, bibir atas turun (“bibir tapir”), senyuman seseorang menjadi horizontal tanpa menaikkan sudut bibir (senyum Gioconda). Pada beberapa orang, atrofi mempengaruhi otot-otot kaki, terutama tungkai. Gejala khasnya adalah atrofi otot asimetris. Pseudohipertrofi tidak selalu terjadi. Kontraktur sendi kurang terasa dibandingkan dengan miopati Duchenne.

Kelemahan dan atrofi otot dikombinasikan dengan kardiomiopati dilatasi, ablasi retina, dan gangguan pendengaran. Pada beberapa pasien, aktivitas motorik tetap ada sampai akhir hayatnya dan tidak menyebabkan kecacatan parah, namun sebagian pasien lainnya harus menggunakan kursi roda pada dekade ketiga kehidupannya.

1. Miopati Emery-Dreyfus.

Berkembang perlahan. Gejala pertama muncul pada anak usia 5-15 tahun. Otot-otot lengan dan korset bahu terpengaruh, dan kontraktur secara bertahap terbentuk pada sendi siku dan tangan. Pada saat yang sama, otot-otot kaki mengalami atrofi, sehingga anak “menampar” kakinya saat berjalan. Pada usia tertentu, prosesnya menjadi stabil. Menaiki tangga tetap dapat dilakukan tanpa menggunakan cara improvisasi. Pseudopertrofi tidak khas. Jika pada bagian otot rangka perubahannya tidak begitu terasa hingga membuat anak terikat pada kursi roda, maka pada bagian jantung, perubahan tersebut mengancam nyawa. Kardiomiopati dilatasi atau hipertrofik berkembang, yang mengganggu fungsi jantung, menyebabkan aritmia, penyumbatan, dan dalam kasus yang parah, kematian. Untuk pasien tersebut, alat pacu jantung buatan dipasang.

1. Distrofi otot korset tungkai Erb-Roth.

Hal ini sering terjadi pada pria dan wanita. Ciri-ciri gambaran klinis meliputi perkembangan dalam 20-30 tahun, kecacatan terjadi 15 tahun atau lebih sejak gejala pertama muncul. Otot-otot korset bahu dan korset panggul terkena dampak yang sama. Setelah diperiksa, gaya berjalan orang tersebut yang seperti bebek, berdiri “sendiri”, dan tulang belikatnya yang “seperti sayap” menarik perhatian. Pseudohipertrofi tidak terbentuk, otot-otot wajah tetap utuh. Perubahan pada jantung tidak teramati.

1. Miodistrofi oftalmofaring.

Hal ini diwujudkan dengan kelopak mata atas terkulai (ptosis), tersedak saat menelan (disfagia) dan munculnya nada suara sengau (disfonia), diikuti kelemahan pada otot lengan, bahu, kaki, dan korset panggul.

1. Miodistrofi distal.

Mereka dibagi menjadi beberapa jenis tergantung pada permulaan penyakit: dengan permulaan pada masa bayi, dengan permulaan pada masa kanak-kanak, dengan permulaan akhir (tipe Welander), tipe Mioshi, dengan akumulasi inklusi desmin.

Myodistrofi distal dimanifestasikan terutama oleh kerusakan pada otot-otot kaki dan tangan. Yang perlu diperhatikan adalah munculnya hentakan kaki saat berjalan. Seiring waktu, kaki berlubang (peningkatan lengkungan kaki) atau pseudohipertrofi otot kaki, skoliosis dapat terbentuk. Seseorang khawatir tentang kelemahan otot ekstensor tangan, yang menimbulkan kesulitan dalam pekerjaan tangan yang berbeda-beda. Subtipe miopati distal yang berbeda berkembang dengan kecepatan yang berbeda. Pada beberapa subtipe, kerusakan otot meluas lebih tinggi (pinggul, tungkai, lengan bawah, bahu, leher).

Bentuk langka dari distrofi otot progresif termasuk miodistrofi skapuloperoneal, miodistrofi panggul-femoral Leiden-Moebius, distrofi otot Mabry, dll.

Distrofi otot bawaan

Cepat atau lambat, sebagian besar miopati menyebabkan kecacatan pada pasien.

Istilah ini mengacu pada miopati yang terjadi pada anak segera setelah lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupannya. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada kriteria berikut:

• Hipotensi otot (penurunan tonus otot) seorang anak sejak hari-hari pertama kehidupan;
• Konfirmasi biopsi miopati;
• Penyakit lain dengan gambaran klinis serupa dieksklusikan.

Sejak hari-hari pertama kehidupan, anak mengalami kelemahan umum pada semua otot. Kelemahan pada otot diafragma menyebabkan gangguan ventilasi paru-paru dan infeksi (penyebab utama kematian), kelemahan pada otot leher menyebabkan ketidakmampuan menahan kepala, kelemahan pada lengan dan kaki - “pose katak”. Anak tertinggal jauh dalam perkembangan motorik, tetapi kecerdasannya tetap terjaga. Ciri khas lainnya adalah kontraktur pada banyak sendi (siku, pergelangan kaki, lutut). Pada beberapa anak, perubahan pada sistem saraf pusat (anomali, demielinasi, dll.) terdeteksi secara bersamaan.

Miodistrofi kongenital termasuk miopati Fukuyama, miodistrofi kongenital dengan leukodistrofi, dan miodistrofi serebrookular.

Penyebab dan mekanisme perkembangannya tidak sepenuhnya diketahui.

Miopati inflamasi

Menurut faktor penyebabnya, mereka dibagi menjadi beberapa kelompok berikut:

Miopati inflamasi terjadi dengan nyeri saat istirahat dan selama pergerakan otot. Pemeriksaan mengungkapkan nyeri otot dan gejala keracunan.

Miopati metabolik

Penyakit-penyakit ini bersifat keturunan atau didapat, berdasarkan kelainan metabolisme pada sel otot.

Seiring dengan kelemahan otot, gejala gangguan metabolisme dan perubahan endokrin lainnya juga muncul.

Diagnostik

Electroneuromyography akan membantu mendiagnosis kelemahan otot.

Tindakan diagnostik mencakup beberapa bidang:

1. Mengumpulkan riwayat keluarga (adanya penyakit pada kerabat).
2. Pemeriksaan neurologis.
3. Metode laboratorium.

• Tes darah biokimia untuk CPK (kreatin fosfokinase - enzim yang muncul selama kerusakan otot).
• Tes darah untuk gula, hormon.

1. Penelitian instrumental.

• ENMG().
• Biopsi otot (salah satu metode diagnostik yang dapat diandalkan).
• ECG dan ECHO-CG (deteksi perubahan pada jantung).
• Penilaian kapasitas vital (deteksi gangguan pernafasan)
• Diagnostik DNA (pemeriksaan genetik).

Perlakuan

Tujuan utama pengobatan pasien dengan miopati herediter adalah untuk menunda timbulnya imobilitas dengan cepatnya pembentukan kontraktur dan gangguan pernapasan.

1. Perawatan non-obat.

Gerakan pasif dan aktif pada persendian beberapa kali sehari. Latihan pernapasan. Intensitas beban tergantung pada stadium penyakit dan dilakukan dengan lembut dan protektif agar tidak memicu memburuknya kondisi.

• Pijat lembut.
• Koreksi ortopedi ditujukan untuk mencegah perkembangan kondisi patologis pada lengan dan kaki, memerangi kontraktur dengan bantuan belat ortopedi khusus dan posisi pasien.
• Diet tinggi protein, vitamin dan unsur mikro.

1. Perawatan obat.

Kemungkinan bantuan medis sangat terbatas karena tidak ada pengobatan khusus. Pengobatan simtomatik ditujukan untuk menjaga aktivitas jaringan otot yang sehat, mengurangi kontraktur dan atrofi.

Perawatan mencakup kelompok obat berikut:

• Vitamin B, vitamin A dan E.
• Anabolik nonsteroid (kalium orotat, ATP).
• Obat kardiotrofik (riboxin, karnitin klorida).
• Korektor mikrosirkulasi (pentoxifylline).
• Nootropik (piracetam).

1. Perawatan bedah juga ditujukan untuk melawan kontraktur ketika metode konservatif tidak efektif. Tendon atau otot dibedah (achillotomy, myotomy).

Pengobatan miopati lain dilakukan dalam rangka penyakit yang menyebabkannya (pengobatan influenza, toksoplasmosis, dll.).

First Medical Channel, ahli saraf G. N. Levitsky memberikan ceramah dengan topik “Miopati didapat dan metabolik”:

Program pendidikan neurologi, terbitan dengan topik “Miopati”: